北京中醫婦科醫院

什麼是21羥化酶缺乏症呢？

21羥化酶缺乏症是最先發現、研究最多和最常見的一種先天性腎上腺皮質增生，該酶缺乏導致糖皮質和（或）鹽皮質類固醇減少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出現男性化和失鹽癥狀，嚴重時威脅生命。發病率在愛斯基摩人約為1/500，白種人和黃種人為1/20000~1/50000。

患有21羥化酶缺乏症的女性患者外生殖器有不同程度男性化，陰蒂常增大，從單純陰蒂肥大到大陰唇完全融合，似一男性陰莖，陰道和尿道可分別開口於前庭，亦有共同開口於尿生殖竇者。

今天我們要說的患者來自千里之外的四川：

20歲的女孩，如花的年紀，卻患有21-羥化酶缺乏症（女性假兩性畸形），這無疑給這個20歲的女孩的生活蒙上了一層陰影。

為了不影響女孩日後的生活和婚姻，家人帶她四處求醫，許多醫院給出的方案都是需要做陰道整形手術，但女孩之前一直口服激素藥物，手術風險很大，因此對於到哪裡手術一直沒有定論。

2019年4月3日，在權衡各種因素之後，這名21-羥化酶缺乏症患者來到我院生殖內分泌科，由李冬霞主任接診並轉入婦科病房。該患者住院後，我院專家經過仔細的詢問病史及檢查，發現該患者：陰蒂肥大明顯，陰蒂下方可見一直徑0.7厘米開口，分析為尿道、陰道共同開口。

（手術實拍圖）

拿到檢查結果，我院婦科、生殖內分泌科專家立即成立了會診小組，並且邀請五洲名醫工作站——北京協和醫院的田秦傑專家團隊聯合會診，針對女孩的特殊情況展開探討，最後決定行陰蒂整形及切開外陰暴露尿道及陰道，使其能夠正常性生活。

但由於患者一直都在口服潑尼松藥物，手術時的應激會使手術風險加大，易引起腎上腺皮質衰竭或休克，因此會診小組慎之又慎，認真制定了術前、術中和術後的激素使用方案，從而保證手術的順利進行。

次日，在麻醉科的積極配合及精湛的麻醉技術支持下，在我院婦科及生殖內分泌科及名醫工作站專家團隊的密切配合下，該例手術完美成功。術後經過精心的治療及護理，患者恢復良好。

術後第二天是患者20歲生日，李冬霞主任在接診時注意到這一點，並自掏腰包為患者送上了生日蛋糕和祝福，患者收到這份意外的驚喜十分感動：「感謝五洲醫院有技術這麼精湛又有愛心的醫生，不僅為我解決了病痛，也讓我感受到了家人的溫暖，真是醫者仁心，當初千里迢迢的選擇五洲醫院真的沒錯，真的非常感謝。」

患者為何千里迢迢來到北京治療，最終選擇了五洲醫院？

上述患者選擇在五洲進行手術並不是偶然，主要是因為五洲在專家、麻醉和病理等方面技術過硬：

1、五洲「名醫工作站」——專家雲集

「五洲名醫工作站」整合了中國醫學科學院北京協和醫院、北京大學附屬第一醫院、北京大學附屬人民醫院、首都醫科大學附屬北京朝陽醫院、首都醫科大學附屬北京婦產醫院等優秀醫療資源，涵蓋婦產科、生殖內分泌、男科、內科內分泌等多領域的國內外醫學專家。通過定期坐診、手術、講學、業務指導，提升醫院整體醫療技術水準，並搭建溝通名醫便捷橋樑，共同保障女性健康。

2、麻醉技術——協和麻醉科專家指導

麻醉醫生在手術室內的任務除保證病人舒適之外，更重要的是在手術期間和麻醉恢復期對有多種因素(手術，麻醉，原發疾病等)引起的重要生命功能的變化進行監測，診斷，並由此進行治療，預防及緊急處理麻醉和手術中可能出現的異常，以免發生併發症及嚴重的後遺症，保證病人的安全。

我院聘請了北京協和醫院麻醉科專家葉鐵虎教授擔任技術指導，憑藉過硬的麻醉技術，保障手術的順利、安全進行。

3、病理技術——人民醫院病理專家把控

病理醫生是醫生的醫生，是疾病的最終診斷者，是臨床醫生最好的諮詢者與合作者，術中病理報告的準確性，涉及到患者的安全。

我院擁有PCR實驗室（臨床基因擴增檢驗實驗室），由國內知名病理學專家回允中教授領銜，擁有一批訓練有素的技術人員，並配有大量先進儀器設備，滿足臨床快速、準確、敏感地診斷疾病的要求，開展病原微生物、遺傳病等疾病的臨床診斷及科研工作。