新時代「抗癌攻略」：解開你的基因密碼

接受癌症基因檢測可能是一種令人神經緊張的經歷。不過，在美國，許多患者發現，了解自己的遺傳性癌症風險，能賦予他們權利做出更加積極的選擇。

MJ Alvarado的情況正是如此，她的母親是MD安德森醫院的一名患者，於2008年被診斷出患有卵巢癌，基因檢測顯示她攜帶BRCA基因突變，這意味著MJ Alvarado和她的姐妹們也可能有這種基因。果不其然，2016年，30歲的MJ Alvarado接受了基因測試，發現自己攜帶BRCA1基因突變，這種突變會增加患乳腺癌和卵巢癌的幾率。根據MD安德森醫生的建議，她接受密切監測以關注癌症的任何跡象。

MJ Alvarado說：「在監測了健康狀況幾年後，我摘除了輸卵管，但卵巢完好無損。這阻止我提前進入更年期。幾年後我會把它們取下來。我還安排了雙乳切除手術。我很緊張，但總的來說，知道自己患乳腺癌的風險將會降低，我感到如釋重負。以前看著母親接受癌症治療，我知道那有多麼艱苦，我不想經歷那些。我很高興邁出了第一步，接受基因測試，這讓我覺得自己有得選。我能在癌症擊垮我之前戰勝它。」

不過，並不是每個人都需要對BRCA基因突變進行基因檢測。根據美國國家癌症研究所(National Cancer Institute)的研究，導致BRCA突變可能性增加的風險因素包括：

●在50歲之前被診斷出乳腺癌

●兩個乳房同時患有癌症

●乳腺癌和卵巢癌都發生在同一個女人或者同一個家庭

●多個乳腺癌

●在一個家庭成員中存在兩種或兩種以上與BRCA1或BRCA2相關的原發性癌症

●男性乳腺癌病例

●德系猶太人的種族

事實上，在所有癌症中，有5%到10%是有遺傳性的，遺傳了這些基因變化之一的人，在生命的某個階段患癌症的風險會更高。而遺傳(基因)諮詢可以幫助人們了解這種風險。

在大多數情況下，需要遺傳諮詢的人可以分為兩組。

第一組是沒有患癌的人，但由於其他身體情況或家族病史，他們患癌症的風險可能會增加，這包括：

●兩名或兩名以上患有同一類型癌症的親密家庭成員。例如，患有乳腺癌的母親和姐妹或者患有結腸直腸癌的父親和女兒。

●家族幾代人患同一類型的癌症。

●德系猶太人(東歐或中歐)，有乳腺癌或卵巢癌家族史。

●息肉病，或在胃或腸內的多個息肉。

第二組是患有癌症的人，他們想知道這是否是遺傳性的，而遺傳諮詢通常被推薦給以下這類患者：

●患癌症的年齡比通常的要早。

●被診斷患有兩種或兩種以上不同的癌症。

●患上一種罕見的癌症，比如男性乳腺癌或甲狀腺髓樣癌。

●具有相同或相關癌症家族史。

在美國，遺傳諮詢師會根據你的病史和癌症家譜，來討論基因測試是否適合你，以及基因檢測的倫理和法律問題。然後根據你的家族史和/或基因測試結果，共同討論降低癌症風險的方法。這個討論可能包括癌症篩查策略、化學預防甚至預防性手術，甚至轉介至臨床研究試驗和研究註冊中心。這些可以在許多方面改善癌症護理。

2019年1月，由美國腫瘤學會主辦的《CA：臨床醫師癌症雜誌》(影響因子244.585)發表的美國2019年癌症統計報告顯示：1991-2016年間，美國癌症死亡率持續下降，總體相對1991年峰值下降了27%，相當於避免了約263萬患者的死亡。除了推廣戒煙和各類常規早期篩查，腫瘤基因檢測也是重要「功臣」之一。美國臨床腫瘤年會發布的研究結果表明，逾80%的醫生在腫瘤基因測試後改變了原來的治療方式。

腫瘤基因檢測再升級，CellworksTRI 「化被動為主動」

在美國，精準醫療公司CellworksGroup研發了一個「腫瘤治療應答指數檢測(Cellworks TRI)」系統，突破性運用患者全外顯子基因組信息建立個性化疾病模型，生物模擬目前FDA批準藥物對於腫瘤生長的治療作用，預測最佳用藥方案。

佛羅裡達大學癌症中心腫瘤專家ChristopherCogle教授指出，臨床醫生往往隻觀察單個基因突變，常規基因檢測也多採用「單突變-單藥物」的模式。而該系統揭示了所有被激活的通路及相互級聯反應，為患者提供了明確的治療方向。對於難治性癌症患者，腫瘤醫生一般只會在挽救性治療中嘗試標籤外療法。而CellworksTRI 檢測可以讓腫瘤醫生和患者「化被動為主動」，對腫瘤的難治性有清楚的了解，並為下一種治療方案的選擇提供明確依據。