孩子肥胖也許是這種罕見病！家長別大意！

孩子胖點兒，在很多家長眼裡是好事，認為能吃，身體好。

但是，其中卻有不少隱患，除了易患糖尿病等外，還有一種罕見病也不容小覷。

這就是普拉德威利綜合征（Prader-Willi綜合征）又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發育滯後-肥胖綜合征，是一種罕見的多系統異常的臨床綜合征，發病率為1∶10 000～30 000。

該病的臨床表現複雜多樣，可發生於自胎兒期到成年的各個年齡段，並隨年齡變化而變化。如管理不規範，不僅可以導致患者早期死亡，也可能伴發糖尿病、血脂異常、梗阻性呼吸困難等，無法長期生存。

因此，該病也是國內誤診率、漏診率較高的一種疾病。如果能通過基因篩查方式進行早期診斷，並給予包括生長激素在內的多學科協作治療，可有效延緩、防止多種併發症的出現，大大提高患者生活品質，減輕家庭及社會負擔。

12月15日，第二屆普拉德威利綜合征國際論壇在上海順利召開。在全國80多名領域權威專家的大力倡導下，中國普拉德威利臨床規範化診療協作聯盟在本次峰會上成立。國內知名專家和中國紅十字基金會以及愛心企業共同啟動了「小胖威利綜合征患者關愛項目」。

在啟動會上，河南省兒童醫院成為全國首批項目定點診療中心醫院之一，自此，河南有了「小胖威利患者關愛項目」定點部門。河南省兒童醫院內分泌遺傳代謝科主任衛海燕被聘為中原區組長。

河南省兒童醫院內分泌遺傳代謝科主任衛海燕

「小胖威利患者關愛項目」擬通過三年時間，對部分小胖威利患者實施醫療救助，並通過籌集資金對患兒康復和併發症治療予以資助。項目將依託專家團隊力量開展基層醫護人員培訓、科普教育、學術科研及國際交流等活動。

在開展項目的同時，收集中國小胖威利患者發病表型等資訊，為我國小胖威利患者早期篩查與診斷治療提供依據，推動中國罕見病事業發展。

本次會議後，國內首次推出PWS早期篩查問卷，該問卷依據已發布的《中國普拉德威利綜合征診療共識》制定，主要針對0-6歲的臨床癥狀可疑的患兒。