在娛樂圈，曾有人這樣吐槽過李榮浩：「馬思純的雙眼皮比你的眼睛還大！」不信，你看↓
圖源：@馬思純
這就讓很多像李榮浩一樣擁有著小眼睛的人不樂意了：我眼睛小難道吃你家米啦？我依舊看得清全世界啊！
住在深圳的貝貝媽發現貝貝的眼睛並不會比別的小孩小，但是，當她用玩具逗弄貝貝時，發現四個月的貝貝竟然不會追著玩具看？也還不會與人對視？仔細湊近一看發現他的瞳孔中間泛白，而且眼球還會「震動」。
這下，貝貝媽可急壞了，四處打聽得知希瑪眼科的卡夫恩醫生是小兒眼科專家，就迅速抱著貝貝來到希瑪眼科。卡夫恩醫生聽了貝貝媽的講述，對貝貝進行了初步檢查，發現貝貝先天性角膜偏小，且患有白內障。
小角膜、白瞳孔、不會追物、與人對視、還伴有眼球震顫等等的這些癥狀，直接指向一個罕見的基因病Nance-Horan綜合征。
什麼是Nance-Horan綜合征？
Nance-Horan綜合征是一種罕見的X染色體綜合征，不僅會出現先天性白內障，從而導致嚴重的視力喪失，還會出現特徵性形態異常和牙齒異常。
「在人體的2對體細胞染色體中，有一對是決定性別的染色體——性染色體，男性為XY，女性為XX。Nance-Horan綜合征的出現就是因為X染色體上負責晶體、角膜、牙齒等部位發育的基因存在問題。」卡夫恩醫生解釋。
Nance-Horan綜合征會出現什麼癥狀？
卡夫恩醫生說「每個Nance-Horan綜合征病人情況不同，有些人癥狀比較輕微，但大部分患者三個部位都存在不同程度的問題。
可能會出現白內障、招風耳、牙齒尖小等癥狀，攜帶者的癥狀會比較輕微。而且Nance-Horan綜合征患兒可能會發育遲緩，坐、站、說話都比同齡孩子晚一些，以及出現長臉、鼻樑突出等問題。
患上Nance-Horan綜合征的概率大麽？
Nance-Horan綜合征是基因病中的一種。如果母親是攜帶者，那麼她所生的孩子如果是男孩，有50%的機率患病，50%完全正常；如果是女孩，50%為攜帶者，50%完全正常。
所以，卡夫恩醫生在診斷貝貝的眼疾時，還詳細詢問了貝貝的發育情況和家人的健康情況，並讓貝貝媽也接受眼部檢查。結果發現貝貝媽的晶體輕微渾濁，但不影響視力。再通過裂隙燈測量角膜直徑，發現同樣存在角膜略小的情況。
貝貝媽的小眼角膜↑↑
這更確定了卡夫恩的初步猜測是對的——貝貝媽是Nance-Horan綜合征的基因攜帶者。但她癥狀輕微，不會影響視力。
在卡夫恩醫生接診的過程中，遇到的大部分Nance-Horan綜合征基因攜帶者和貝貝媽一樣，都不知道自己眼睛有問題，都是發現孩子眼睛存在問題，來醫院檢查後才發現自己是攜帶者。
一般這種情況，醫生會建議患兒的父母及患兒兄弟姐妹進行全面的眼科檢查，並告訴患兒父母基因序列，讓他們自行聯繫實驗室進行基因檢測。
這個疾病雖然罕見，但在中國，卡夫恩醫生也見過不少，他在希瑪眼科坐診4年，已經接診了30多個Nance-Horan綜合征的患兒。
Nance-Horan綜合征的治療困難麽？
一般普通的白內障手術，是將渾濁的晶體取出，替換成人工晶體。但貝貝所接受的白內障手術有些不同：林順潮院長隻把渾濁的晶體摘掉，並不放人工晶體。
「正常孩子一出生時角膜就有成人角膜的80%大小，2年後就會長大到跟成人一樣。普通的先天性白內障患兒，建議至少在2歲半到3歲時才考慮裝晶體。
但Nance-Horan綜合征的患兒，角膜小，眼球也小，即便孩子長大了，他的角膜和眼球往往不會長大到正常大小。目前，市面上晶體還沒有針對小角膜的型號，普通晶體放進患兒眼睛裡，就太大了。」林順潮院長解釋道。
因為不管是Nance-Horan綜合征，還是其他什麼疾病，只要角膜偏小，青光眼的可能性都比較高。
孩子的眼健康檢查很重要，建議在孩子在5歲前至少要做3至5次的眼睛檢查。而至於Nance-Horan綜合征患兒家庭，卡夫恩醫生表示，檢測母親的攜帶者狀態是非常關鍵的，由臨床醫生看診後再決定是否完善基因檢測，避免Nance-Horan綜合征再度出現。
在生活中我們每個人都會攜帶不同的致病基因，有的基因會表現出來，有的不會，有的表現的多，有的又相對輕微。所以，如果家族中出現患病小孩更不要一味地去責怪帶有致病基因的一方，而應該完善基因檢測，避免悲劇再度「上眼」 。
願每個新出生的小寶寶都健康又可愛！
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