家長注意！眼睛小不是事兒，但這裡小就要警惕了！

剛出生不久的小男孩貝貝（化名）軟萌軟萌的，非常可愛，是一家人的掌上寶。但他細心的媽媽卻發現，貝貝的眼睛有些不對勁：他的瞳孔有個白點。貝貝媽有些擔心，家裡人都寬慰她：沒事，說不定長大點就消失了。

然而，貝貝媽越發覺得不妥，小區裡比貝貝還小的孩子一看到媽媽就會笑了，可貝貝已經4個月大，怎麼還是不與人對視，拿玩具逗弄他，他也不追著看呢？

貝貝媽再仔細地觀察他的眼睛，發現貝貝的瞳孔白點沒有消失，而且他的眼球還在震動！她實在坐不住了，打聽到希瑪眼科的卡夫恩醫生是小兒眼科的專家，於是迅速抱著貝貝來到希瑪眼科。

卡夫恩醫生聽了貝貝媽的講述，對貝貝進行了初步檢查，發現孩子患有小角膜、先天性白內障。

他對遺傳眼病的研究也頗有造詣，豐富的經驗告訴他：小角膜、白瞳孔，不會與人對視、追物，還伴有眼球震顫，這些癥狀指向一個罕見的基因病——Nance-Horan綜合征。

Nance-Horan綜合征是一種罕見的X染色體綜合征，其特點是先天性白內障導致嚴重的視力喪失、特徵性形態異常和牙齒異常。

「人體的體細胞染色體數目為23對，其中一對是決定性別的染色體——性染色體，男性為XY，女性為XX。Nance-Horan綜合征就是X染色體上負責晶體、角膜、牙齒等部位發育的基因存在問題。」

卡夫恩醫生解釋，每個Nance-Horan綜合征病人情況不同，有些人癥狀比較輕微，但大部分患者三個部位都存在不同程度的問題。

「這是基因病中的一種，可能會引起白內障、招風耳、牙齒尖小，攜帶者也可能會有這樣的癥狀。」 卡夫恩醫生說。

Nance-Horan綜合征基因由X染色體攜帶，如果母親是攜帶者，那麼她所生的孩子如果是男孩，有50%的機率患病，50%完全正常；如果是女孩，50%為攜帶者，50%完全正常。

卡夫恩醫生詳細詢問了貝貝的發育情況和家人的健康情況，並讓貝貝媽也接受眼部檢查，發現她的晶體輕微渾濁，但不影響視力，通過裂隙燈測量角膜直徑，存在角膜略小的情況。

這更確定了卡夫恩的初步猜測是對的——貝貝媽是Nance-Horan綜合征的基因攜帶者。但她癥狀輕微，不會影響視力。

卡夫恩醫生表示，在臨床工作中，他遇到的大部分Nance-Horan綜合征基因攜帶者都不知道自己眼睛有問題，基本都是發現孩子眼睛存在問題，來醫院之後才通過檢查發現自己是攜帶者。

卡夫恩醫生介紹了Nance-Horan綜合征的診斷過程：

1、 檢查眼睛和牙齒，Nance-Horan綜合征患者通常有小角膜、先天性白內障，牙齒往往小而尖。

2、 觀察孩子的面部特徵，有些患者會有長臉、鼻樑突出等問題。

3、 詢問孩子發育情況，Nance-Horan綜合征患兒可能會發育遲緩，坐、站、說話都比同齡孩子晚一些。

4、 對患兒父母及患兒兄弟姐妹進行全面的眼科檢查。

5、 最終確診則要做基因檢查。醫生會告訴患兒父母基因序列，讓他們自行聯繫實驗室進行基因檢測。

這個疾病雖然罕見，但在中國，卡夫恩醫生也見過不少，他在希瑪眼科坐診4年，已經接診了30多個Nance-Horan綜合征的患兒。光是上周就發現了兩例。

確診之後，希瑪眼科院長林順潮給貝貝做了白內障手術。普通的白內障手術，是將渾濁的晶體取出，替換成人工晶體。但貝貝所接受的白內障手術有些不同：林順潮院長隻把渾濁的晶體摘掉，並不放人工晶體。

「正常孩子一出生時角膜就有成人角膜的80%大小，2年後就會長大到跟成人一樣。普通的先天性白內障患兒，會在眼球長成成人大小後植入晶體。但Nance-Horan綜合征的患兒，角膜小，眼球也小，即便孩子長大了，他的角膜和眼球往往不會長大到正常大小。目前，市面上晶體還沒有針對小角膜的型號，普通晶體放進患兒眼睛裡，就太大了。」卡夫恩醫生解釋。

他曾經碰到兩例Nance-Horan綜合征的孩子，被植入了人工晶體，結果眼壓增高，患上青光眼，難以處理。

「不管是Nance-Horan綜合征，還是其他什麼疾病，只要有小角膜，青光眼的可能性都比較高。」

那貝貝的眼睛裡沒有晶體，怎麼辦呢？卡夫恩醫生表示，只能佩戴很厚的眼鏡，必須要讓孩子看清楚，這對他的生長髮育很重要。

近期，貝貝回到希瑪眼科，由卡夫恩醫生進行複查，術後恢復狀況良好。不過遺憾的是，由於小角膜和先天性白內障，貝貝的視力難以達到正常水準。

卡夫恩醫生提醒廣大家長，孩子的眼健康檢查很重要，建議在孩子在5歲前至少要做3至5次的眼睛檢查。

而至於Nance-Horan綜合征患兒家庭，卡夫恩醫生表示，檢測母親的攜帶者狀態是非常關鍵的，由臨床醫生看診後再決定是否完善基因檢測，避免Nance-Horan綜合征再度出現在他們的家庭。

卡夫恩醫生提醒，孩子患病，不能因此去責怪母親。

「我們每個人都會攜帶不同的致病基因，有的基因會表達出來，有的不會，有的表達的多，有的又相對輕微。所以，如果家族中出現患病小孩，母親不要有負罪感。事實上，家族中出現致病基因後，父母中任一方都不應該被責備。」

晶報 記者 范劭華 撰文