平均30秒就有一名缺陷新生兒出生，該如何預防？

「出生缺陷」 是每個家庭的可怕夢魘

它代表著失望、不幸，以及各種負擔

據統計，我國是出生缺陷高發國家，出生缺陷總發生率約5.6%，每年新增出生缺陷病例高達90萬例，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。。

針對23種常見出生缺陷疾病開展的圍產期發生率監測數據顯示，近十年前10位出生缺陷病種主要是先天性心臟病、多指(趾)、總唇裂、馬蹄內翻等結構畸形，每年因出生缺陷造成的經濟損失超過200億元。

造成出生缺陷的原因十分複雜，近親結婚、遺傳因素、高齡妊娠、營養素缺乏、病毒感染、糖尿病、藥物使用不當，以及不良生活嗜好、接觸有毒有害物質等因素，都會導致新生兒出生缺陷的發生。

概括而言，主要是遺傳因素、環境因素或二者共同作用的結果。

為減少出生缺陷發生，世界衛生組織(WHO)提出了出生缺陷乾預 「三級預防」策略：

一級預防是孕前及孕早期階段的綜合乾預，通過健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳顧問、孕前保健、合理營養、避免接觸放射性和有毒有害物質、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒戒毒等，減少出生缺陷的發生。

二級預防是指通過孕期篩查和產前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，早期發現，早期乾預，減少缺陷兒的出生。

三級預防是指針對新生兒疾病的早期篩查、早期診斷、及時治療、避免或減少致殘，提高患兒的生活品質。

預防出生缺陷的首道防線是指婚前醫學檢查和孕前保健，孕前檢查中，補充葉酸是很重要的一項。

補充葉酸需從孕前3個月開始，至少持續到懷孕後3個月。葉酸的補充可以明顯降低寶寶出現神經管畸形的風險，也可以減少臍膨出、先天性心臟病等病的發病風險。

預防神經管畸形

我國是神經管畸形高發國家，每年有8萬至10萬患兒出生，最常見的是脊柱裂兒和無腦兒，原因是母體葉酸缺乏。中國育齡婦女體內葉酸缺乏較普遍，每3個育齡婦女就有一人缺乏葉酸。 需要指出的是，每個人葉酸代謝能力有差別，一項研究表明，近幾年為超過6000人(主要是育齡婦女)進行檢測，發現葉酸代謝高度風險的比例為14%，中度風險為41%，低度風險為6%，未發現風險為39%。

葉酸代謝不僅和神經管畸形有關，它和唐氏綜合征、唇齶裂、先天性心臟病、母體妊娠期高血壓疾病、妊娠期糖尿病、複發性流產都有一定相關性，所以孕前及早孕期的葉酸代謝檢查及葉酸補充量和時間的調整，對於生育一個健康寶寶有著非常重要的意義。

產前篩查、產前診斷和孕產婦保健

遺傳疾病篩查

很多人認為夫婦雙方和家族中沒有遺傳病患者出現過，他們的孩子就不會有遺傳病，這種想法是錯誤的。

遺傳病是指遺傳物質的異常導致的疾病，可以是遺傳自父母的，比如地中海貧血，也可以是自身遺傳物質發生突變導致的疾病，比如唐氏綜合征。

唐氏綜合征的發生和孕婦年齡密切相關，產前診斷中心的數據顯示，近三年發現的唐氏綜合征患兒中高齡孕婦的比例越來越大，尤其是40歲以上的孕婦。

早孕期建議葉酸代謝基因及甲狀腺功能的檢測。

12周左右行NT檢測及早期唐氏篩查。

孕16-20周中期唐氏篩查。

20-24周行四維彩超和胎兒先天性心臟病篩查。

孕24-28周行妊娠期糖尿病篩查。

孕28-32周行晚孕超聲檢查。

具體包括：進行新生兒先天性代謝性疾病篩查；對新生兒進行聽力篩查；通過規範體檢及早發現畸形缺陷，如髖關節脫臼、馬蹄內翻足、先心病、唇齶裂等，並爭取適時進行手術治療。

專家呼籲

希望每個家庭都能重視預防出生缺陷的三道防線，加強孕前、孕期和產後相關檢查，生育一個健康的寶寶!