中國食管癌高發原因何在？專家揭密「基因譜」

我國是食管癌高發國家，病例數佔到全球50%。食道癌為何如此青睞國人？

我國的食管癌發病率有多高？有數據顯示，我國發病率為20-30/10萬人，病例數佔全球50%，其中90%病理類型為鱗癌。在全國範圍內，食管癌位於所有腫瘤發病第五位，死亡率位於第四位。目前，我國每年新發食管癌病例23萬餘人，而全球年新發病例48萬餘人。

針對300餘例中國食管鱗癌患者「繪製」出中國食管鱗癌基因圖譜。專家將該圖譜中的數據與美國癌症基因圖譜資料庫進行對照，分析兩張圖譜中的「密碼」，找到致使兩個不同人種之間食管癌發病和病理類型差異的「元兇」。研究發現，相比於美國食管鱗癌患者，中國等亞裔人種食管鱗癌患者中TP53、EP300以及NFE2L2三個基因有更高的突變頻率。

已有研究證明，上述幾個基因與腫瘤的發生髮展具有密切聯繫，它們在食管癌患者中表現出來更高的突變頻率，根據其中一些基因的特性分析，這種高頻率的突變很有可能與食管鱗癌的高發相關。此次研究首次發現，中國等亞裔人種NFE2L2基因的「胚系突變」明顯更高，是美國白人人種的3倍。專家解釋，NFE2L2基因本身能降低潛在癌變風險，一旦突變就會減弱對細胞的保護功能。「胚系突變」比例高，也使得中國人細胞的氧化損傷風險更高，發生癌變的風險也相應升高。

專家特別指出，維生素等營養成分能激活細胞的自我防護機制，降低各種來自食物藥物和環境等管道導致的患癌風險。我國群眾普遍存在新鮮維生素攝入不足且飲食習慣不佳的情況，如吃醃製或霉變食品。維生素缺乏和「胚系突變」的雙重作用下，國人食管癌發生率因此居高不下。此次研究發現將為食管癌預防、篩查和早期診斷治療提供新思路。

如能在中國人中篩查出NFE2L2基因胚系突變的人群，並進行預防性乾預，將使食管癌的預防和早期篩查成為可能。另外，如果能開發出針對NFE2L2基因的靶向藥物，將為治癒此類食管癌患者提供更多機會。