可怕的家族遺傳性腫瘤，如何判斷自己中槍了嗎？

家族遺傳性腫瘤是個讓人聞之生畏的詞兒，我們生活中常常發現有一些家族，高發一種或多種腫瘤，我們由衷地希望這種情況能夠遠離自己和家人。那麼，怎麼遠離家族遺傳性腫瘤呢？

我們知道腫瘤的發生必然有基因突變，基因突變以後才導致細胞的行為發生改變。細胞發生無限複製，也就是「永生化」，然後它還可以遊走轉移，不受機體控制地分泌一些物質，並且吸收機體的營養，最終變成了我們人人恐懼的惡性腫瘤——這就是癌症的產生。

所以腫瘤的基本前提是必須有基因突變，我們知道突變是有三種類型，一種類型是隨機的突變，任何細胞進行有絲分裂的過程，都會出現DNA的重組，那麼只要進行DNA的重組，就有一定的概率會出現「偏差」，這個偏差就是所謂的R突變。

R突變是不可避免的，其次，縱橫諜海次數越多，R突變就會越多。所以腫瘤會是老年病，是因為在人的一生當中，年齡越大，細胞突變的分裂的次數會越多，當然，還有外界因素的影響也會越多。所以，R突變是主要突變，主要到什麼程度呢？大約66%的惡性腫瘤是R突變導致的。

第二，就是環境誘發的突變。同樣，在有絲分裂當中，如果突然受到了外界因素的干擾，比如一個異塵餘生線的照射或者16-苯丙芘的誘發，或者一個紫外線的誘發，會出現誘發突變。所以這第二種突變主要和環境和生活方式有一定關係。

第三種突變就是從父母那兒得過來的，我們叫親代生殖細胞的遺傳突變。

這種突變分兩種，一種是驅動基因突變，它高度外顯。這種基因突變以後，它一定或大概率會表達。還有一種是中低度外顯的突變，主要行業環境因素有關係。

我們特別恐懼和擔心的就是前一種「高度外顯」的突變。著名影星安吉麗娜朱莉所攜帶的就屬於這種突變，具體是從她母親那裡遺傳來的BRAC1突變，這種突變會容易導致乳腺癌的發生。

所以，朱莉做了一個轟動一時的決定，為了避免患乳腺癌，她做了雙側乳腺的切除手術，不過大家可能不知道，這個手術是切除和整形同時完成的，手術恢復之後，可能比原來更加完美。

那麼安吉麗娜朱莉是如何發現自己有這種致癌的突變基因呢？這裡面涉及到基因檢測的問題。實際上來講，基因檢測，我們專業稱之為分子檢測，在惡性腫瘤的早診篩查中的作用，主要是風險預測，也就是預測腫瘤發生的機率。

那麼這個預測準不準呢？客觀來講，絕大多數突變和腫瘤之間的關係非常複雜。所以它的準確性並不是像大家期待的那麼高。舉例來講，在我國，對於男性來講，終身的患癌率是42%，女性終身的患癌率是37%。那麼有些基因檢測結果會提醒你，你得這種癌症的比率有可能是30%，那麼這個意義就不太大。

第一，準不準不說，第二，就算是不檢測，你大約也知道，這種常見癌症在終身患癌率裡面，實際上對於每個人來講，都是百分之十幾到百分之二十幾。

那麼哪些基因檢測的結果是準確的呢？

那就是針對所謂的家族遺傳性腫瘤的基因檢測。

家族遺傳性腫瘤是哪些呢？大約來講的話這7種癌：結直腸癌、乳腺癌、卵巢癌、攝護腺癌、腎癌、胃癌、甲狀腺癌。

家族遺傳性腫瘤有它們共同的特點：多發、年輕、罕見。

我們再解釋一下，所謂「多發」就是一個人患很多種癌症，一個人今天得了個結腸癌，明天得了個子宮內膜癌，後天得了個胃癌，那你要想想，他怎麼那麼倒霉呢，實際上不是他倒霉，他身體裡面有個基因突變的存在，使他容易得這些腫瘤。

另外，雙側器官發生癌症，你比如說這個人得了腎癌，左邊得了腎癌，過了十年，右邊又得個腎癌，那麼這可能也不是偶然。

還有，一個家族的近親裡面，出現好多種同類型的癌。比如，像安吉麗娜朱莉，她媽媽是乳腺癌，她姨也是乳腺癌，她姥姥也是乳腺癌，那麼，她當然不是偶然了。所以這就叫多發。

第二個特點就是「年輕」。實際上來講，癌症是個老年病，那麼20多歲、30多歲得乳腺和結直腸癌的人要想一想，這是偶然嗎？不是。往往會有家族遺傳性的腫瘤綜合症存在，使得他們在比較年輕的時候會患腫瘤。

第三個特點「罕見」。你比如說乳腺癌裡面的「男性乳腺癌」。男性乳腺癌是很少的，男性乳腺是非常小的，如果一個男性得了乳腺癌，他一定要家族性基因突變的存在。

還有好多年輕的結直腸癌，還有有些人會有一百個以上的胃腸道息肉，這就屬於少見疾病。這個幾乎100%都是有遺傳傾向的。