中國江蘇網訊 胰腺神經內分泌細胞瘤、肌萎縮側索硬化症、多發性硬化症、亨廷頓舞蹈症……絕大多數人對這些稀奇古怪的疾病感到陌生，這些病有一個共同的名字——罕見病。蘋果公司創始人賈伯斯患的就是胰腺神經內分泌細胞瘤，而英國大科學霍金患的則是肌萎縮側索硬化症。
2月28日是世界「罕見病日」。連日來，南京多家醫院開展相關學術交流和義診活動。國家衛生健康委近日發布了「關於建立全國罕見病診療協作網的通知」，通知指出，將在全國範圍內遴選一定數量的醫院組建罕見病診療協作網，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，逐步實現罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理的目標。在首批罕見病診療協作網醫院名單中，江蘇省有東部戰區總醫院、江蘇省人民醫院等13家醫院入選。
據WHO(世界衛生組織)統計，目前已發現的罕見病有5000—6000種，約佔人類疾病種類的10%。據江蘇省人民醫院醫務處宋寧宏處長介紹，去年國家公布首批罕見病目錄，共收集了121種疾病。比如血友病、先天性脊柱側彎、重症肌無力、淋巴管肌瘤等等。
「罕見病還有一大困難，就是易誤診。我差點被當作肝癌，做了肝移植手術。當時我將30萬元的手術費都準備好了。」正在省人民醫院老年消化科接受治療患者老劉，個子高高大大，面色紅潤，聲音響亮。可他卻是個罕見病患者。
在一家大公司做高層管理的老劉才49歲，平時是運動健將，每周要跑5千米長跑。偶然一次因喝多了酒到醫院去開胃藥，卻被查出肝部有兩個巨大腫瘤。「當時我就懵了，第一反應是診斷有誤，因為平時幾乎不生病。後來我又去了北京、上海，結論都是腫癌晚期，要麼回家等死，要麼做肝移植。」就在他籌款準備肝移植之際，省人民醫院專家卻給他下了另一個診斷——「縱隔神經內分泌細胞瘤」肝轉移。這種病雖然罕見，但現在有葯可以治療，起碼不會像肝癌那樣讓他走得太快。於是他在絕望之中看到了一絲希望。
「罕見病雖然少見，但在中國不罕見。近兩個月來我們已經接診了類似老劉這樣的患者50多例了。」老劉的主治醫生李曉林博士說，目前老劉在口服卡培他濱、替莫唑胺兩種特效藥，每月要花12000元，醫保報銷後自費2400元。老劉告訴記者說，這兩種葯是去年底才進入醫保的，否則全是自費，經濟壓力非常大。
長期從事消化系統罕見病研究的省人民醫院老年消化科主任湯琪雲教授介紹說，隨著醫學界對疾病認識的不斷深入，及檢測技術的越來越先進，越來越多的罕見病變得不罕見，正在成為少見病。比如，消化系統的神經內分泌細胞瘤發病率約為6.98/10萬。
據湯琪雲介紹，罕見病雖然發病率極低，但其危害比惡性腫瘤卻大得多。「因為多數惡性腫瘤患者生存期比較短，其造成的經濟負擔階段性的。但罕見病患者多數可以長期存活，累積的病人非常多，因此無論對家庭和社會來說，長期經濟負擔是非常嚴重的。」
據宋寧宏介紹，很多罕見病患者尤其是農村地區的，往往在當地醫院就診，由於診療水準受限，有一部分罕見病患者就被漏診了或無法確診，建立罕見病診療協作網後，通過分級診療基層醫院能夠及時與大醫院聯繫進行轉診。
罕見病診療協作網建成後，通過各個地方的罕見病患者數據，後期能夠建立一些罕見病診療的標準流程，對於罕見病患者來說非常有益的。大醫院還能通過對罕見病例進行更深入的研究，將有助於提高對人類疾病機理的認識，幫助開發出更有效的治療手段。
宋寧宏處長認為，過去罕見病患者的收治比較分散，各級醫院各個科室各乾各的，不容易形成合力，今後國家從頂層設計牽頭成立該協作網後，可以把一個地區的罕見病患者集中在幾家有資質的醫院進行救治，實現規範診療；建立協作機制，全國的醫生也可以在網上互相交流治療方法和經驗，共同提高診治治水準；同時，上級醫院可以指導下級醫院同行早發現、診斷、治療、上轉病人，提高罕見病患者的預後，通過一段時間努力，讓罕見病在早診斷、治療、用藥等方面變得不再「罕見」。
記者 仲崇山
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