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四弟行動遲緩、二哥只能坐輪椅,三哥要拄拐杖 一家三兄弟患上帕金森病,帕金森病會遺傳嗎?

一家三兄弟上了四十歲,就出現行動障礙,最後只能坐輪椅,拄拐杖,一查都是得了帕金森病。一個90後小夥子也出現了行動遲緩等問題,也被確診為帕金森病。

浙大二院神經內科副主任羅巍教授介紹,帕金森病是一種常見的神經系統退行性疾病,原先帕金森病在大眾印象中是老年人才會得的病,但這三兄弟患病和年輕小夥子患病,皆因遺傳基因導致。

90後小夥子奇怪發病

羅巍教授接診過一位90後小夥子李青(化名),5年前就出現了行動遲緩、雙手抖動的癥狀。經過檢查,羅教授判定小夥子得的是帕金森病,根據多年的臨床經驗,羅教授認為,像李青這樣十幾歲就發病的患者,很可能是遺傳因素導致的。

「你的父母有血緣關係嗎?」羅教授問。為什麼要這樣問?羅教授解釋:「我們之前碰到過患者父母是同村同姓的,或同村不同姓的,甚至來自隔了三公里的兩個村子,後來查了家譜,發現患者父母在幾代,甚至十幾代之前是同一個祖宗,做了基因檢測,也找到了根本的病因。」

李青以前從未聽說父母有血緣關係,將信將疑地回老家查了下家譜,果然發現父母在十幾代前有個共同的祖先。

基因檢測結果也進一步證實了羅教授的想法,李青在PARK2基因上存在兩個致病突變。「PARK2基因是帕金森病常見的致病基因之一,即父母各攜帶一個致病突變,通常不發病,而當孩子同時遺傳到這兩個致病突變時,就會出現帕金森病。」羅巍教授解釋。

李青之所以會有帕金森病的癥狀,是因為其父母各攜帶了一個相同的致病突變,都來自他們那位共同的祖先。有血緣關係的夫妻攜帶相同的隱性致病基因突變的可能性很大,後代遺傳病的發病率也就比一般人群要高。

一家三兄弟患上帕金森病

如果不是兩年前的就診,張斌(化名)兄弟三人陸續出現行動障礙的病因,至今無人得知。

2017年秋天,張斌來到羅巍教授的門診。張斌40多歲就出現上肢抖動、動作遲緩的癥狀,到看病時,已有8個年頭。

「我家三兄弟都是這個毛病。他們發病都有十多年了,二哥現在只能坐在輪椅上,三哥要拄拐杖,就我還能勉強走走路。」羅教授經過細緻的查體、分析病史,判斷張斌得的是帕金森病。

「張斌父母雖然沒有血緣關係,但結合他50歲前發病的早發病史,以及三兄弟患病的家族史,同樣很可能是由遺傳因素導致的。」羅教授說,基因檢測結果證實了他的判斷。

經過一段時間的治療,張斌的癥狀明顯改善,他興奮地說:「羅巍主任謝謝您,我要把兩個哥哥也帶過來,麻煩您給他們也看看。」

兩個哥哥的癥狀比張斌更嚴重,基因檢測結果顯示,他們也攜帶和張斌相同的兩個致病突變。

有這種情況建議做個基因檢測

由於三兄弟都患病,張斌一直很擔心自己兒子以後會不會也得類似疾病。這次,羅巍教授幫他們一家明確了致病基因,張斌便帶兒子,以及兩個哥哥的子女一起做了基因檢測。檢測結果顯示,孩子們都攜帶了一個致病突變。

羅教授告訴張斌:「一般來說,這個基因單個致病突變不會發病,你們暫時不用太擔心,不過等孩子們結婚的時候,最好也檢測一下他們配偶的PARK2基因,如果對方也攜帶這個基因的單個致病突變,你們的孫輩就會有1/4的概率遺傳到兩個致病突變,那就和你們一樣會發病了。」

羅教授說,父母是近親結婚,或有血緣關係,或兄弟姐妹中出現多個帕金森病症患者,建議去醫院做一個基因檢測,可以通過特定的靶向手段,很快找到致病原因。基因檢測有助於明確根本病因,不僅是個性化治療的重要基礎,對優生優育也有極大的指導意義。

據介紹,目前,在全世界範圍內,對於帕金森病,雖然有藥物以及植入腦起搏器等方法,可減緩相關癥狀,但依舊還沒有一個手段可以根治帕金森病。

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