Circulation刊發南昌大學二院洪葵團隊研究，揭秘心律失常分子遺傳新機制

近期，南昌大學第二附屬醫院洪葵教授研究團隊在Circulation雜誌發表最新研究成果稱，他們在我國漢族室性心動過速患者中發現了一種罕見的錨蛋白-B（由ANK2基因編碼）錯義突變p.Q1283H，而攜帶這種突變基因時，在應激環境下更容易發生室性心律失常，但美托洛爾或氟卡尼可有效抑製這種心律失常。

此前已有研究表明，ANK2基因突變與心律失常和心臟猝死有關，但尚未有研究闡明ANK2基因突變在人體或動物體內的功能及其致心律失常的作用途徑。

洪葵研究團隊在室性心動過速患者血樣標本中發現的ANK2基因罕見變異p.Q1283H，位於該基因的ZU5C結構域，此前尚未在該結構域發現突變。

研究人員發現，心臟結構沒有異常的基因敲除小鼠攜帶p.Q1283H突變後，在兒茶酚胺刺激下更易於發生室性心律失常，但應用美托洛爾或氟卡尼可以有效抑製這種小鼠室性心律失常的發生。

該研究團隊首次揭示了錨蛋白ZU5C結構域功能異常引起室性心律失常的分子遺傳機。他們進一步分析發現，ANK2基因的這種罕見突變與蛋白磷酸酶2A的活性喪失、RYR2蛋白磷酸化增加、延遲後除極介導的觸發活動增強有關，從而誘導心律失常發生。

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