【6.1兒童節 關注癲癇兒童患者（二）】基因檢測——開啟兒童癲癇精準診斷、治療與預防的鑰匙

癲癇是一組複雜性神經系統疾病，發病率高，尤其以兒童期發病為主，全世界約有4000-5000萬癲癇患者，在2歲以下兒童中的發病率約為7/10,000。癲癇病因複雜，估計約有70-80%的兒童癲癇與遺傳因素有關，其餘20-30%主要由後天性損傷所引起，如腦外傷、腫瘤和缺氧等。

隨著近年來基因測序技術的快速發展，大量的癲癇致病基因被發現，目前已發現的癲癇相關基因900多個，這些基因的發現不僅為癲癇的臨床診斷和遺傳顧問提供了依據，而且為臨床醫生針對不同患者的不同基因突變開展精準治療和抗癲癇新葯開發提供了靶標，基因檢測已逐漸成為兒童癲癇臨床診斷的常規手段之一。

兒童癲癇基因檢測的意義主要體現在以下幾個方面：

（1）可為患兒提供準確診斷，縮短就醫周期並有利於及時採取治療措施；

（2）可作為臨床醫生準確選用現有抗癲癇藥物的依據，比如對KCNQ2基因突變導致的癲癇性腦病就可以採用瑞替加濱進行治療，又如由SCN1A基因突變導致的Dravet綜合征可採用丙戊酸和氯硝西泮或生酮飲食進行治療，而要避免採用拉莫三嗪、卡馬西平或奧卡西平；

（3）可為新的抗癲癇藥物開發和精準治療提供靶標，雖然多數基因突變導致的癲癇尚無針對性治療藥物，但可以針對性的開發新的治療藥物；

（4）可作為遺傳顧問和產前診斷的依據，避免嚴重的癲癇性腦病患兒的出生。

癲癇患兒發作的即刻處理方法：

※ 家長保持鎮定，做好影片記錄

※ 不必製止孩子抽搐

※ 清除發作地點周圍的危險物品

※ 使孩子側臥位

※ 解開可能導致呼吸困難的衣物

※ 抽搐發作時不要喂葯

※ 發作後陪伴在孩子身邊，使其冷靜

※ 一般發作可自行緩解，發作時間超過5分鐘或持續發作，應立即前往就醫或撥打120

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