新生兒代謝病檢測

遺傳性代謝病 (Inborn Errors of Metabolism, IEM)是由於基因變異導致代謝缺陷，機體維持正常代謝所必需的某些多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成障礙，引起疾病。

遺傳代謝病病種繁多，已發現超過4000種，如先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症（蠶豆病）、甲基丙二酸血症、丙酸血症等等。

儘管單病發病率低，但總體發病卻能達到活產嬰兒的1/500，而且往往會導致患兒大腦、身高和智力的發育遲緩，嚴重的還會造成癡呆、肢體殘缺，甚至死亡等後果。

然而，遺傳代謝病表現複雜，患兒剛出生時往往沒有明顯癥狀，在新生兒期，即出生後0-28天內即使出現拒食、嘔吐、黃疸等癥狀，也很容易被當作其他常見疾病而被誤診、漏診，等到疾病累及各個系統，損傷已不可逆轉。

以苯丙酮尿症（Phenylketonuria，簡稱 PKU）為例，由於身體內酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿症患兒不能完全代謝苯丙氨酸，而這種氨基酸幾乎在所有食物中都存在。

患兒出生時正常，如果不加治療，隨著進奶以後，苯丙氨酸就會堆積在患兒血液中並引起大腦損傷和神經系統發育遲緩。一般在 3～6 個月時，即可出現癥狀，1 歲時癥狀明顯，並且多為不可逆轉的腦損傷。

其他表現有智力障礙、毛髮變黃、皮膚色白及四肢短小，同時身上有一種特殊的霉臭氣，尿有一種鼠臭味，有時有癲癇發作。本病為可治性遺傳代謝病之一，應力求早期診斷與治療，以避免神經系統的不可逆損傷。

由於患兒在早期不出現癥狀，因此，必須藉助實驗室檢測。在 PKU 的典型癥狀出現以後，診斷並不困難，但已為時過晚，因已失去預防腦損傷的時機。

通過新生兒代謝疾病篩查，苯丙酮尿症患兒能夠得到早期發現和及時正規的治療，絕大多數患兒都能夠得到較好的治療效果，可以健康生活，做到「有病不發病」，能跟普通人一樣，擁有健康的人生。

邁入健康人生的第一道「安檢」

先天性遺傳代謝病檢測是為新生兒做的遺傳代謝病檢查。此檢測具有簡易、快速和安全、全面等優勢。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳代謝病，並進行及時的治療，使孩子可以健康成長。

我們已與國內外頂尖的遺傳代謝病專家合作，建立綠色通道。受檢後若結果異常，我們將在第一時間內通知您，並向您轉介這方面最有經驗的專家、營養師，確保孩子在第一時間能得到有效的醫療和營養方面的指導。

檢測技術介紹