有的孩子「不食人間煙火」 其實是一種先天性代謝疾病

有一群特殊的孩子，他們不能像正常孩子一樣吃各種美食，否則就會對大腦神經造成損傷，一生只能吃特殊加工的食物。由於不能正常吃飯，這些孩子也被叫做「不食人間煙火」的孩子，他們患上了一種叫「苯丙酮尿症」的怪病，這是一種先天性的代謝疾病。

6月1日，浙江大學醫學院附屬兒童醫院舉辦了一場苯丙酮尿症病友會，邀請台北兒童醫院的資深營養師和浙大兒院遺傳代謝科周雪蓮主任針對苯丙酮尿症兒童營養以及治療管理舉辦相關講座，20多位患兒和家長參加了活動。

10歲的婷婷（化名）有些偏瘦，看上去和普通的同齡女孩並沒有太大差別。她出生篩查發現患有苯丙酮尿症，小時候吃的都是特殊配方的奶粉，長大後的飲食也控制得非常嚴格，普通家庭裡吃得最多的雞鴨魚肉，她都不能多吃，否則體內的苯丙氨酸就會超標，影響神經系統發育。但是對婷婷來說，她最想吃的東西就是肉。

據了解，苯丙酮尿症在我省發病率約為1.5萬—2.8萬分之一。

浙大兒院遺傳代謝科主任楊茹萊主任醫師說，苯丙酮尿症患兒的體內缺乏代謝苯丙氨酸所需的酶，以至於苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，蓄積在體內。一旦苯丙氨酸在體內積累過多，就會影響孩子的大腦及神經系統發育，最終導致智力發育落後。

對苯丙酮尿症患兒的家長來說，嚴格管理好孩子的日常飲食是非常重要的。如果做不到這一點，就無法控制好疾病。

活動現場，有個1歲多的小男孩，頭髮顏色很黃，看上去身體發育明顯落後於同齡孩子，一問才知道，原來這個孩子出生後，查出苯丙酮尿症，但是孩子不肯吃特殊配方的奶粉，家長也沒有控制好孩子的飲食，於是孩子到了10個月還不會坐、不會爬，檢查發現大腦已經受到了影響。

「大部分日常食物都含有苯丙氨酸，比如肉類、牛奶、雞蛋等，蔬菜水果中的苯丙氨酸含量較少。因此，家長要常備一份食物成分表，根據食物中的苯丙氨酸的含量給孩子制定食譜。」

楊茹萊主任說，苯丙酮尿症越早乾預，效果越好，一旦超過3-6個月，就會對大腦的發育造成不可逆的影響。此外，對首胎是苯丙酮尿症患兒的家長來說，再次生育時發病率仍為25%，二胎懷孕中期可以做一個羊水穿刺檢查。

浙大兒院從1999年開始對新生兒開展苯丙酮尿症篩查，目前，醫院新生兒疾病篩查中心承擔了全省10個地市的新生兒篩查工作，每年篩查新生兒60多萬例，篩查率達99.9%，共篩查出500多例苯丙酮尿症患兒，大部分孩子病情都得到了很好的控制。