2013年,湖南李女士誕下一名女嬰,孩子兩三個月時,李女士就隱隱發現不對頭.「孩子的頭髮由黑變黃身上還老有一股霉臭味聞起來特別像老鼠尿的臭味」
李女士抱著孩子上了醫院,結果，孩子不幸被確診為苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(Phenylketonuria，PKU)是一種遺傳代謝病。1934年，挪威醫生Ivar Asbjorn Folling率先發現並詳細研究了PKU的病因。他通過研究發現，PKU患病人群通常智力水準低下，身上往往有種難聞的味道;尤其是汗液和尿液，聞起來很像老鼠尿的味道。
在對患者的尿液進行大量分析後，這位挪威醫生從中找到大量的化學物質苯丙酮，並確認這是一種常染色體隱性遺傳代謝病。1937年，這種病被正式定名為苯丙酮尿症(PKU)。
苯丙酮尿症危害巨大。患兒會有嚴重的智力障礙、精神和運動系統發育遲緩等癥狀。該病發病率約為1.5萬—2.8萬分之一。如不積極科學治療，平均壽命只有30—40歲。
普通人的家常便飯對PKU患兒來說,就像砒霜
在大米、麵粉、肉類等含蛋白質的食物中，有一種氨基酸叫苯丙氨酸。對於健康人來說，它可以通過我們肝臟裡的一種特殊的酶，得到正常的代謝，轉化成人身體裡必不可少的營養成分，並順利地排泄出去。然而對於PKU患兒來說，這些食物卻像砒霜一樣可怕。因為PKU患兒的肝臟裡,偏偏缺少能代謝苯丙氨酸的酶或輔酶.雞、鴨、魚、肉、蛋、奶，甚至米、面……這些普通人再正常不過的食物都可能成為PKU患兒的「毒藥」
原本應該被轉化成營養成分的苯丙氨酸，不能得到正常的代謝;而沒有經過轉化的苯丙氨酸，是一種對身體有害的物質。
它直接隨著血液遊走於全身，一旦上升到神經系統，將對孩子的腦組織造成無法修復的損傷——患兒的智力將逐漸下降，並出現頭髮發黃、濕疹、脾氣暴躁、動作不能協調、語言發育遲緩等病態特徵。不治療或者晚治療的孩子，99%都存在有智能障礙，甚至有的生活都不能完全自理。
從吃下的第一口蛋白食物開始，毒害神經系統的苯丙氨酸，就開始在血液中積累，開始了扼殺智力的倒計時。當倒數接近終點時，一切將無法挽回。
專家估算，我國每年大約出生2100萬名新生兒，這其中大約有2000名PKU孩子出生。他們終其一生，都要吃特製的低蛋白飲食。
新生兒疾病篩查，可以儘早發現並治療PKU患兒。通過早期發現和及時正規治療的寶寶，近90%智力可以達到正常同齡兒童的水準。
李女士一家幾乎崩潰「為什麼我們會生出PKU的孩子?」在醫生的建議下,李女士夫妻倆進行了染色體基因遺傳學檢測。結果發現，二人均為苯丙酮尿症致病基因的攜帶者
苯丙酮尿症通過常染色體隱性遺傳。當父母雙方均為致病基因攜帶者時，自己沒有疾病表現。但他們的每一次妊娠，都有1/4的幾率，會生育出苯丙酮尿症患兒。
(A：顯性基因 a:隱性基因)
很不幸李女士的第一個孩子，就成了這1/4。如何斬斷這個伸向下一代的魔爪?
李女士一家，還能不能生育一個健康的嬰兒?
2017年7月，李女士夫婦了解到俄羅斯的第三代染色體遺傳學基因診斷技術非常成熟，而且價格也是美國的一般不到，當即做了一個決定：去莫斯科通過第三代試管再生一個健康的二孩。
他們慕名來到愛寶來資訊公司，決定去俄羅斯試管嬰兒中心其實施第三代試管嬰兒技術，即胚胎植入前遺傳學診斷技術(PGD)
PGD是一種更早期的產前診斷技術。是在胚胎植入母體之前，對有遺傳風險的胚胎進行染色體或基因檢測等遺傳學分析，篩選出健康的胚胎，移入宮腔，由此孕育健康的寶寶.
去年9月，俄羅斯試管嬰兒中心專家團隊通過實施促排卵、卵胞漿內單精子顯微注射技術受精以及囊胚培養等多項輔助生殖技術，居然獲得14枚囊胚
隨後，遺傳學專家團隊對胚胎進行活檢、對胚胎細胞進行高通量分子測序檢測，終於篩選出8個不攜帶苯丙酮尿症致病基因的健康胚胎。
近一個月後，醫生將1枚寶貴的正常胚胎移植到了李女士子宮內，並順利妊娠。今年7月8日，李女士在長沙順利誕下健康寶寶。出生後，這個承載著希望的小生命順利通過基因檢測，並於近期剛滿月了。
除了苯丙酮尿症、先天性耳聾外，脊肌萎縮症、地中海貧血、脊髓小腦共濟失調等等都屬常見的單基因遺傳病，都可以通過俄羅斯先進的PGS/PGD篩查出來，盡量做到真正的優生優育。
俄羅斯試管嬰兒中心專家提醒：有這些家族史的高風險孕齡夫婦，可以利用現代先進的胚胎植入前診斷技術，提前阻斷遺傳性疾病，實現出生缺陷的「一級預防」。
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