每30秒就有一個缺陷兒誕生，預防出生缺陷產前篩查是關鍵

中國預防出生缺陷日

9月12日是第14個「中國預防出生缺陷日」，主題是「防治出生缺陷，助力健康扶貧」。為普及出生缺陷防治科學知識，倡導優生優育和科學備孕，9月22日，祈福醫院產科舉辦了「如何做好出生缺陷的預防」的健康講座，100餘名準爸、準媽參加了這次活動。

我國每30秒誕生一個缺陷兒

據張婷婷主治醫師介紹，我國是世界上出生缺陷嬰兒的高發國家之一，每年的出生缺陷兒數量高達80萬-120萬人，大約每30秒鐘就會誕生一個缺陷兒。

近20年來，由於環境汙染以及基因的變異因素，新生兒出生有缺陷者的發病率有逐漸增高趨勢。常見缺陷包括：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出等）、唇裂、齶裂、心臟畸形、唐氏綜合征。

出生缺陷是我國嬰兒死亡、兒童和成人殘疾的主要原因之一，對我國人口素質、國民經濟發展、以及社會穩定和諧都會產生重大的影響。因此，最大可能地降低缺陷患兒的出生率，提高人口素質，已勢在必行。

減少出生缺陷，預防是關鍵

張婷婷說，減少出生缺陷，預防是關鍵。我國預防出生缺陷的措施分為三級，想擁有健康的寶寶，一步也不能馬虎。

一級預防：孕前檢查，防止出生缺陷的發生。主要指婚前檢查、婚育指導，通過這些孕前優生優育的檢查，發現避免消除可導致出生缺陷的因素。計劃懷孕的女性在孕前3個月開始增補葉酸，為優生打下良好的身體基礎。

二級預防：孕期定期產檢，防止出生缺陷的出生。通過產前篩查、產前診斷，早期發現、早期診斷、早期乾預。常用的產前診斷方法包括超聲診斷、血清學篩查、染色體篩查、生物化學診斷、基因診斷等。

三級預防：新生兒篩查，對出生缺陷早期治療。嬰兒一旦確診出生缺陷，應及時接受相應的治療，防止或減少致殘，提高患兒生存品質。

產前篩查是防治出生缺陷重要手段

產前篩查是防治出生缺陷的重要手段，張婷婷在講座中對發病率比較高的三種先天缺陷：先天愚型(又稱唐氏綜合征)、愛德華氏綜合征（又稱18-三體綜合征）和開放性神經管畸形的篩查進行了重點介紹。

此外，她還對耳聾及其基因篩查的意義、無創產前基因plus及葉酸代謝相關基因檢測等進行了介紹，建議育齡人群、孕早、中期孕婦及丈夫、新生兒、聽障高危人群等進行耳聾基因篩查，具有高危因素的女性孕前及孕早期應每日服用5mg葉酸。

哪些人需要進行產前診斷？
凡有下列情況之一者一定要進行產前診斷：

1、35歲以上高齡孕婦；

2、分娩過畸形兒或先天愚型兒等先天性疾病者；

3、夫婦一方為遺傳病或染色體病者；

4、有習慣性流產、早產、死胎、新生兒死亡等不良孕產史者；

5、妊娠早期曾經受過較大劑量輻射，或者受過病毒感染或較長期服用過有致畸副作用的藥物者；

6、羊水過多的孕婦；

7、具有遺傳病家族史或近親婚配的孕婦。