9月12日為中國預防出生缺陷日，國家衛生健康委聯合中國出生缺陷乾預救助基金會在北京共同舉辦2018年預防出生缺陷日現場主題宣傳活動，活動主題為「防治出生缺陷，助力健康扶貧」。
國家衛生健康委副主任曾益新在宣傳活動上指出：每10個建檔立卡因病致貧返貧的農村貧困人口中就有1個罹患出生缺陷疾病。出生缺陷已經成為健康扶貧最難啃的「硬骨頭」，成為一些地區群眾致富奔小康的「攔路虎」。做好出生缺陷防治，關注生命起點健康，解決健康扶貧「堅中之堅」，對於打贏精準脫貧攻堅戰，如期全面建成小康社會，助力健康中國建設意義重大。
什麼是出生缺陷？
出生缺陷：
是指在嬰兒出生前，在母親體內發生了發育異常，出生後表現為結構性、功能性或生物化學性等方面的異常，出生缺陷在全身各個系統都有，有的明顯，如：肢體畸形、腦積水、脊柱裂、唇裂等，在出生前能表現出來。有些是出生後在成長過程中逐漸表現出來，如：智力低下、苯丙酮尿症、甲狀腺功能低下等。
1、準媽媽年齡在35歲以上者；
2、孕早期受過病毒感染，特別是風疹病毒感染者；
3、孕早期部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏者；
4、孕早期接觸過X線或苯、鉛、汞等有害物質者；
5、孕早期用藥未經醫生指導。
開福區出生缺陷發生情況如何？根據開福區婦幼保健計劃生育服務中心2017年數據統計：2017年開福區總共監測圍產兒23866例，胎齡≥28周出生缺陷兒數為697，出生缺陷發生率為292.05/萬。
孕媽媽可以通過三級預防措施，來預防和減少出生缺陷的發生。
一級預防：
是指在懷孕前階段，了解雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，為孕育健康的寶寶做好充分準備。包括採取婚前醫學檢查和孕前保健指導。
由於多數出生缺陷發生在胚胎髮育的第三至八周，因此，預防出生缺陷的關鍵時機在懷孕之前，加強婚檢、孕前進行優生遺傳顧問、進行致病微生物檢查等源頭預防尤為重要。婚檢和孕前優生健康檢查，能及早發現計劃懷孕夫婦身體存在的影響優生健康的風險因素，並及時實施醫療乾預，降低或消除導致出生缺陷等不良妊娠結局的風險因素。孕前優生健康檢查是預防出生缺陷的關鍵環節，是出生缺陷一級預防的重要手段之一。
開福區免費婚前檢查、免費孕前優生檢查部門：
開福區婦幼保健計劃生育服務中心
地址：開福區新河路217號
顧問電話：073184482408
二級預防：
是指在懷孕期階段，盡量做到早發現、早診斷，及早採取措施，預防缺陷兒的出生。通過產前篩查和產前診斷來及時介入乾預，從而減少缺陷兒的出生。
國家衛健委2018年5月28日發布批準產前診斷機構的名單中，長沙市7家醫療機構位列其中，開福區有4家：湖南省婦幼保健院、中南大學湘雅醫院、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院、湖南家輝遺傳專科醫院。
三級預防：
是指寶寶出生後，還在新生兒階段，開展新生兒疾病篩查、新生兒耳聾基因檢測、聽力篩查等疾病的篩查診斷，對缺陷兒童及早診斷，早乾預，並選擇最佳的手術矯正和治療時機，以降低缺陷兒給家庭造成的負擔，最大限度地降低出生缺陷對寶寶的影響。
為進一步降低出生缺陷發生率，積極推進落實健康民生項目，開福區實施可避免出生缺陷清零和婦女「兩癌」精準醫學工程，為符合條件對象免費提供孕產婦產前篩查、孕前優生健康檢查、孕婦無創DNA檢測、新生兒4病+48種遺傳代謝病串聯質譜篩查、新生兒耳聾基因篩查、地中海貧血基因篩查、適齡婦女（35-64歲）「兩癌」篩查等7項免費服務。具有開福區戶籍或取得開福區居住證（有效期內）的居民或其所生新生兒，均可享受以上免費健康民生服務。
1-8月，開福區對轄區2655名孕婦進行了免費無創產前DNA檢測，查出5人18-三體高風險，4人21-三體高風險，另有8人無創DNA檢測結果為其他染色體異常（指非21-三體、18-三體）。
截止到9月20日，開福區對2450名新生兒進行了4病篩查和48種遺傳代謝病串聯質譜篩查、對2448名新生兒進行了遺傳性耳聾基因檢測。其中，新生兒遺傳性耳聾基因陽性數為65人，新生兒疾病4病篩查和48種遺傳代謝病串聯質譜篩查陽性數8人，分別為：先天性甲狀腺功能減低症1人，G6PD酶缺乏症6人，原發性肉鹼缺乏症1人。篩查出的陽性患者，均得到了合理有效的指導和治療。
出生人口的健康是全民健康的基礎，是實現全面小康的前提。健康扶貧是助力精準脫貧、全面建成小康社會的有力舉措。因病致貧返貧一直是首位致貧因素，始終是脫貧攻堅的重點和難點。開福區全面貫徹落實《長沙市出生缺陷綜合防治實施方案》，圍繞打造「健康長沙」、「健康開福」的目標，堅持預防為主、防治結合的方針，遵循政府主導、部門協作、社會參與的原則，完善出生缺陷防治服務體系，提升出生缺陷綜合防治能力，全面推進出生缺陷綜合防治工作，降低出生缺陷發生，提高出生人口素質，助力健康扶貧。
生育一個健康寶寶，
是我們共同的希望！
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