華大基因首次發現「懷雙胞胎」基因，研究同時證實南方人免疫能力更強

新京報快訊(記者劉虹麟)10月10日，華大基因母公司華大集團在深圳國家基因庫正式對外發布一項迄今為止最大規模的中國人基因組學大數據研究成果。該項研究成果通過對14餘萬中國人的無創產前基因檢測數據進行深入研究後，首次揭秘中國人群基因遺傳特徵，研究人員發現一個和雙胞胎妊娠顯著相關的基因突變位點，意味著懷上雙胞胎的「關鍵」被找到，後代的真實身高也可能通過基因測算出。

據了解，研究成果主要從中國人群體遺傳學、複雜性狀的全基因組關聯分析、中國人病毒感染圖譜等三個方面揭秘中國人群體中的生物大發現，並發表於最新一期的國際頂級學術期刊《細胞》中。

研究小組對雙胎懷孕和懷孕年齡兩個表型進行深入分析，在NRG1基因中發現了一個和雙胞胎妊娠顯著相關的突變位點，也就是說攜帶NRG1基因的突變，有更高的幾率懷上雙胞胎。

文章第一作者劉斯洋博士接受新京報記者採訪時表示，每個人都攜帶NRG1基因，不同的是，有些人在這個基因的特定位置上存在突變，比如在我們的數據中發現，在這個基因的rs12056727位置上存在突變的等位基因在懷雙胞胎母親中比較常見，並且在這個位置上每多攜帶一個突變(最多是2個，因為人是二倍體，不會多於2個)，懷雙胞胎的幾率會增加1.99倍。劉斯洋同時指出，生雙胞的幾率在人群中本來就非常低，只有約2%，所以即便是這個幾率的幾倍，從絕對數值來說，依然不高，更不能認為是100%。

此外，研究還確定了6個在地區緯度方向上受到強烈自然選擇的基因，它們在基因頻率上呈現明顯的南北差異，充分展現了飲食、氣候、病原體等環境因素對中國人群演化所起到的選擇作用，發現了諸如南方人的免疫能力更強等遺傳特徵。

研究成果還揭示了全國31個省級行政部門的人群病毒感染髮生率以及病毒在血漿中豐度的分布，發現中國人血漿的病毒組與歐洲人存在比較大的差異。歐洲人血漿中與皮膚急疹相關的皰疹病毒及與鼻咽癌相關的皰疹病毒攜帶率較高，而在中國人的血漿中排在首位的則是B肝病毒，感染髮生率大約為2.5%。

據了解，此次研究是華大研究團隊在嚴格遵從《人類遺傳資源管理暫行辦法》和生命倫理原則規範，以及充分重視知情同意和隱私保護的前提下，選取了14餘萬無創產前基因檢測數據展開的群體水準研究。

無創產前基因檢測(簡稱：NIPT)是自1997年盧煜明教授發現孕婦血漿中含有胎兒DNA之後，經過十幾年的發展最終才應用到臨床上，目前除了我國在推行這個技術之外，包括歐美在內的很多國家都在推行這個基因檢測技術。劉斯洋說，「這項研究實現了多種表型的全基因組關聯研究，構建了包含約900萬個多態性位點的炎黃中國人群基因頻率資料庫(CMDB)。這意味著我們在以後的基因檢測、腫瘤研究、疾病治療等方面可以有一個專屬於中國人的背景數據，不再只是依託於歐洲白種人的數據，從而可以更加精準地服務於我國的醫學事業。」

華大集團表示，未來會在目前研究的基礎上，進一步加大研究的投入，從14萬人群的研究擴增至百萬人群。從而提供更加精細化的人群遺傳多態性和醫學基因組學成果，並期望能夠藉此為我國在精準防控出生缺陷、腫瘤研究、藥物開發、疾病治療等精準醫學事業出力。