精準診斷：用基因預測疾病，離現實還有多遠？

每個人都需要擁有一張含有個人遺傳資訊的「生命說明書」，這些年來，科學家們一直致力於關於基因檢測的研究，利用獲取的基因研究數據，來評估人類身體的健康走向和疾病發生率，希望因此而使人類規避病痛，更加健康。我們真正做到了嗎？

DNA檢測

抑鬱症患者基因攜帶「遺傳印記」

基因在人體內的存在類似於身體的一系列參數。它控制著我們身體的成長與運轉，身體上的一些特徵，如身高、血型或單眼皮等，都是由基因決定的。

通過基因檢測，我們可以將這一系列標註生命「參數」的說明書打開，其中的各類遺傳資訊告訴了我們生命該如何維持。

大家都知道，染色體是從我們的父母那裡繼承而來，在生命的最初期，染色體就記載了我們的各種數據。

除了相貌這類外部特徵外，是否會遺傳心臟病、是否對某類物質過敏、是否比普通人更聰明等特徵，也隱藏在基因之中。

如果說人類是一顆樹，埋藏地下的樹根則代表了可能發生的疾病，如果我們能預見到可能發生的疾病，就可以有針對性的預防。

這，就是精準健康。

大約六年前，科學家首次揭示了通過遺傳缺陷可以預測猝死的風險。當時負責該項研究的克爾裡·洛佩斯博士稱，將來醫生也許能通過特定的基因突變資訊，更好地定位高危險者，使其獲得更仔細和積極的治療，減少其心臟性猝死的可能。

發展到今天，我們距離這個目標 已經很近了。

預測性測試可以提供一個人對於某類遺傳病的風險，去年一份發表於《Cancer Cell》雜誌的研究報告中表明，杜克大學通過基因組分析，發現了倡導組織對於胃癌的影響，證實了遺傳學研究可以幫助人們更好的預防胃癌。

今年美國的衛生研究院也發現，肺部解剖中遺傳會影響氣道結構變異。這代表著發現了一種穩定的幫助人鑒定肺部功能的指標，意味著可以判斷出哪些人群更容易因吸煙而損傷肺部。

在基因檢測的領域，甚至還有美國和歐洲兩組基因組研究人員聲稱，他們可以利用DNA測試來實際預測，誰將試圖自殺，因為在抑鬱症患者的基因裡同樣攜帶「遺傳印記」。

專家聲音

近年來，醫學研究已經證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關係。通過對細胞中的DNA資訊檢測、分析，人們可以了解自己的基因資訊，預知身體患疾病的風險，如心臟疾病、高血壓、糖尿病、肥胖症、癡呆、關節炎、癌症等。那麼預測是怎麼實現的呢？就此話題，記者採訪到中山大學生命科學學院黃教授。

「遺傳預測」是指通過遺傳規律和遺傳物質來預測某疾病的發病率，在醫學中也指某種疾病的恢復幾率。疾病的遺傳預測主要包括攜帶有疾病的患者壽命時限的預測、患者疾病癥狀未來惡化或者穩定的預測、以及患者生活品質的預測等幾個方面。遺傳預測最早是通過親緣關係的疾病遺傳規律，來預測個體的疾病發病率，隨著科學家對於基因的深入了解，如今更多是通過對遺傳物質即DNA進行分析來預測疾病發病率。

「建立生物資料庫，通過大量的樣本分析更加精確地預測；精準診斷以及各個疾病之間的全基因組關聯性研究；表觀遺傳學和經典遺傳學相結合——這些都是近年來最大的突破。」 黃教授告訴記者。

互聯網上最常見的基因預測方法主要有兩種，一種是理論遺傳預測，另一種是經驗遺傳預測。服從遺傳規律，對於以正規遺傳的遺傳疾患，可以利用「理論遺傳預測」估算其預測值；而當遺傳不規則時，則可利用「經驗遺傳預測」大量調查患者的近親，把實際上存在的罹病率作為該病的遺傳預測值。

通過遺傳預測，選擇最健康的受精卵

基因檢測的確可以降低風險嗎？黃教授表示答案是肯定的。

比如說如果一對夫婦生男孩得某種遺傳病的幾率要大，那麼醫生就會建議生女兒，降低遺傳病幾率；在未來試管嬰兒普及、人們可以選擇自己想要的孩子，醫生就可以通過遺傳預測來選擇最健康的受精卵。

但與此同時，黃教授表示，基因檢測也在面對嚴峻的考驗，因為預測是有風險的，它不能代表現實只是一種可能性。

成千上萬的基因級遺傳因素，都會對疾病風險產生非常複雜的影響，這種複雜性讓科學家們無法以較高的準確性，來對個體的疾病風險進行預測。

對此有專家指出，個人的基因組測序在了解疾病和尋找新療法時已證實了效果，但在某些情況下，並不能夠精確預測一個人將來健康狀況的方法。

疾病的發生，有遺傳資訊和隨機事件，這兩者的疾病風險影響都很重要。

遺傳資訊可以幫助人們較為精準地預測的，但有些隨機事件我們無法精確地計算，這會讓疾病風險預測增加了更多不確定性。雖然遺傳資訊會影響隨機事件的發生，但隨機事件也會在一定程度改變遺傳資訊的表達，這也是遺傳物質和表觀遺傳之間的關係。

除此之外，樣本分析還需要通過患者的確認，如果患者不想公開自己的一些資訊，會讓預測的效果大打折扣。

友情提示：做過基因檢測的朋友，在與基因健康管理師顧問時能如實描述自己的個人資訊，這樣您的《基因檢測健康指導方案》會更加精準。

溫馨貼士

事實證明，最常見的疾病和包括智力在內的許多行為和特徵，不是一個或幾個基因所造成的，而是許多基因協同作用並且在環境的催化下形成的，但在這些行為特徵中，有一些基因會起決定性作用。

不同的基因型都是獨特的，隨著人類對於基因的深入研究，我們會不斷拓展新的應用。

對於目前的一些基因檢測，比如說唐氏綜合征，基因檢測結果是非常準確的；而一些其他表型，如身高、肥胖、智商等，若企圖通過基因型的預測，結果會有不同程度的偏差。這些表型不單是基因的互作，還包括環境、營養和母體狀況生活習慣等，這就解釋做專家解讀的重要性，疾病的成因複雜，要多方面分析，而預防也是如此。

基於目前的基因檢測行業，基因與健康管理師成為了熱門職業，許多臨床醫生、營養師紛紛涉足這一行業，讓人們更好的通過基因檢測改變自身。

基因檢測只是健康管理的開始，但我們欣喜的看到，在過去的十年裡，我國的基因檢測行業對於遺傳疾病的風險預測得到了明顯的提高。

有人預測，未來這一準確性還將繼續提高，將基因檢測結合健康管理、人工智慧與網路平台，將會讓人類的健康水準得到極大提升。

不積跬步，無以至千里，所有人類科學的進步都是「路漫漫其修遠兮」，或許目前還不能盡善盡美，但什麼事不都是從無到有的嗎?

未來科學的進步，卻值得期待。