兒童肝病門診上升明顯 遺傳代謝性肝病是元兇

華聲在線3月18日訊(記者 鄧桂明 通訊員 李雅雯)今天是第19個全國愛肝日，主題為 「維護肝臟，增進健康」。湖南省兒童醫院肝病中心今日發布的近5年的數據顯示，兒童肝病門診有明顯上升趨勢。該中心主任醫師歐陽文獻提醒廣大家長，影響兒童肝病的元兇之一是遺傳代謝性肝病，這類疾病如果早期不能正確處理，將會嚴重危及孩子肝臟健康。

肝臟是人體最大的消化器官，也是人體生長髮育所需物質的「加工廠」，是人體最重要的器官之一。兒童終末期肝病發病率雖遠遠低於成人，但它的影響卻遠遠大於成人，肝臟功能正常與否關係到兒童是否能健康成長。

數據顯示，湖南省兒童醫院肝病門診從2014年的15580人次上升至2018年的21586人次，增加了6000餘人次。住院病人持續上升，每年住院達1600餘人次。住院患兒中患病原因前6位是膽汁淤積性肝炎、巨細胞病毒感染、肝功能損傷、EB病毒感染、非酒精性脂肪性肝炎和慢性乙型病毒性肝炎。

非感染性肝病中，主要的病因是遺傳代謝性肝病。近年來，肝病中心診斷遺傳性肝病逐年上升，從2014年全年診斷35例到2018年的226例，診斷病例數增加了545% 。且遺傳代謝病病種繁多，5年來肝病中心共診斷遺傳代謝性肝病病例近40種。

據統計，我國每年出生的新生兒約1500萬，其中40-50萬就可能患有遺傳代謝性疾病，患病率達到1-3%左右。湖南省兒童醫院肝病中心對2014年1月-2018年12月住院兒童的數據分析發現，總共診斷的遺傳代謝性肝病病例數達447例，是非病毒性肝病疾病譜中最多的，佔34.76%(447/1286)。2018年肝病中心遺傳代謝性肝病佔住院病人數的14.2%，遠遠高於其他單病種肝病。遺傳代謝性肝病中發病率較高的有：希特林蛋白缺乏，肝豆狀核變性，鈉牛磺酸轉運體障礙，肝甘糖累積症等。

歐陽文獻介紹，遺傳代謝性肝病是由於基因變異而導致肝臟代謝功能異常的一大類疾病。大多數是在子女遺傳到同時來自父母雙方的變異基因時才發病。多數嬰幼兒期或兒童期出現癥狀，部分病情較重危及生命，是導致嬰兒早期死亡的重要原因。

孩子如有不明原因的黃疸、肝大、轉氨酶升高、低血糖，高血氨、餵養困難，伴或不伴其他系統器官損傷、生長髮育落後，特殊面容如「娃娃臉」、「圓胖臉」、高額頭、尖下巴、眼裂小、眼距寬等表現，家長均應引起足夠的重視，到醫院檢查確定有無遺傳代謝性肝病，以便早診斷，早治療。

目前我國對該類疾病預防的重點是建立遺傳諮詢、產前篩查診斷和新生兒篩查三級預防方法，其中產前診斷最為重要。