珠蛋白生成障礙性貧血(地貧)表現，檢查及遺傳學特徵

所謂的珠蛋白生成障礙性貧血，就是地中海貧血，或者是稱為海洋性貧血。「地貧」患者依據病情嚴重程度不同而表現各有差異，同時，表現出特定的遺傳特徵。

首先，β珠蛋白生成障礙性貧血(β地貧)

① 重型β地貧

臨床表現：自出生後3-6個月起出現貧血，肝脾腫大，顴骨隆起、眼距增寬、鼻樑低平等骨骼改變，呈現特殊的「地中海貧血」面容，X線檢查可見外板骨小梁條紋清晰呈直立的毛髮樣;發育滯後。

實驗室檢查：血紅蛋白<60g/L，呈小細胞低血色素性貧血，紅細胞形態不一、大小不均，有靶形紅細胞(10%以上)和紅細胞碎片，網織紅細胞增多，外周血出現較多有核紅細胞。骨髓中紅細胞系統極度增生。首診HbF達30%～90%。

遺傳特徵：父母均為β珠蛋白生成障礙性貧血。

② 中間型β地貧

臨床表現：多在2～5歲時出現貧血，癥狀和體征較重型輕，可有「地中海貧血」面容。

實驗室檢查：血紅蛋白60～100g/L，成熟紅細胞形態與重型相似，網織紅細胞增多，可見有核紅細胞，HbF>3.5%。

遺傳特徵：父母均為β珠蛋白生成障礙性貧血。

③ 輕型β地貧

臨床表現：無癥狀或有輕度貧血癥狀，偶見輕度脾大。

實驗室檢查：血紅蛋白稍降低但>100g/L，末梢血中可有少量靶形紅細胞，紅細胞輕度大小不均。MCV<79fl，MCH<27pg，紅細胞脆性降低，HbA2>3.5%或正常，HbF正常或輕度增加(不超過5%)。需排除其他地貧可能和缺鐵性貧血。

遺傳特徵：父母至少一方為β珠蛋白生成障礙性貧血。

④ 靜止型β地貧

臨床表現：無癥狀

實驗室檢查：血紅蛋白正常，MCV<79fl，MCH<27pg，紅細胞脆性降低，網織紅細胞正常。HbA2>3.5%或正常，HbF正常或輕度增加(不超過5%)。

遺傳特徵：父母至少一方為β珠蛋白生成障礙性貧血。

其次，α珠蛋白生成障礙性貧血(α地貧)

① 重型α地貧(血紅蛋白Bart』s胎兒水腫綜合征)

臨床表現：胎兒在宮內死亡或早產後數小時內死亡。胎兒蒼白、皮膚剝脫，全身水腫，輕度黃疸，肝脾腫大，體腔積液，巨大胎盤。孕婦可有妊娠高血壓綜合征。

實驗室檢查：臍血血紅蛋白明顯降低，紅細胞中心淺染、形態不一、大小不均，有核紅細胞顯著增多，靶形紅細胞增多。血紅蛋白電泳：Hb Bart』s成分>70%，少量Hb Portland，可出現微量HbH。

遺傳特徵：父母雙方均為α珠蛋白生成障礙性貧血。

② 中間型α地貧(血紅蛋白H病)

臨床表現：輕度至中度貧血(少數患者血紅蛋白可低於60g/L或高於100g/L)，可有肝脾腫大和黃疸，可有「地中海貧血」面容。

實驗室檢查：紅細胞形態基本同重型β珠蛋白生成障礙性貧血所見，紅細胞內可見包涵體。骨髓中紅細胞系統增生極度活躍。血紅蛋白電泳出現HbH區帶，HbH成分佔5%～30%(個別患者HbH成分可小於5%或高達40%)，也可出現少量Hb Bart』s(出生時Hb Bart』s可達15%以上)。

遺傳特徵：父母雙方均為α珠蛋白生成障礙性貧血。

③ 輕型α地貧

臨床表現：無癥狀或有輕度貧血癥狀，肝脾無腫大。

實驗室檢查：出生時Hb Bart』s可佔5%～15%，幾個月後消失，紅細胞有輕度形態改變，可見靶形紅細胞，血紅蛋白稍降低或正常，MCV<79fl，MCH<27pg，紅細胞脆性降低，血紅蛋白電泳正常，可檢出ζ珠蛋白鏈。

遺傳特徵：父母一方或雙方為α珠蛋白生成障礙性貧血。

注意：上述各項條件可作出初步臨床診斷，進一步診斷還需進行基因分析，其中，中間型β珠蛋白生成障礙性貧血的分子基礎較複雜。

關於地貧治療：

地中海貧血十一組遺傳性疾病，尚無根治手段，目前只能針對重型地貧患者通過骨髓移植，中西醫結合治療手段等讓患者逐漸擺脫頻繁輸血，延長生存期，改善生存品質的效果!

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