長了滿臉痘，胖了20斤，終於在內分泌科找到病因…… | 主任查房

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今天要講的病例，起初是因為體重增加、伴有痤瘡就診於皮膚科的。在隨後的診治過程中，也走了一些彎路，不過好在最終順利地進行了治療。今天，這例病例將作為主任查房來同各位同道分享！

病例快遞

基本情況：

患者女，30歲，職員，因「體重進行性增加1年半，頭痛2天」入院。

現病史：

患者2017年10月起無明顯誘因出現體重進行性增加,伴有面部痤瘡，未引起重視，隨後面部座瘡明顯增多，曾於2018年1月至3月到我院門診皮膚科就診，處予中藥及外用藥（具體不詳）治療效果不佳，2018年6月發現雙上臂內側區、大腿內側、小腿內側出現紫紋，伴有滿月臉，背部及唇部毛髮增多，未經正規診治。近2日患者出現頭痛，無噁心嘔吐，偶有視物模糊，在我院門診量血壓220/110mmHg，予以特拉唑嗪口服效果欠佳，現為求進一步治療，於今日來我院收入我科。

既往無特殊病史，已婚未育，月經正常。

查體：

體溫：36.3℃ 脈搏：88次/分呼吸：20次/分
血壓：190/120mmHg。體重60kg，身高1.53m，BMI 25.6kg/m² ，腰圍80cm，發育正常，營養好，表情自如，神志清楚，查體合作，體型正力型，步態正常，體位自動體位。滿月臉，多血質，口唇周圍及背部呈現多毛症，雙上臂內側區、腋下、大腿內側、小腿內側見紫紋，背部及胸前可見「黑棘皮」征。頸部可見脂肪墊。心肺腹未及異常，雙下肢輕度凹陷性水腫。神經系統未見異常。

根據患者癥狀、體征，初步考慮何種診斷？

初步考慮庫欣綜合征。

什麼是庫欣綜合征？

庫欣綜合征（CS）又稱皮質醇增多症，是由於多種病因引起腎上腺皮質長期分泌過量皮質醇所產生的一組症候群，也稱為內源性庫欣綜合征；而長期應用外源性腎上腺糖皮質激素或飲用大量酒精飲料引起的類似庫欣綜合征的臨床表現，稱為外源性、葯源性或類庫欣綜合征。本例患者無引起CS的外源性因素，因此考慮內源性CS。

內源性CS的病因具體有哪些？

包括：

促腎上腺皮質激素（ACTH）依賴性CS：庫欣病（垂體依賴性庫欣綜合征，佔60%~70%），異位ACTH綜合征（佔15%~20%），異位促腎上腺皮質激素釋放激素（CRH）綜合征罕見；
ACTH非依賴性CS：腎上腺皮質腺瘤（佔10%~20%），腎上腺皮質腺癌（佔2%~3%），ACTH非依賴性大結節增生和原發性色素結節性腎上腺病罕見。女性患庫欣病的幾率是男性的5~8倍，患腎上腺腫瘤相關CS的幾率是男性的4~5倍。

本例患者的哪些臨床表現和體征，支持CS診斷？

CS的臨床表現可歸為生殖、皮膚、代謝、心血管、肌肉骨骼、神經精神及感染等方面。體征主要表現在皮膚方面。圖1總結了CS的表現和體征及其發生頻率。本例患者具有向心性肥胖、多血質、多毛、痤瘡、紫紋、頭痛等表現及體征，疑診為CS。

圖1 CS的癥狀和體征

本例患者還需要進行哪些檢查才能確診CS？

在進行常規檢查，如血常規、尿常規、肝腎功能、血糖、甲狀腺功能、性激素等，還需檢查血、尿或唾液皮質醇水準。對高度懷疑庫欣綜合征的患者，應同時進行下述至少兩項試驗：

測定24h尿遊離皮質醇；
午夜唾液皮質醇測定；
血清皮質醇晝夜節律檢測。

有些醫院不能檢測唾液皮質醇，我們部門也無法進行。故選第一項和第二項。當上述初步檢查結果異常時，則應進行過夜或經典小劑量地塞米松抑製試驗來進行庫欣綜合征確診。

進行尿遊離皮質醇和皮質醇晝夜節律檢測，有沒有注意事項？

飲水量過多（≥5L/d）會使尿有力皮質醇升高而出現假陽性結果，檢測前須避免大量飲水，而在中、重度腎功能不全患者（GFR<60 ml/min）時可出現遊離皮質醇明顯降低的假陰性結果，對於結果應仔細判讀。血清皮質醇晝夜節律需要患者住院48小時或更長時間，以避免因住院應激而引起假陽性反應。檢測午夜皮質醇時，行靜脈抽血須在喚醒患者後1~3分鐘內完成並避免多次穿刺的刺激，或通過靜脈內預置保留導管采血，以盡量保持患者於安靜睡眠狀態。

本例患者在進行相關實驗室檢查、影響學檢查後，獲得了哪些結論？最終確診了CS嗎？病因又是啥？精彩後續請看下期……

參考文獻

[1]Carpenter P C. Diagnostic evaluation of Cushing"s syndrome.[J]. Endocrinology & Metabolism Clinics of North America, 1988, 17(3):445-72.

[2]Kasperlik‐Zalu?ska A A, Migdalska B M, Zgliczyński S, et al. Adrenocortical carcinoma. A clinical study and treatment results of 52 patients[J]. Cancer, 2015, 75(10):2587-2591.

[3]中華醫學會內分泌學分會. 庫欣綜合征專家共識(2011年)[J]. 中華內分泌代謝雜誌, 2012, 28(2):96-102.