五種難查出的畸形兒，醫生無能為力，超音波和羊水穿刺也往往沒轍

文 | 幸孕姐

統計表明：我國每年新增90~120萬「缺陷嬰兒」，平均每30秒就誕生一個，新生兒缺陷率呈逐年上升趨勢。雖然現在科技手段越來越先進，大部分胎兒畸形都可以在大排畸（孕18-24周左右）和小排畸（孕28~32周左右）時，通過超音波、血清和羊水穿刺排查出來，但有些疾病還是難以被診斷出來，就比如下面這五種胎兒畸形——

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一、五種畸形「排查難」

1、侏儒症。引起侏儒症的因素有許多，如果是先天性發育不全或遺傳疾病所致，可能是常染色體隱形遺傳，而超音波只能檢查出人體實質臟器的疾患，例如肝臟、腎臟及胃的缺陷。

2、先天性心臟病。由於胎兒心臟中的心房中隔離（即卵圓孔）與動靜脈導管之間是隔開的，出生後才會慢慢閉合，超音波無法預測未知情況，只有等寶寶出生後才能判斷。

3、後天出現症。例如聾、啞、盲、水腦等，大多都是在懷孕後期或出生後才能慢慢判斷。

4、肢端異常。例如手指內翻、多指、斷指等，由於超音波影像解析度有限，所以無法準確判斷出，加上胎兒經常會握拳，對檢查結果是個極大的干擾項。

5、先天性代謝異常。屬於一種遺傳性代謝疾病，大多時候是在嬰幼兒時期、兒童期、青少年期才會逐漸發病，產前無法準確判斷出。

由此可見，產檢並非是「萬能油」，尤其是一些家族遺傳病及隱形疾病，更是鞭長莫及，因此對待胎兒畸形，除了要做好孕檢以外，更重要的是要把好「預防關」。

二、如何預防胎兒畸形

1、及時補充葉酸。夫妻雙方從備孕前3個月開始，就要定期服用400mg的葉酸，能提高卵子和精子的品質，懷孕前3個月，孕媽也要堅持服用葉酸，能夠預防胎兒神經管畸形，但葉酸也不宜服用過量，每天只需補充400mg即可，過量容易引發中毒。

2、做好病毒檢測。備孕前做好風疹病毒檢測，降低胎兒先天性心臟病及耳聾的發病率，懷孕前3個月，也要注意預防感染，尤其是弓形體、巨細胞病毒及梅毒等。

3、戒掉不良生活習慣。從備孕期開始，夫妻雙方就要開始戒煙戒酒，早睡早起，積極運動，提高受精卵品質，降低胎兒畸形幾率。

4、謹慎用藥。尤其是懷孕前3個月，是胎兒「藥物致畸期」，孕媽在服用藥物之前，最好提前顧問醫生，不要擅自服用。

5、避免接觸不良環境。如果備孕夫妻長期接觸輻射、化工及重工業，都可能會影響到精子及卵子的品質，進而造成胎兒畸形，所以應當遠離。（lyj）