五種胎兒畸形，產檢時能瞞過超音波，第三種出生72小時速查還有救

文 | 幸孕姐

超音波是產檢必做項目之一，能夠檢測胎兒發育有無異常，但它並不是萬能的，有些異常也檢查不出來。

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一、胎兒全盲或小眼症

子宮是黑暗的，胎兒在裡面接收不到任何光線的照射和刺激，眼睛一直是緊閉著的，直到出生後有了光源刺激才會睜開，超音波只能看到胎兒的輪廓，無法判斷胎兒的眼部發育狀況，因此也無法檢測出胎兒眼睛異常。

先天性眼盲和小眼症多和遺傳基因有關，據調查，我國25歲以下青少年盲人中，遺傳性眼病致盲者有67.7%，如果父母一方攜帶先天性眼盲、夜盲等致病基因，胎兒就會有患病的風險。此外，如果女性在孕期患有病毒性流感或感染過其他細小病毒（如寵物身上的弓形蟲），胎兒患小眼症或無眼畸形的概率就會增大。

二、先天性聽力障礙

我國每年約有3萬患先天性耳聾的新生兒出生，現今7歲以下聾啞兒童已達80餘萬人。耳聾的成因分為遺傳性和非遺傳性，如果父母一方患有先天性耳聾，胎兒就有患病的風險。如果孕媽在孕期內使用過慶大黴素、奎寧等耳毒性藥物，可能導致胎兒第七顱神經中毒，引發耳聾。而超音波只能檢查出胎兒的外部器官有無畸形，對功能性疾病無法做出判斷，假如胎兒是先天性耳聾，那麼一般出生後父母才會知曉。

通常情況下，胎兒的聽力在5—6個月時就已發育完全，多數孕媽會做一些胎教，聽一聽音樂。在選擇音樂時，盡量選擇溫和平靜的，避免過於吵鬧和喧囂，不僅對聽力有害，還會使胎兒躁動不安。

三、先天性代謝異常

是代謝功能有缺陷的一種疾病，病因多為家族遺傳，偶有基因變異致病現象，一般在新生兒開始進食後才會逐漸發病。患病的新生兒會出現餵養困難、肝大、食慾差、酸中毒、毛髮異常、呼吸困難等癥狀。

雖然這種病在胎兒期無法通過超音波檢測出來，但是出生後可以做一次新生兒疾病篩查，檢測可能危及幼兒生命的先天性疾病。檢查方法是將出生72小時，經過6~8次哺乳的嬰兒的足底血滴在專用的濾紙片上進行化驗，判斷是否患有先天性疾病。檢查一般是免費的，孕媽記得要帶出生後的孩子做。

四、胎兒肢端異常

可能存在多指、少指、並指，足外（內）翻的情況。胎兒在宮內一般是攥著拳頭的、腳趾也會勾起來，超音波一般只能看到大概的輪廓，無法準確看出具體有幾根手指腳趾，只有出生後才能看出有無異常。

導致肢端異常的病因有營養素缺乏，比如缺碘、鈣、鋅等，染色體異常、基因突變，或者孕媽接觸到放射性汙染物、食用了重金屬汙染的食物等。因此孕媽在懷孕期間要及時補充葉酸、保持營養均衡、盡量遠離化工產業區，當空氣汙染嚴重時最好不要出門。

五、侏儒症

是一種由基因疾病引起的，導致患兒身材短小、骨骼發育不成比例的疾病。病因可歸為先天和後天因素兩類，前者多為致病基因遺傳所致，後者可能由於孕期孕媽營養攝入不足、或者胎兒自身發育有問題、生長激素分泌不足等引起。胎兒6~7個月時會逐漸停止骨頭髮育生長，等到出生後再繼續生長，因此孕後期的超音波檢查無法查出胎兒是否患病。

侏儒症患兒還可能伴有智力發育受阻、軟骨發育異常、第二性徵缺失（如女生沒有子宮，不來月經等）等其他癥狀，因此在幼兒早期如果發現生長髮育比同齡人慢得多，要儘早到醫院檢查。

胎兒異常多數與基因問題有關，當夫妻有備孕計劃時，一定要先做孕前檢查，看看是否有潛在遺傳疾病，以免受孕後遺傳給胎兒，到時候傷害的不僅是胎兒，還有孕媽的身體和夫妻的感情。（cjq）