【4.17.世界血友病日】伸出援手，關愛血友病患者

#世界血友病日# 截至2018年4月17日，我國臨床確診的血友病患者約3萬人。這是一種什麼樣的疾病？如果孩子不幸患上這種疾病，家庭將承受怎樣的壓力？與戰勝疾病和疼痛相比，更困難的事是什麼？對於血友病患者，我們又能做些什麼？了解血友病，傳遞關愛。

患了這種病的人，他們不能打針，不能參加正常的體育活動，甚至連簡單的跑跳都得格外小心，要時刻注意保護自身，避免造成身體損傷出血，這種特殊的疾病就是血友病。

每年的4月17日是「世界血友病日」，以此紀念世界血友病聯盟發起人——加拿大籍的法蘭克?舒納波先生對於血友病患者所作出的貢獻，提高大眾對血友病的正確認識，喚起大眾伸出援手，關愛血友病患者。

在日常生活中，健康人受傷出血後，血液中的血小板、凝血因子、纖維蛋白原等物質會在傷口處聚集形成一個血凝塊，血就自然止住了。然而，由於血友病患者體內缺乏一種正常的凝血物質——凝血因子，使得他們的身體像玻璃一樣的脆弱，一旦受傷身體就會流血不止，故他們被稱為「玻璃人」。患有這種疾病的「玻璃人」，如果不小心受了傷身體就會發生出血，甚至是在沒有受傷的情況下，也可能出現流血現象，嚴重時可發生休剋死亡。

那麼，究竟什麼是血友病，在日常生活中，該如何保護和幫助血友病患者呢？

什麼是血友病？

血友病是一種遺傳性凝血功能障礙導致的出血性疾病。主要特徵表現為活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，多表現為輕微外傷後出血難止或創傷、手術後嚴重出血。血友病的重症患者即使沒有明顯外傷也可發生自發性出血，重要部位出血甚至可危及生命，嚴重危害著患者的身體和生命安全。

根據血友病患者身體缺乏的凝血因子不同，血友病可分為血友病A和血友病B兩種。前者為凝血因子Ⅷ缺乏，後者為凝血因子Ⅸ缺乏，均由相應的凝血因子基因突變引起。

血友病是怎麼遺傳的？

血友病A和血友病B都是X染色體連鎖隱性遺傳，即所謂的傳男不傳女。一般都是男性發病，女性傳遞，即便家族中有人攜帶遺傳基因 ，也不一定全部發病。血友病的遺傳主要有三個規律：

當父親患有血友病而母親身體正常時，他們的兒子不會得病，女兒有50%的概率是血友病基因攜帶者。

當父親身體正常而母親是血友病基因的攜帶者時，他們的兒子有50%的概率患病，女兒有50%的概率是血友病基因攜帶者。

當父親患有血友病，母親是血友病基因的攜帶者時，他們的兒子有50%的概率患病，50%的概率不得病；女兒有50%的概率患病，50%的概率是血友病基因的攜帶者。

血友病的癥狀表現

血友病的癥狀主要表現為全身各組織器官的出血，常見的有關節、肌肉和深部組織出血，也可出現胃腸道、泌尿系統、中樞神經系統以及拔牙後等出血不止現象。當血友病患者身體某部位發生反覆出血時，會導致關節畸形、偏癱等嚴重後果，應及時治療，以免貽誤病情致殘甚至危及生命。

血友病患者發生出血癥狀的嚴重程度主要取決於凝血因子缺乏的程度，也取決於身體所受損傷的性質。因此，依據血友病血液中凝血因子濃度的高低分為三型：輕型血友病患者體內凝血因子濃度大於5%；中型血友病患者體內凝血因子濃度為1%-5%；重型血友病患者體內凝血因子濃度小於1%。

輕型血友病患者一般很少出血，只有在身體某部位受到損傷或手術後才會發生出血現象；重型血友病患者自幼可出現自發性出血癥狀，且出血癥狀可發生於身體的任何部位，患者容易早期就出現關節畸形等嚴重併發症。中型血友病患者的出血癥狀介於輕型和重型之間。

做好血友病患者的生活護理

血友病對患者身體的危害很大，致殘率高，嚴重影響了血友病患者的生活質量，危害著患者的身體健康。那麼有沒有可能提早預防及時治療、爭取早日治癒呢？然而，令人遺憾的是答案是否定的。

血友病作為遺傳性疾病，目前還沒有根治的辦法。據有關文獻報導，國外已可通過基因編輯技術治癒實驗小鼠的血友病，這為進一步攻克血友病帶來了希望，但距離將成熟的基因編輯技術應用於人類血友病還有漫長的道路。

這也預示著，對於血友病患者來說，做好血友病患者的生活護理才是預防出血，改善患者生活質量、避免關節畸形等嚴重血友病併發症發生的關鍵所在。此外，專家建議,對血友病患者進行基因檢測，以便確定致病基因，為同一家族中的血友病基因攜帶者檢測和產前診斷提供依據，做到從源頭上減少血友病寶寶的出生，以減輕患者的家庭及社會負擔。

近年來隨著我國各地區血友病診療中心的建立，血友病患者可在附近的血友病診療中心接受綜合關懷團隊的診療與隨訪。患者一旦發生急性出血，可以在綜合關懷團隊的指導下在附近的醫療機構接受治療或者在家庭進行凝血因子製劑的自我注射。

血友病患者應掌握必要的防治知識

首先，應儘可能防止出血的發生。包括盡量避免肌肉注射和外傷，禁服阿司匹林等可能影響血小板聚集的藥物等。

其次，對於已經出現的出血，應積極採取局部止血措施；對於皮膚表面及口鼻出血等可採取局部壓迫止血；發生早期關節出血癥狀時，患者宜臥床休息，或採用夾板固定患肢，也可採用局部冷敷減輕腫痛，待關節出血停止、腫痛消失後，在康復醫師指導下積極進行康復鍛煉，防止關節畸形。

最後，一旦有出血癥狀應儘早補充足量的凝血因子進行替代治療。患者應盡量避免各種手術，如必須手術時應進行充分的凝血因子替代治療。

血友病的預防治療

在現有醫療水準下，補充足量的凝血因子進行替代治療是血友病最重要的治療手段。根據替代治療的頻次分為按需治療（出血時替代治療）和預防治療（持續替代治療）。

規範的預防治療能最大程度的維持患者正常的關節和肌肉功能，使廣大血友病患者享有與正常人一樣的幸福生活。

那到底怎樣才算規範的預防治療呢？目前，採用基因重組因子Ⅷ進行預防治療是國際上推薦的血友病治療方案。

基因重組因子Ⅷ預防治療要求患者在未發生出血的情況下，定期接受足劑量凝血因子注射。治療目標是維持血漿凝血因子水準持續在1%以上，減少出血風險，防止關節病變，最終避免殘疾和死亡。結合我國現狀，我國目前推薦的足劑量凝血因子注射預防治療的劑量為每劑20-40 IU/kg/次，注射次數為每周2-3次。

目前，我國血友病的預防治療還未能普及，加之受製於當前醫療條件所限，患者主要採取的還是按需治療（出血時替代治療）。隨著我國經濟水準及醫療水準的提高，所有血友病患者規範的預防治療正在逐步成為可能。

伸出援手，關愛血友病患者

據相關資料統計，目前，我國血友病患者人數約在13.6萬人左右。在我國，血友病患者面臨的最大問題是治療不規範引發的致殘致死現象；預防治療在我國仍未得到普及以及採用預防治療的患者中大部分仍未採用足劑量的預防治療；有超過30%的患者依然不治療或偶爾治療，僅有不足10%的患者接受規範治療。

普及預防治療的關鍵在於從經濟上減輕患者及其家庭的治療壓力，提高患者規範治療率以及醫患群體對預防治療的認知率和醫保政策對血友病用藥的覆蓋比例等。

在此呼籲社會各界能夠更加重視和關愛血友病患者及患者家庭，從醫保層面、社會捐贈等各方面予以支持，幫助更多血友病患者儘早進行預防治療，防止殘疾和死亡，讓患者及其家庭擁有健康的生活。

作者：西安交通大學第一附屬醫院血液內科 賀鵬程教授、趙思捷醫師 通訊員 張穎

作者簡介：

賀鵬程，主任醫師，教授，醫學博士，博士研究生導師，西安交通大學第一附屬醫院血液內科主任。中華醫學會血液學分會青年委員；陝西省醫學會血液病分會常委兼秘書。主要從事惡性血液病的診斷、治療和研究工作。在造血乾細胞移植方面積累了豐富的經驗，先後完成各類造血乾細胞移植近100例，患者最長生存時間已超過10年。負責完成了西安交通大學第一附屬醫院首例再生障礙性貧血的半相合造血乾細胞移植。主持國際單中心臨床研究項目1項：結構優化的CART細胞治療難治/複發B細胞腫瘤。主持國家自然科學基金（NO.30701133）等各類科研項目共12項，發表科研論文30餘篇，其中SCI收錄10篇，主編著作1部。榮獲陝西省教育廳科技進步一等獎1項、二等獎1項（第2完成人），陝西省科技廳科技進步二等獎1項（第2完成人）。承擔五年製、七年製和留學生的內科學及診斷學教學工作。

網路編輯：陳師睿