基因檢測監管“真空”：資質錯位，技術考核非強製

“目前這個行業只能主動去尋求監管。”某頭部基因檢測公司CEO在接受《華夏時報》記者採訪時表示。

據了解，大量中晚期癌症患者需要通過基因檢測來獲得醫生對於靶向藥的臨床用藥指導，但是腫瘤用藥基因檢測在近些年剛剛興起，面對巨大的潛在市場，除了少數行業頭部公司，大部分處於初創期的基因檢測公司往往缺乏主動尋求監管的遠見與資本。它們利用擴增實驗室資質，搶佔線下渠道，提供檢測服務，攫取利潤，導致目前腫瘤用藥基因檢測市場“劣幣驅逐良幣”現象盛行。

此外，有關部門的監管也呈現出一種放開的姿態：檢測公司憑借簡單易得的老一代實驗室資質就可以使用新興高通量測序技術提供檢測服務，同時，對實驗室的技術考核也非強製，通不過考核並無相應後果承擔。

同一技術，兩種資質

腫瘤用藥基因檢測服務主要通過第三方實驗室模式進入市場。該模式需要基因檢測公司通過國家衛生健康委員會臨檢中心的實驗室資質認證，隨後，該實驗室研發、設計、製造的臨床診斷產品無需再獲得審批，即可用於研究或對外提供商業檢測服務。

基因檢測公司自己設立實驗室並購置儀器、試劑，通過各種渠道如醫院、網絡、代理等收到檢測者的樣本，再將檢測結果和後續服務反饋給消費者。

然而，提供同一種基因檢測服務的公司，所持有的實驗室資質卻可能相差極大。

國內基因檢測實驗室的資質分為兩種，一種是基因擴增檢驗（PCR）實驗室資質，一種是高通量測序（NGS）實驗室技術審核資質。前者資質的認證相對容易獲得，但後者由於操作流程長、質控步驟多等原因，獲得資質認證非常困難。

一位深耕腫瘤用藥基因檢測行業多年的業內人士向本報記者表示：“NGS技術容易出問題的地方很多，加上後續的生信解讀、醫學分析，這幾大塊的內容結合在一起才能出具一個完整的二代測序報告。所以這兩個資質認證從技術的角度來講，完全不是一個量級的。”目前，國內獲得高通量測序實驗室技術審核資質的基因檢測公司僅有兩家，一家是燃石醫學，另一家是基準醫療。

但國內目前的監管現狀是，只要檢測公司獲得基因擴增實驗室的資質，就可以應用NGS技術為消費者提供腫瘤用藥基因檢測服務，大部分公司都是憑借著擴增實驗室的資質，去做NGS測序。

在衛健委臨檢中心網站上公布的《測序技術的個體化醫學檢測應用技術指南（試行）》中明確了這一點：“將NGS 應用於臨床檢測的實驗室必須是經批準的個體化醫學檢測實驗室和臨床基因擴增檢驗實驗室。需要擁有《醫療機構執業許可證》，可以是醫院內的醫學檢驗科，或是具有獨立法人資格的第三方臨床醫學檢驗所。”

這就導致了市場上應用NGS技術的基因檢測產品良莠不齊。

為什麽既然有高通量測序實驗室的資質認證存在，卻不硬性要求全部進行NGS檢測的公司都持有該資質？那些憑借擴增實驗室資質進行NGS檢測的公司，是否可以保證檢測結果的準確性？《華夏時報》記者就此問題聯繫了衛健委臨檢中心主任李金明，對方拒絕了記者的採訪請求。

但據上述業內人士稱，衛健委臨檢中心其實也在努力摸索更好的監管方案，只是落地還需要時間。

室間質評通過率低

除了兩種實驗室的資質認證，衛健委也通過室間質評的方式對實驗室的技術能力進行考核，類似於一場實驗室的“全國統考”。

一名業內人士向《華夏時報》記者透露，國內室間質評這種模式也存在許多問題。

目前，燃石醫學、泛生子、世和基因等幾家基因檢測頭部公司的實驗室都主動申請了美國的CLIA與CAP資質認證，對於持有這兩種資質的實驗室，CLIA與CAP兩家認證機構要求必須參加NGS相關項目的室間質評，在美國，如果有實驗室連續三次未通過某一項目的室間質評認證，該實驗室的相關項目將被強製停止。

但國內並未強製要求全部實驗室都必須參加室間質評。同時，對於室間質評不通過的實驗室，衛健委也並沒有任何後續懲罰措施。室間質評對於大部分企業而言，更像是一種鍍金而非考核。

值得注意的是，衛健委臨檢中心數據顯示，即使是那些主動參與室間質評的實驗室，通過率也並不高。

2018年1月，衛健委臨檢中心發布的《全國腫瘤體細胞基因突變高通量測序檢測生物信息學分析室間質量評價調查活動結果報告》，公布了2017年NGS檢測生信分析的室間質評結果。結果顯示：“本次質評，共計 136 家實驗室回報質評結果，收到結果 136 份，其中有效結果 113 份。本次質評實驗室檢測結果不理想。在對多數的書寫錯誤不計分的情況下，第一次室間質評調查總的合格率為 34.5%，第二次質評調查的成績有所提高，總的合格率為 65.5%，全部正確的實驗室 49.6%，仍有5.3%的實驗室為 0分。進行Illumina 測序文件、Ion torrent 測序文件和BGISeq500 測序文件分析的實驗室符合率分別僅為 62.5%、71.4%和 80%，全部正確的實驗室僅分別為 42.5%、64.3%和80.0%。錯誤的情況包括假陰性結果、假陽性結果、檢測錯誤和書寫錯誤四個方面。”

簡而言之，就是約有七成的實驗室未通過第一次室間質評，約有四成實驗室未通過第二次室間質評。

消費者為行業亂象埋單？

對此，上述CEO表示，“這個事情就是看你是不是願意主動去尋求監管，但主動去尋求監管成本非常高。”

目前，腫瘤用藥基因檢測憑借巨大的潛在市場，已經吸引了百餘家公司聚集，其中，既有老牌的華大基因、達安基因等大型企業，也包括燃石醫學、泛生子、世和基因、臻和科技等新興公司，上市的產品覆蓋肺癌、直腸癌、乳腺癌、胃癌、膀胱癌等多種常見腫瘤，定價最高可達到萬餘元。

目前基因檢測市場良莠不齊，一些檢測公司忙於搶佔市場、野蠻生長。上述CEO表示：“政府不是技術控，不可能在很早的時候對所有技術都有一個明確的判斷。一般是要看這個技術是不是可以被市場接受，是不是有足夠的證據。如果是的話，它就會鼓勵你去做行為規範。”

面對行業內的亂象，目前卻需要消費者為此埋單。基因檢測公司並非直接面對消費者提供服務，需要打通渠道，進入全國一線城市的三甲醫院或腫瘤專科醫院，再以醫生推薦的形式吸引消費者購買。由於消費者本身對腫瘤用藥基因檢測不熟悉，對檢測服務的優劣缺乏判斷力，醫生的把關與篩選顯得尤為重要。

上述業內人士稱，一些大醫院的醫生會對產品的質量有要求，也會查閱基因檢測公司發表的相關學術論文進行核實、驗證，但也不排除收受回扣推薦產品的“灰色地帶”存在。

責任編輯：徐芸茜 主編：陳岩鵬