引言：
在行業發展不成熟，技術（準確性、診斷標準等）有待進一步驗證的情況下，受利益的驅動，基因檢測技術被濫用到臨床腫瘤患者身上。基因檢測行業亂象盛行，政府閘門還沒有落下，在這個難以證偽的行業裡，很多患者被騙上當並不自知。
腫瘤治療基因檢測亂象之
診斷標準不明
精準治療時代的到來意味著，大多數癌症患者需要儘快做好腫瘤基因用藥檢測，目的是確認患者體內的致癌位點，醫生再根據位點去尋找對應的靶向葯，靶向葯進入患者體內，在致癌位點發生作用，使腫瘤細胞特異性死亡，並且不會波及腫瘤周圍的正常細胞。基因檢測就像一個「掃描雷達」，可以讓腫瘤患者實現個體化治療，提高用藥效率，達到最佳療效，減少治療費用。
腫瘤用藥基因檢測，是依附著靶向藥物發展起來的醫療檢測細分行業，在沒有靶向葯、只有化療的時代，基因檢測並不是腫瘤治療的必備環節。自2002年前後易瑞沙、克唑替尼等靶向藥物得以出現，醫生在給患者用藥前會給患者進行基因檢測，以確認是否有匹配靶向葯的基因突變。
最近幾年，隨著靶向藥物的快速增多，聯合用藥方案的發展以及新療法——免疫療法的出現，二代測序（NGS）被視為未來發展方向。這種技術能夠同時對上百萬甚至數十億個DNA分子進行測序，實現了大規模、高通量測序目的，業內稱「大panel檢測」。這類檢測可以給醫生全景式的呈現患者身體情況。
二代測序對於未知腫瘤還只是研究，直接用在患者身上很難，很多問題還沒有達成共識，比如Cut off值如何確定？
所謂「Cut off值」，也叫「切值」，即把正常狀態和異常狀態切分開來。如果Cut-off確定為50%，檢測結果是49.9%或者50.1%，那到底算不算異常呢？
腫瘤治療基因檢測亂象之
準確率堪憂
「無需穿刺手術，只需要8毫升的血，就可以拿到一份最全面的基因檢測報告，準確率可達99%。」也有很多公司的廣告口號稱「快速、準確、全面」的檢測方法。但現階段，NGS應用於腫瘤細胞突變檢測的標準化和質量控制，並未在業界形成共識，各家所謂「準確率高達99%」的宣傳口號，都禁不起考驗。
2016年11月，國家衛生計生委臨床檢測中心發布《全國腫瘤遊離DNA（ctDNA）基因突變檢測室間質量評價跳叉活動結果報告》顯示，NGS的假陽性率均高於PCR。至今，NGS尚未獲得法律的充分認可，從而進入醫院服務流程。
腫瘤治療基因檢測亂象之
第三方公司走「渠道為王」的圈地之路
這一個新興行業已經聚集了上百家公司，各個公司之間的底層技術基本相同，在二代測序領域、測序儀、數據處理軟體、用於對比的資料庫都相同，產品同質化嚴重，差別主要在生物信息分析環節。
老牌基因檢測公司試圖走「共用設備」的捷徑。這類共用設備或渠道技巧，讓先圈上醫院的公司搶佔先機。
腫瘤基因檢測對測序儀的要求更高，共用設備會直接影響數據的完整性和準確性。但行業怪象是報告的準確性並不重要，重要是誰先佔領渠道，誰就是行業大佬，佔領醫院就是圈下生意。
據一家試劑盒獲批企業高管介紹，該公司用了兩年半，為1000多位患者做了超過1萬例檢測，拿到這些臨床數據後，該公司試劑盒才得以獲批。
但半年過去了，拿證企業並未看到市場快速放量，原因在於獲批產品的檢測範圍有限，只能滿足少數腫瘤患者，絕大多數患者依然需要將樣本送至第三方實驗室。此外，「硬體安裝、醫院人員操作培訓、產品招標，產品入院過程十分緩慢和複雜。」上述高管稱。
「遙遠的金礦在呼喚著創業者和投資人，大家有意無意地忽略了眼下我危急，」上述基因測序創始人指出，這個標榜高科技的行業已經偏離技術驅動的初衷，創業者、投資人、醫生都被灰色利益所裹挾，患者的利益在被損害，一旦蓋子揭開，所有人會為此埋單。
根據財新周刊報導整理
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編輯： 畢雪立 審核：張廣有 宋晶
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