《我不是葯神》中的「慢性粒細胞白血病」究竟是怎樣的疾病？

最近，電影《我不是葯神》備受關注，「慢性粒細胞白血病患者」、「原研葯」、「仿製葯」等成為了熱搜榜的關鍵詞。「慢性粒細胞白血病」到底是一種怎樣的疾病？這種疾病常見嗎？真的有特效藥嗎？患有該類疾病的患者到底會經歷怎樣的心路歷程？仁濟醫院血液科倪蓓文醫生，為大家解答心中的疑問。

什麼是「慢性粒細胞白血病」？

我們知道，人體細胞內都有基因。所謂的基因，就是記載著遺傳資訊的一段「核苷酸序列」，而它們可以決定細胞的發育和功能。慢性粒細胞白血病（簡稱慢粒）的發生就是由於9號和22號染色體部分片段易位，形成了BCR-ABL融合基因。而這種基因發揮作用的BCR-ABL蛋白，具有酪氨酸激酶活性，會惡意地持續傳遞增殖的信號，最終導致了慢粒的發生。在我國，慢粒的年發病率約0.7/10萬，年齡集中在50~60歲，男性略多。國內慢性白血病患者中，90%為慢粒。

如何診斷「慢性粒細胞白血病」？

慢粒起病緩慢，病情隱匿，在體檢或其它疾病診治時，因發現白細胞數過高或脾腫大而就診。確診則需要做「骨髓穿刺和活檢術」，「染色體核型分析」和「BCR-ABL基因檢測」。患者如檢測出：9號和22染色體易位及BCR-ABL融合基因，就可以確診了。慢粒的病程分為慢性期、加速期和急變期。慢性期自然病程平均3~4年，一旦急變，平均壽命約半年。

什麼是靶向藥物？

目前，已有針對BCR-ABL融合基因的靶向藥物---酪氨酸激酶抑製劑（TKI），也就是電影裡出現的昂貴藥物。

第一代TKI藥物名叫甲磺酸伊馬替尼，慢性期的患者每日需口服400mg。一般來說，慢性期患者服用這種藥物，其10年的無病生存率可接近90%，還是很高的。但並不是說一直吃就可以了。服用期間，患者還需在醫生的指導下定期檢測血常規、染色體和BCR-ABL融合基因，以判斷治療的效果。

如基因監測一旦發現療效不佳，就需要及時調整治療策略，及時更換二代TKI，如達沙替尼、尼洛替尼等。TKI是一種抑製酪氨酸激酶活性的藥物，所以病情緩解後的TKI停葯問題仍在探討中。

傳統的治療還包括細胞毒藥物（如羥基脲、小劑量阿糖胞苷）和干擾素，雖然他們也能使大部分患者白細胞降低，但不能抑製或清除BCR-ABL融合基因，故不可能治癒這類疾病，且毒性大。

當然，在上述治療效果均不佳、患者處於加速期或急變期時，有合適的供者，患者應選擇造血乾細胞移植。

2017年，TKI藥物納入了全國醫保目錄！對於廣大的慢粒病人來說，這就像一股春風吹來了新的希望。

（本文來源於上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院微信公眾號 圖片來源於網路）