生健康正常的寶寶，是每個當爸媽的願望。從這個願望出發，就必然離不開產前排畸檢查。什麼是「排畸」呢？就是對寶寶可能存在的問題進行及時排查，對於結果採取適當的處理，能要則要，不能要則必須打掉！
那麼問題在於，為什麼有的孕媽產前排畸次次不落下，結果也會生下畸形寶寶？為了弄清楚這個問題，孕媽們必須充分認識排畸的重要意義。其實，對於寶寶的排畸工作，有它不是萬能的，但是沒有它卻是萬萬不能的。
為此，所有的孕媽們必須弄清楚這幾個問題：
一、孕媽的產前篩查、檢查、診斷，可以劃等號嗎？
不能！
所謂的「三部曲」：篩查、檢查、診斷，是指孕媽在不同時期要做的事。一般來說，篩查是所有孕婦都要做的，其意義在於排查胎兒是否存在畸形可能，比如胎兒是否存在遺傳變異（唐氏兒等多見）。通過篩查，醫生會給出相應的風險等級結果，比如高風險、低風險。如果有風險存在的，則要根據相應的風險等級進行處理。
產前檢查，可以通俗理解為：胎兒在孕媽肚子裡的體檢。所以，所有孕媽在整個孕期都要進行產前檢查。通過這種常規的檢查，可以對母親和胎兒異常儘早發現並處理。因此，產前檢查可以認為是寶寶提前進入了體檢階段。
產前診斷，則是對有問題的寶寶，進行進一步核查，並得出相應的診斷結論。比如，唐氏兒高風險、家族遺傳性疾病和寶寶的發育畸形等，都要在篩查之後得出確切的疾病診斷。產前的診斷方式也是多樣化的，比如超聲、活檢、羊水、臍帶血穿刺等，其目的就是讓孕媽們明確寶寶患了什麼病，從而對其針對性治療。
二、孕媽排畸有哪些？不同孕周的檢查都一樣嗎？
不一樣！
所謂的「排畸」，又分狹義排畸和廣義排畸兩種。狹義的排畸是指：孕媽在寶寶22-24周期間，通過超音波進行的篩查，旨在探查寶寶是否有嚴重畸形發育。廣義的排畸是指：在狹義排畸的基礎上，孕媽在不同孕周所做的檢查，包括：唐氏篩查、無創DNA檢查、羊水穿刺等方法，旨在檢查胎兒有無染色體異常風險。
三、哪些檢查是孕媽們必須做的？其重要意義在哪裡？
對於所有孕媽來說，出現的檢查項目頻率最高的前3名依次是：超音波排畸、唐氏篩查和羊水穿刺。
超音波排畸到底看了些啥？其實，孕媽在不同孕周，超音波所發揮的作用是不一樣的。比如，寶寶6至7周，超音波主要排查是否是否有異位妊娠，有無胎心，是否為葡萄胎等。假如在此期間發現有異常，則會建議終止懷孕。寶寶11至14周，超音波重點關注寶寶是否發育畸形，包括發現是否是無腦兒、是否是雙胎、是否是連體兒等。寶寶22至24周，超音波則對寶寶進行大排畸，包括對否有脊柱裂、是否有心臟問題等。但是，超音波檢查並不是萬能，它能排查的胎兒畸形機率為60%至70%，所以有時候還必須聯合檢查才能確診。
羊水穿刺有何重要意義？顧名思義，「羊水穿刺」就是對羊水進行化驗。一般來說，羊水檢查的結果是相對準確可靠的，所以當超音波檢查胎兒有問題的時候，可以通過羊水穿刺，對胎兒的染色體等進行更精確的檢查。另外，對於高齡孕婦、有異常分娩史、接觸過有毒或放射物質的，可以被視為高危人群，必要時也需要接受羊水穿刺檢查。
唐氏篩查的風險等級如何抉擇？孕媽們在11-14周期間，都要做唐氏篩查（即NT檢查）。對於結果也分高、中、低三個等級。一般來說，無論是哪個等級，後期（中期和晚期）的唐篩都不能忽視。因為，寶寶的發育過程是動態的，所以檢查的結果也只能說明一時，不能說明整個孕周，只有連續觀察，才能確保寶寶的發育是否正常。
四、「排畸」不能保證「無畸」，該如何提高排畸的準確率呢？
其實，關鍵在於孕媽們。
對於排畸檢查，時間就是生命，拖延時間就就是對寶寶的極端不負責任。需要提醒所有孕媽們的是：不要以任何理由去拖延產檢時間。
比如，大排畸就該在22~24周「黃金期」內完成，錯過了就沒有機會彌補了！另外，對於堅持不做有創檢查的高危產婦，至少也要完成無創DNA檢查，不能抱著得過且過的心態。
除此之外，還有一些孕媽媽遲遲不做產檢，原因是害怕流產。其實，做任何檢查都是有風險存在的，比如做羊穿導致胎兒流產的機率約為1%至2%。但是，如果胎兒有染色體異常，發生唐氏綜合征的幾率也是1%至2%。相比之下，孕媽們可以想像一下：究竟是生一個健康的寶寶好呢？還是因為害怕流產，而生一個不健康的寶寶。
總而言之，孕媽們在孕期的檢查是不容忽視的！每個孕周的檢查都有特殊的意義，對寶寶尤為重要。孕媽們不能對檢查得過且過，否則最後傷害的是寶寶，後悔的一定是自己！
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