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50萬孕婦隨訪啟動 我國將構建首個致畸風險數據庫

新京報訊 (記者戴軒)我國每年新增約90萬出生缺陷的患兒,很多家庭為此背上沉重負擔。目前尚有很多出生缺陷病因不明,風險防控進入瓶頸。

近日,北京婦產醫院牽頭全國三十多家醫療機構,開展重大出生缺陷風險研究,通過對全國50萬孕婦的隨訪,研究出生缺陷危險因素分類與等級,提出適合中國人群的孕早期致畸風險監控方案。

隨著全面二孩放開,高齡、高危孕產婦數量不斷增加,如何實現優生優育成為更加重要的社會議題,然而,出生缺陷仍是不少家庭的噩夢。如何更早地發現出生缺陷、探究出導致出生缺陷的高風險因素,是破除困境的解決之道。

近日,國家重點研發計劃生殖重點專項啟動“建立出生人口隊列開展重大出生缺陷風險研究”項目,該項目由北京婦產醫院牽頭,17個省市、33家醫療機構參加,擬建立覆蓋我國七大區、50萬人規模的孕前-孕早期出生人口隊列及生物樣本庫,制定出生缺陷監控方案和實施路徑,從而降低出生缺陷的發生率,提高出生人口素質。

具體來說,該項目旨在建立全國出生缺陷多中心協調研究網絡,隨訪50萬孕婦,收集多時點出生缺陷相關數據、生物樣本,分析重大出生缺陷發生的危險因素,應用大數據挖掘篩選致畸因子,建立風險等級評估系統。這將為我國提供首個可持續利用的、公益性孕前-孕早期出生人口隊列多維大數據庫,分析遺傳、藥物、環境等因素對出生缺陷的影響。

■ 焦點

現狀 大部分出生缺陷仍原因不明

出生缺陷並不是新名詞。為什麽此時要開展這樣大規模的研究?應對出生缺陷,目前有哪些現實困境?

該項目負責人、北京婦產醫院副院長陰赬巨集介紹,出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。往往是導致孕早期流產、死胎、死產、新生兒和嬰幼兒夭折的重要原因。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起,也可由這兩種因素互動作用或其他不明原因所致。

出生缺陷已成為目前全世界共同關注的一個重大公共衛生問題。我國出生缺陷發生率約為5.6%,與世界中等收入國家的平均水準(5.57%)接近,但由於人口基數大,仍是出生缺陷高發國家,每年新增約90萬例。出生缺陷疾病可造成長期殘疾,對個人、家庭、衛生保健系統和社會都產生顯著影響。

北京婦產醫院科技處處長嶽文濤則透露,這些年來,我國在防治出生缺陷上已取得顯著成效。近20年的葉酸增補,讓神經管畸形發生率由1987年的第1位(27.4/萬)下降到2011年的第8位(4.50/萬)。但可以明確原因的出生缺陷,僅有21三體綜合征等小部分遺傳性疾病,大部分出生缺陷的原因仍處於迷霧中,如呈現增長趨勢的先心病,其大部分發病因素到現在仍不清楚。

“先天缺陷並不是一懷孕就能查出來,有的懷了一段時間、甚至到孕晚期才發現,對孕婦和家庭難免造成傷痛。”嶽文濤解釋。如果能摸清病因,那麽不僅在前期能告知孕婦風險因素,讓家庭盡早作出選擇,還能進行孕前防控,讓孕婦遠離致畸因子、降低出生缺陷的發生率。

研究 將建致畸風險數據庫和標本庫

據介紹,此次研究將開展多個課題。一方面,會研究母親圍孕期藥物暴露、環境因素等與子代出生缺陷關聯,及先天性心髒病圍孕期危險因素。還將建立生物標本庫,並根據調查,分析環境、遺傳、慢病、營養、生活方式等各類導致出生缺陷的危險因素分類與等級,構建致畸風險數據庫,提出適合中國人群的孕早期致畸風險監控方案。

其中,生物標本庫的建設尤為重要。在參與項目的30多家醫院,都將設立標本庫,針對懷有常見/重大出生缺陷的孕婦,將收集其外周血、羊水細胞、臍血、胎盤等標本。標本將進行雙備份,北京婦產醫院為中心標本庫,將匯總各地所有標本。

嶽文濤表示,去年11月,北京婦產醫院已開展項目試運行,並且采集到第一份標本。目前預計,標本庫中將存入的標本至少會超過100萬,數量龐大,未來,這個標本庫將會是國際合作、開放共享的,前期,杜克大學等已經前來聯繫。

“這些數據、標本,就像是一棟建築的地基和磚瓦,除在防治出生缺陷上的學術成果,更重要的意義是為後續新的生物技術提供引擎。”嶽文濤說。目前由於缺乏出生缺陷方面的大數據庫,醫學診斷和治療上出現了新點子,從構想走向驗證、落地過程漫長,由於出生缺陷為小概率事件,樣本的搜尋和跟蹤都需要高昂的時間成本。未來,這樣的數據庫和樣本庫一旦建立,意味著相關研究可直接調用其數據進行分析驗證,中間環節將大大簡化。

參與 孕婦加入研究將獲全程跟蹤

那麽,哪些孕婦可以加入到這樣的研究中來?

嶽文濤介紹,理論上所有孕婦都可以參與。不過,由於要對其進行持續跟蹤,因此只是前來醫院進行幾次檢查的流動人口不能進入隊列,需要在當地居住一年以上。

進入隊列以前,醫院會向孕婦提供知情同意書,讓其了解之後要取得其血液組織等生物樣本用於研究。采集樣本不會對孕婦造成額外負擔。

據了解,從去年11月開始,北京婦產醫院便啟動了項目運行。11月20日,第一份生物樣本(孕早期血液)入庫。

嶽文濤回憶,剛開始招募志願者有些困難,隨著孕婦對項目的了解,願意捐獻血液的孕婦超過90%,現在很多人願意參與研究。一方面,隊列中的孕婦能在懷胎十月中得到更為嚴密的全程跟蹤,另一方面,該研究可以反哺到未來的懷孕人群,因此受到較大的支持。從去年11月到今年4月18日,每月入組人數呈上升趨勢,今年4月1日至18日,入組了655名孕婦(全月建檔名額1200名),已達到所有符合入組條件的建檔孕婦全部入組。

■ 對話

北京婦產醫院科技處處長嶽文濤:

這是我國專病領域首次大規模隊列研究

新京報:出生缺陷是公共問題,國際上有做過相應的隊列研究嗎?

嶽文濤:有做過,但範圍都比較小。出生缺陷是小概率事件,範圍太小,研究就會受限。我們這次是建立50萬的人口隊列,有些國家人口才一百來萬,沒有這麽多孕婦。而很多發達國家,人夠了,但開展科研的成本太高,同樣的成本,他們可能只能支撐幾千人的跟蹤隨訪,這一點限制也很大。

新京報:中國算是有“先天優勢”?

嶽文濤:對。我們建立過更大的人口隊列,但在專病領域,還是首次有這麽大規模。這次是國家重點項目,如果是某一個科研機構、某一家醫院,想開展這麽多人的研究,那是沒有辦法的。

新京報:這麽大的取樣,軟體、硬體,可能面臨哪些困難?

嶽文濤:硬體的問題用錢就能解決,現在可能面臨的最大挑戰在於標準。樣本的收集要按照統一的技術流程和標準進行,如果不統一,會影響到後續的研究,但是說來很輕鬆,其實這麽多醫療機構,大家的技術實力、研究水準都不一樣。另外就是經費,項目總投資6000千萬,分攤到每家醫院得到的並不多,這裡面還不包括人力成本。我們醫院現在有十多人參與這個項目,都是博士,人力投入是很高的。

新京報:有什麽解決方案嗎?

嶽文濤:標準方面,在課題啟動前,我們就一直在進行培訓,幾乎對所有參與項目的醫院,都邀請他們來北京婦產醫院進行實地培訓。我們也制定了相關標準和管理流程,要求按照執行。我們也會去各家醫院,進行現場督導。實驗室的樣品,我們會進行定期抽檢、覆核,確保質量。資金方面,各醫院會自行匹配,另一方面,也需要吸引一些社會力量,爭取資助。

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