提起膽固醇，這是一種令人類又愛又恨的物質。膽固醇作為人體內必須物質，具有調整細胞膜流動性、維持細胞與外環境間的屏障和作為類固醇類激素和膽酸的原材料等重要功能。膽固醇的來源很豐富，日常生活中不少常見的食物中都含有膽固醇。雖然膽固醇有著如此多的功能，但是當人體攝入過多的膽固醇，就可能會加速動脈粥樣硬化，從而引起心臟病和中風等併發症。
高膽固醇血症就是人體內由於低密度脂蛋白膽固醇或總膽固醇升高的一系列病症，是包括冠心病、缺血性卒中在內的動脈粥樣硬化性心血管疾病的重要危險因素。而且，臨床上發現的大多數高膽固醇血症屬於家族性高膽固醇血症，屬於遺傳病的一類，患者的發病年齡會較其他心腦血管疾病要早，需要接受治療的時間會變得更長。
根據2012年全國調查結果顯示，我國成人血清總膽固醇的平均含量為4.5mmol/L，而高膽固醇血症的患病率高達4.9%，而且兒童青少年高膽固醇血症患病率也有明顯升高，可見家族高膽固醇血症患者的比例在逐漸增加。①
（圖源：全景網）
家族高膽固醇血症屬於常染色體顯性遺傳性膽固醇代謝障礙，發生機制主要跟人體內低密度脂蛋白膽固醇受體（LDL）的功能性遺傳突變有關，少數患者是由於蛋白質即載脂蛋白B或分解 LDL受體的前蛋白轉化酶枯草溶菌素9的功能突變產生。除此之外，也有可能與LDL受體調整蛋白基因突變有一定聯繫。
根據遺傳的特點，家族高膽固醇血症在臨床上一般分為純合子型和雜合子型。如果患者從未接受過相關的治療，雜合子型的患者男性在年過40，女性在年過50時就有罹患心血管疾病的風險；而純合子型的患者，由於基因的遺傳更容易顯性，在幼童時期就可能會出現嚴重的心血管疾病，到了青年時期心血管疾病死亡率會較正常人多出超過100倍！②
目前臨床上對於家族高膽固醇血症血症患者治療的最終目的是降低動脈粥樣硬化血管疾病危險和減少致死性和致殘性心血管疾病發生。無論是純合子型還是雜合子型都必須接受相關的治療，除了要應用藥物來控制體內膽固醇維持穩定外，還應該採取全面的治療性生活方式改變。
家族高膽固醇血症的藥物治療
家族高膽固醇血症患者從發病起就應該考慮長期堅持使用他汀類藥物進行治療，如果是純合子型患者在幼童時期就發病就該時期開始用，如果是雜合子型的患者幼童時期沒有明顯癥狀，也應該在青少年時期開始接受治療。
（圖源：全景網）
通過接受他汀類藥物治療，家族高膽固醇血症血患者可以降低動脈粥樣硬化血管疾病的風險。臨床上建議家族高膽固醇血症患者需要兩種或以上的調脂藥物的聯合治療，如本來已經是心血管疾病極高危患者，經聯合調脂藥物治療，膽固醇水準仍未達到目標水準，尤其是疾病處於進展中的患者 ，可考慮接受脂蛋白血漿置換作為輔助治療。以下是心血管疾病風險危險程度人群分類，可供大家參考：
1.極高危人群：曾患有急性心肌梗死、不穩定心絞痛等急性冠脈綜合征，或是冠心病、缺血性腦血管病、短暫性腦缺血發作合併糖尿病的患者都屬於極高危人群。
2.高危人群：患有冠心病、糖尿病、缺血性腦卒中、周圍動脈疾病、短暫性腦缺血發作、慢性腎臟疾病，或高血壓並伴3個其他危險因素（年齡男性大於45歲/女性大於55歲、吸煙、低高密度脂蛋白、肥胖和早發缺血性心血管病家族史）的患者。
3.中危人群：患有高血壓並有以上任何1個其他危險因素，或者同時具有3個以上其他危險因素的患者。
（圖源：全景網）
家族高膽固醇血症的治療性生活方式改變
簡單來說就是通過服用藥物以外的手段來控制體內膽固醇水準。主要包括飲食、運動和行為習慣等三個方面。飲食要做到減少脂肪和膽固醇攝入，而且要做到全面均衡膳食，患者可以諮詢醫生意見和結合自己的生活習慣後，制定每日的膳食食譜。日常要多做運動，控制體重，做到戒煙和少飲酒。如果是結合其他心血管疾病的患者，如高血壓和糖尿病等，同時強調要做好該種疾病的防治工作。
參考文獻：
①國家衛生和計劃生育委員會疾病預防控制局，中國居民營養與慢性病狀況報告 (2015年 )，北京 ：人民衛生出版社 ，2015
②中國成人血脂異常防治指南(2O16年修訂版 )，中國成人血脂異常防治指南修訂聯合委員會，中國循環雜誌 2016年 10月 第 31卷 第 10期(總第 220期 )
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