《Nature》最大白血病數據集

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這項研究覆蓋了數百名患者樣本，為侵襲性白血病治療提供了新的可能。

經過五年多時間，俄勒岡健康科學大學（OHSU）的一個研究小組收集了672份患者樣本，發布了針對白血病的最大癌症數據集。在《Nature》雜誌上以「Functional Genomic Landscape of Acute Myeloid Leukemia」為題，報導了這項研究成果。

急性髓細胞白血病（AML）存活率很低：只有不到25%的患者可以存活5年以上。開發有效的、有針對性的AML治療已被很多實驗室/製藥公司證明極具挑戰性。事實上，AML不止是一種單一疾病，它有許多類型，而它的護理標準，在過去40年裡基本沒有變化。

OHSU騎士癌症研究所主任Brian Druker醫學博士是長官這項事關科研和臨床大型研究的主要負責人之一。Druker說，這項研究由白血病和淋巴瘤協會（LLS）發起，隸屬於多機構合作的Beat AML倡議的一部分，騎士癌症研究所是與LLS合作尋求新療法的全國著名的幾個癌症研究所之一。

文章共同一作Jeff Tyner博士是細胞、發育和癌症生物學副教授，也是騎士癌症研究所成員，他表示，從2013年項目開始起，我們的目標是收集一個真正全面的數據集，試圖了解樣本的基因組測序和分子組成，以及在實驗室中篩選腫瘤細胞對各種藥物的不同反應資料。

擁有特定的臨床資訊（包括409個樣本的腫瘤細胞對122種不同靶向治療做出的反應）使這項研究與迄今為止發布的其他數據集有所不同。

「當你將臨床資訊與研究數據很好地結合在一起時，你可以提出更多數據問題，」他說。「比如，醫生看到患有特定基因突變的AML患者，根據我們實驗室的篩選資訊，他就可以檢索特定基因突變對某些藥物的敏感性。我們相信，這個數據集將幫助廣大學者和醫生更容易地解決實際問題。」

海量數據

從樣本中獲得的大量數據很自然地引發了一個理性問題：一旦您擁有了這些所有數據，該如何以有意義的方式與科研社區共享這些數據？這項研究的另一位共同長官者Shannon McWeeney博士是OHSU醫學院生物資訊系和計算生物學教授，她的團隊長官了該項目的數據協調、分析和建模。他們為新數據集開發了一個可視化的展示平台Vizome。

「高通量、多維數據洪水有可能壓垮科學家和臨床醫師，使他們遠離知識發現，」McWeeney說。「這就需要新一代科學計算方法和測量，管理、集成和可視化這些數據以促進正確探索。Vizome允許任何人探索這些數據，提出你的問題，並開始搜尋答案。」

這篇文章，11個學術醫學中心參與，對來自562名患者的672分癌細胞樣本展開細緻分析，另外還有11家製藥和生物技術公司提供了藥物進行測試。

Druker實驗室的學術主任Cristina Tognon博士是本文的共同一作，長官各方參與者的協調工作。「來自共同體的力量真的有助於推動這件事兒，」他說。「每個人都在努力，我們不可能獨自做到這一點。」

「我們現在正在進行一些臨床試驗，還有一些剛開始策劃的臨床試驗以檢驗我們的一些假設，」Tognon說。「你可以開始感覺到，AML患者有了新盼頭，這種勢力正在增強，希望我們的資料庫能進一步推動這種勢力。希望越來越多大數據資訊可以應用到臨床中去。」

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原文檢索：Functional genomic landscape of acute myeloid leukaemia