有戲？新發現5個風險基因，這項研究或催生阿爾茨海默症新療法！

儘管到現在也沒弄清楚阿爾茨海默症病因，且尚未有治癒藥物問世，但人類從未放棄。

2月28日，發表在《自然·遺傳學》雜誌上的一項阿爾茨海默症重磅研究，為治療阿爾茨海默症帶來了新希望。

這項研究分析了9.4萬名阿爾茨海默症患者的基因構成，除驗證了此前發現的20個阿爾茨海默症易感基因位點外，還新發現了5個風險基因。

「這是一項重磅研究，意味著我們離弄清楚阿爾茨海默症又近了一步。」美國康奈爾大學威爾康奈爾醫學院主任理查德·伊薩克森說。理查德·伊薩克森未參與這項研究。

「發現這些新基因，意味著未來就有可能靶向這些基因，進行介入治療。」理查德·伊薩克森表示，「這將有助我們更好地理解阿爾茨海默症的病因。」

「儘管這項研究不會馬上改變阿爾茨海默症患者的日常生活或醫療方法，但它給我們提供了有益的啟示，有助我們理解那些可能導致或影響阿爾茨海默症以及其他老年癡呆症的身體過程。」美國阿爾茨海默症協會醫學和科學事物高級總監希瑟·辛德勒說。希瑟·辛德勒也沒有參與這項研究。

該研究由美國邁阿密大學休斯曼人類基因研究所主導，有眾多國際研究人員參與。

實際上，該研究團隊此前已進行過一次這種全基因組關聯分析。

第一次的研究成果發表於2013年，研究對象近7.5萬人，發現了11個此前未被發現的阿爾茨海默症易感基因位點。

與第一次研究相比，這次的研究規模更大，研究對象多達9.4萬人，是迄今為止規模最大的阿爾茨海默症全基因組關聯分析。

目前，研究人員正在進一步研究，以弄清楚這些新發現的風險基因，是如何與此前發現的風險基因一起，影響阿爾茨海默症進展的。

一旦搞明白其中機制，研究人員稱，他們就可以開始研發潛在的藥物靶點。

「與亨廷頓病或帕金森病不同，阿爾茨海默症是一項複雜疾病。亨廷頓病或帕金森病是由一個基因變異導致的，而阿爾茨海默症卻是由多個基因變異共同作用的結果。」休斯曼人類基因研究所所長、該研究高級作者瑪格麗特·佩裡凱克-萬斯說。

「我們正在儘力弄清楚這些可能導致阿爾茨海默症的罕見基因變異。」萬斯接著說，「以前，我們沒有能力這樣做，因為當時我們的樣本規模不夠大。」

該國際研究團隊成員、哈佛大學神經病學教授魯迪·唐茲表示，這項研究證實了澱粉樣物質和免疫系統基因在阿爾茨海默症發病過程中的作用。

「我們很早就在阿爾茨海默症中發現了澱粉樣物質，但一直沒有在全基因組關聯分析中得到證實。」唐茲說，「這項研究證實了澱粉樣物質在阿爾茨海默症發病過程中扮演重要角色。」

「除澱粉樣物質外，我們在這項研究中，還看到了更多易感神經炎症的先天性免疫基因。」唐茲認為，易感神經炎症是關鍵所在，因為歸根結底，斑塊和纏結只是「搭了檯子」，最終殺死足夠多神經，進而導致老年癡呆症的還是神經炎症。

唐茲認為，現在有了一些與阿爾茨海默症有關的免疫基因靶點後，將大大有助於新葯研發。

理查德·伊薩克森也認為，進一步研究有望催生出針對阿爾茨海默症的精準療法。

「如果我們能通過識別某種基因，來發現患者是如何罹患阿爾茨海默症，那麼我們就可以對患者有針對性地介入治療。」理查德·伊薩克森說。

至於這一天何時到來，大多數評論都持謹慎樂觀的態度，畢竟還有很長很長的路要走。