7歲兒子、3歲女兒先後變「腦癱」！孕前檢查千萬別再忽視了

孕育一個健康聰明的寶寶，

是全天下父母最大的心願。

從備孕到懷孕，

從孕期到生產，

哪怕處處小心翼翼，

有時也會有意外發生！

陝西一小家庭彷彿遭遇「魔咒」

2012年，家住陝西農村的小夥吳峰（化名）和妻子結婚，第二年生下可愛的兒子靖靖（化名）。

靖靖慢慢長大了，吳峰覺得有點不對勁，兒子經常感冒，流口水，一直不會爬，眼神也不對。此外，靖靖一直顯得「手笨」，很難抓起小餅乾。

（配圖，圖文無關）

「不會是腦癱吧？」夫妻倆帶孩子去多家醫院檢查，核磁顯示小腦有萎縮。兩人帶著孩子在全國跑了多家大醫院，但靖靖的治療效果並不理想。

夫妻倆太想要一個健康寶寶了，打算生二寶前，兩人去醫院做了孕前檢查，結果顯示兩人都挺健康，於是夫妻倆放心備孕。2016年，女兒出生了，全家人都欣喜不已。

但半年後，厄運再次降臨，女兒出現了和哥哥類似的情況，檢查又是腦發育不良。他們就帶女兒四處求醫，直到快兩歲，女兒終於能扶著大人的手走幾步，但下半身是搖搖晃晃的，膝蓋也是彎的。

吳峰和妻子十分崩潰，實在想不通：「為什麼老天爺這麼不公，我的兩個孩子都是『腦癱』？」

去年年初，他們為孩子們做了基因檢測。

結果顯示，這對兄妹都患有一種罕見疾病——嬰兒神經軸索營養不良，而夫妻倆均是該致病基因的攜帶者！

吳峰夫婦頓時覺得天都塌下來了，幾乎失去了活下去的勇氣。

醫生介紹，嬰兒神經軸索營養不良是一種罕見的常染色體隱性遺傳的神經變性病。孩子6 個月-2 歲起病，本來出生時顯得很健康的孩子，智力、運動會慢慢倒退，核磁檢查顯示孩子小腦有萎縮趨勢。這種疾病目前尚無有效的治療方法，但是可以通過基因檢測診斷。

「患了這種疾病的孩子，爬、行走有問題，癥狀表現很像腦癱，所以很容易誤診。除非是遇到專業醫生，否則很少會想到去查基因。」醫生說，其實，理論上說，每個人至少是一種遺傳病基因的攜帶者。如果夫妻倆剛好攜帶的是同一種，那麼就有1/4機會生下有病的孩子。所以，如果前次懷孕遭遇異常，懷疑與基因相關，建議再次懷孕前做常見遺傳病攜帶者篩查，能最大程度上預防孩子患遺傳病。

「即使夫妻雙方都是同一種遺傳病相關基因突變攜帶者，也可以通過產前基因診斷來判斷胎兒健康狀況。」醫生說，如果生育過智力低下、發育異常或其他嚴重出生缺陷的患者，或做無創DNA篩查是高風險，建議接受產前診斷（羊水穿刺），確保胎兒健康。

東陽市人民醫院生殖中心副主任醫師王仙玉建議：

這幾類人最應該做遺傳諮詢

遺傳諮詢，就是和患有或生育過先天性或遺傳性疾病的患者家庭成員進行交流，明確他們的生育風險，制定生育策略，提供診斷和「可能」治療的信息。

根據2012年國家報告的出生缺陷發生率，我國是5.6%，平均每年新增加約100萬出生缺陷兒，相當於每30秒就有一例出生缺陷兒出生。以下人群最應該做遺傳諮詢：

1、已生育過一個有遺傳病或先天畸形患兒的夫婦。

2、夫婦雙方或一方患有某種遺傳病或有遺傳性疾病家族史。

3、夫婦雙方或一方已知或可能是遺傳病致病基因的攜帶者，以及染色體平衡易位的攜帶者。

4、具有不明原因的不育史、不孕史、習慣性流產史、早產史、死胎史等的夫婦或家庭。

5、有性腺發育異常、不明原因的智力低下、行為發育不正常的患者及家庭。

6、近親婚配的夫婦。

7、35歲以上的高齡孕婦。

8、有生物、物理、化學等有害因素接觸的夫婦。

專家介紹：

王仙玉 副主任醫師

海南醫學院臨床醫學系本科畢業，擅長於各種常見及疑難婦科疾病、不孕不育、多囊卵巢綜合症、月經不調的診治，精通促排卵治療、人工授精、試管嬰兒指征及胚胎移植後治療等。

生殖內分泌門診：周二全天

婦科門診：周一、周三、周日全天