42歲男子行走困難誤以為骨質疏鬆，原來是低磷骨軟化症

一年前，42歲的曾某出現雙膝關節疼痛、雙關節疼痛，行走困難，被多家醫院確診為骨質疏鬆症。輾轉多家醫院治療效果並不明顯。近日，他在郴州市第一人民醫院內分泌糖尿病科的檢查結果讓他大吃一驚，原來他得的是一種罕見的低磷骨軟化症。

據介紹，患者曾某從去年初開始出現關節疼痛行走困難。其輾轉廣州、長沙等多家醫院檢查治療，一直未查出病因，患者及家屬思想負擔沉重，亦帶來沉重經濟負擔。今年9月份來郴州市第一人民醫院內分泌糖尿病科住院，當時內分泌糖尿病科謝翠松博士接待了他。謝翠松博士在檢查中發現，患者X線檢查顯示全身多處骨質疏鬆，一直未查出骨質疏鬆症因。然而患者曾某的血磷很低，這引起了謝翠松的注意。多年前，謝翠松曾在南方醫科大學學習時診斷過類似病例，患者也是血磷低、骨痛，癥狀和曾某很相似。謝翠松初步確定患者可能患上一種罕見病——低磷性骨軟化症。基於這點，謝翠松仔細對患者進行體查，發現患者右大腿內側有一個鴿子蛋大小腫塊，考慮患者低磷與此腫塊有關，切除腫塊後，患者血磷三天即恢復到正常低值，出院半月後複查，血磷恢復到正常值中位水準，膝蓋疼痛較前顯著減輕。目前一直在跟蹤隨訪，患者生活品質得到顯著改善。

謝翠松介紹，低磷性骨軟化症是一組以低血磷、高尿磷、低1,25（OH)2D3水準、骨骼礦化障礙為特點的罕見代謝性骨病，目前全世界文獻報導約200例，臨床表現為隨病程進展逐漸加重的骨骼疼痛、畸形、活動受限、身材縮短、肌無力，因早期癥狀無特異性，均被不同程度誤診，臨床醫生應進一步提高對該疾病的認識，通過實驗室以及影像學檢查，可提高確診率，減少誤診和漏診。對於確診的病例找到病因後，給予適當治療，患者的病情可得到相當程度的改善。

謝翠松博士提醒，骨質疏鬆患者當出現血磷低時，要引起重視，這很有可能引起低磷骨軟化。這種病症雖然罕見，但是在郴州如此少見也是不正常的，說明有很多患者沒有被診斷出來，或者當成骨質疏鬆在治療。

瀟湘晨報記者張樹波 通訊員劉振