發現酒精，基因和心力衰竭之間的新鏈接

研究人員調查了一個名為titin的基因的錯誤版本，由英國100人或60萬人中的一人攜帶。

蒂丁對維持心肌的彈性至關重要，錯誤的版本與一種稱為擴張型心肌病的心力衰竭有關。

現在新的研究表明，有缺陷的基因可能會與酒精相互作用，從而加速某些患有該基因的患者的心力衰竭，即使他們隻飲用適量的酒精。

這項研究由倫敦帝國理工學院，皇家布朗普頓醫院和MRC倫敦醫學研究院的科學家進行，本周在最新一期的「美國心臟病學院學報」上發表。

這項研究得到了衛生與社會關懷部和惠康基金會通過衛生創新挑戰基金的支持。

在研究的第一部分中，研究小組分析了141名患有一種稱為酒精性心肌病（ACM）的心力衰竭患者。這種情況是由於每周飲用超過70個部門（大約七瓶葡萄酒）五年或更長時間引發的。在嚴重的情況下，病情可能是致命的，或者讓患者需要心臟移植。

該研究小組發現，錯誤的titin基因也可能在病情中發揮作用。在研究中，13.5％的患者被發現攜帶突變 - 遠高於普通人群中攜帶突變的人群的比例。

這些結果表明，這種情況不僅僅是酒精中毒的結果，而是由遺傳傾向引起的 - 其他家庭成員也可能面臨風險，「帝國國立心肺研究所的研究作者James Ware博士解釋說。

「我們的研究強烈表明酒精和遺傳是相互作用的 - 遺傳易感性和酒精消耗可以共同作用導致心力衰竭，目前認為這種情況僅僅是由於酒精過多造成的，但是這項研究表明這些患者應該還要檢查遺傳原因 - 通過詢問家族病史並考慮檢測有缺陷的titin基因，以及其他與心力衰竭有關的基因，「他說。

他補充說，ACM患者的親屬應該接受評估和心臟掃描，並且在某些情況下進行基因檢測，以確定他們是否在不知情的情況下攜帶了錯誤的基因。

在研究的第二部分，研究人員調查了酒精是否可能在另一種稱為擴張型心肌病（DCM）的心力衰竭中發揮作用。這種情況會導致心臟肌肉拉長和變薄，並且有許多原因，包括病毒感染和某些藥物。這種情況也可能是遺傳性的，約有12％的DCM病例被認為與錯誤的titin基因有關。

在研究中，研究小組詢問了716例擴張型心肌病患者服用了多少酒精。

沒有一名患者攝入導致ACM所需的高水準酒精。但研究小組發現，由於titin基因缺陷導致的DCM患者，即使適度增加飲酒量（定義為每周推薦限制飲水量超過14個部門），也會影響心臟的泵功率。

與不消耗過量酒精的DCM患者相比（其病情並非由錯誤的titin基因引起），酒精過量與心輸出量減少30％有關。

帝國國立心肺研究所的研究合著者Paul Barton博士補充說，現在需要更多的研究來調查酒精如何影響攜帶有缺陷的titin基因但沒有心臟問題的人，

「酒精和心臟之間有著複雜的關係，中等水準可能對心臟健康有益，但過多會導致嚴重的心臟問題，這項研究表明，與酒精相關的心力衰竭患者酒精可能會惡化病情。

「這項研究還提出了一個更廣泛的問題：在暴露於其他壓力心臟疾病如癌症藥物或某些病毒感染時，titin突變是否會使人們心臟衰竭？這是我們正在積極尋求解決的問題。 「

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