列舉：與急髓白血病預後有「關係」的基因異常

白血病的發病預後與基因染色體關係密切。對於急性白血病－急性髓系白血病的基因異常問題，在臨床上已有大概了解。舉列相關，可做參考，具體評估細節到每位患者，沒有一概而論的說法。下文進行相關解析。

【列舉】與急髓白血病預後有「關係」的基因異常

一、基因異常陽性並非都是不好的結局

（t(15;17)/PML-RARa）

急性早幼粒細胞白血病M3——t(15;17)/PML-RARa融合基因陽性被認為是預後好的，給予維甲酸、三氧化二砷、蒽環類化療葯等為主的治療，長期無病生存率能達到80~90%、所以並非是基因位點異常陽性都是不好的表現。

（t(8;21)/AML1-ETO）（inv16/CBFB-MYH11+）

此外，t(8;21)/AML1-ETO+或inv16/CBFB-MYH11+的急性髓細胞白血病，如果不伴KIT基因突變，也是被認為預後良好的，緩解後治療以中大劑量阿糖胞苷方案為主，也可以選擇自體移植，聯合方案等，可以不把異基因乾細胞移植作為第一選擇。

（NPM1）（IDH）

如果是染色體核型正常，存在NPM1基因突變，且無FLT3-ITD基因突變的，被認為是除了M3以外預後最好的，總生存率能達到80%。當然，也有不同的研究結果認為在染色體核型正常、不存在FLT3-ITD基因突變的急性髓系白血病中，如果只是NPM1基因突變，不一定是預後良好的，只有NPM1/IDH基因同時突變的才是預後良好的，這一點還有待進一步的研究證實。（如果是染色體核型正常，存在NPM1基因突變，且無FLT3-ITD基因突變的，被認為是預後較好的。）

（IDH1）（IDH2）

在染色體核型正常，不存在FLT3-ITD基因突變的急性髓系白血病中，如果有NPM1基因以及IDH1或IDH2基因突變，被認為是預後良好的。但是如果僅僅只有IDH基因突變，沒有其他預後相關的遺傳學或分子生物學變化，和預後的關係還有待進一步研究，因為已經發現不同的突變類型和預後的相關性不太一樣。

二、有關急髓白血病預後不好的基因異常

（KIT）

對於急性髓細胞白血病伴有KIT基因突變的，被認為是預後不良的。

（ FLT3-ITD）

FLT3-ITD基因突變被認為是獨立的高危因素，如果同時伴有TET2、DNMT3A、MLL-PTD等基因突變或者伴有+8核型的，被認為是極高危的，預後非常差。

（MLL）

MLL位於11號染色體，涉及MLL基因的遺傳學或分子生物學異常有兩類，一類是染色體易位後和夥伴基因形成融合基因，一類是發生部分串聯重複系列（MLL-PTD），基本上都是被認為是預後不良的指標（只是如何和9號染色體易位後形成的是MLL-AF9融合基因，被認為是預後較好的）。

還有一些其他的，比如TET2、ASXL1、DNMT3A、PHF6、WT1、TP53、RUNX1、EZH2 PTEN、HRAS、KRAS、NRAS、KIT突變等，均和預後不良聯繫在一起。

綜上所述，有關急性髓細胞白血病明確基因位點異常情況十分重要，可助於制定治療方案以及預後好壞的判斷。而對於基因位點異常聯繫到預後不良的白血病患病群體，也不要太過於灰心，通過治療往往都是可以逆轉的，臨床上也有較多這方面正面的康復病例。

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