國際罕見病日，願你不再孤單

本報訊（通訊員 劉敏 潘璟 程守勤）2月28日是#國際罕見病日# ，「漸凍人」因冰桶挑戰、霍金而被大家熟知，而它還有一個大家陌生的名字「肌萎縮側索硬化」，跟自身免疫性腦炎、原發性肉鹼缺乏症、腓骨肌萎縮症等一個個陌生的疾病的名稱一樣都是罕見病。

很奇怪：身體漸漸凍住，全身肌肉跳動

一個周三下午，在東南大學附屬中大醫院神經內科病房示教室裡，一群醫生在討論這樣一個疑難病例：患者王大爺（化姓）今年62歲，兩年前右手開始出現無力感，端在手上的杯子會突然掉到地上，走路的時候兩條腿像被人從後面拖著一樣邁不開步子。幾天后，兩隻手臂抬不起來了，手指彎曲伸不直，腿也沒法走，生活不能自理，吃飯穿衣都得有專人幫忙。入院五個月前，王大爺的情況更加嚴重了，不僅說話說不清楚，吃飯喝水也成問題。更讓人感到奇怪的是，王大爺全身的肌肉還時不時就跳動像電擊一樣，有時候用手拍一拍都會跳。輾轉多家醫院就診，都沒有確診。

為何王大爺會出現這些奇怪的癥狀？為何從下肢一直蔓延到全身？是否有神經損傷會造成？神經內科主任張志珺團隊的醫生們如同福爾摩斯般，抓住細微蛛絲馬跡層層抽剝，探尋事情的真相。

經驗豐富的張志珺主任懷疑是肌萎縮側索硬化，也就是常說的「漸凍人」，經過肌電圖、肌活檢、神經傳導阻滯等檢查顯示，廣泛神經源性損害，胸段、顱段、上肢段和下肢段都出現了損害，肢體功能因此受到嚴重影響，肌肉的跳動也是因為連接肌肉的神經受到損害無法控制肌肉。「漸凍人」這一罪魁禍首終於被抓住了。

不可怕：不是所有罕見病都可怕 應積極面對科學治療

一說起罕見病，彷彿到了生命的盡頭。「漸凍人」是運動神經元病一種，是神經內科的「慢性癌症」，所有被診斷了這個疾病的病人相當於被判了「死緩」，存活期一般為5-10年。且這種疾病目前無特效藥治療，只能眼睜睜的等著自己全身肌肉逐漸萎縮、臥床不起、呼吸費力、吞咽不能、營養不良、肺部感染……正因為如此，很多人對運動神經元病聞之色病，但並不是所有的運動神經元病都這麼可怕。

中大醫院神經內科袁寶玉副主任醫師介紹，前段時間，接診了一位原發性側索硬化的患者，6年來四肢乏力走路不穩，輾轉多家醫院都得不到明確的診斷，一開始診斷是腦梗，卻仍治療效果不佳。慕名找到中大醫院神經內科張志珺主任，經過各項檢查後，明確診斷為原發性側索硬化，住院治療一段時間後有所好轉。

張志珺教授指出，運動神經元病有很多類型，肌萎縮側索硬化是其中比較嚴重、發展進程比較快的一種，此外還有進行性肌萎縮、球麻痹、脊肌萎縮症、原發性側索硬化症、連枷臂綜合征等等。有些類型通過明確診斷和針對治療可以取得不錯的治療效果，患者和家屬要有信心。

難診斷：類型繁多 診斷水準有限

針對罕見病診治能力的提高，中大醫院神經內科一直在行動。張志珺教授介紹，目前全球已知7000多種罕見病，在多年前，就派遣專業人員進修學習檢測技術、不斷增加設備、培養有博士背景的專業人才梯隊。隊伍壯大後，2015年成立疑難雜症診療中心。對神經系統疑難雜症建立了全科聯合會診和及時確診制度，固定每周三下午對疑難雜症進行病例討論。還專門設置一個病區，以收治疑難罕見病為主。

2018年6月份，國家衛健委等五部委聯合制定的《第一批罕見病目錄》正式發布。重症肌無力、白化病、血友病等121種疾病被收錄其中，其中神經系統疾病34種，以神經系統為首發表現或受累的全身疾病31種。中大醫院疑難雜症診療中心可確診罕見病目錄中全部成年神經科疾病，目前罕見病目錄中神經系統疾病已確診過28種及多種以神經系統為首發表現或受累的全身疾病。

由於罕見病診斷難，而首診往往在基層醫院，因而識別率低、誤診率極高。為提高基層醫生的診斷水準，中大醫院神經內科還定期舉辦國家繼續教育培訓班。記者從東南大學附屬中大醫院獲悉，該院多年前就開始組建團隊突破罕見病。以神經內科為例，2015年設立了神經系統疑難雜病診療中心。前不久，中大醫院成功入選了全國罕見病診療協作網。

協作網：治療罕見病 任重道遠

張志珺教授介紹，目前對於罕見病的治療，還有諸多瓶頸，如診斷困難，精準診斷少，對於罕見病的研究尚少，因而絕大多數罕見病仍沒有特效藥，呼籲國家加大對罕見病診治的關注與投入。

2月12日，國家衛生健康委員會發布《關於建立全國罕見病診療協作網的通知》，經省級衛生健康部門推薦及專家研究，國家衛生健康委先行遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院作為協作網醫院，組建全國罕見病診療協作網，江蘇省共有13家醫院進入全國罕見病診療協作網，中大醫院位列其中。

張志珺教授表示，相信通過國家的平台建立暢通完善的協作機制，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，會基於本提高罕見病綜合診療能力，造福更多的罕見病患者。

網路編輯：陳師睿