華大基因到底冤不冤?孕媽該不該做無創基因檢測?

近日虎嗅網發布《華大癌變》一文，將基因檢測的風險放大到公眾面前，據報導，華大基因主營業務無創產前DNA檢測未能幫用戶起到篩查作用，最終導致許多孕媽生出帶有生理缺陷的兒童，首先回顧一下事件始末。

2017年9月3日，一個男嬰降生在湖南省長沙市望城區婦幼保健院。不幸的是，他的出生伴隨著「13號染色體長臂缺失綜合症」、「腦發育不良」、「虹膜缺損」等一系列缺陷和疾病。這意味著，小男孩很可能會智力障礙、生長遲緩、外表異常，幾乎無法正常長大。而在此之前，男孩母親在醫院做了華大基因提供的「無創DNA檢查」，結果顯示「低風險」，醫生認為沒有異常。後續數日，孕婦複查超音波都顯示胎兒發育遲緩等異常，但是多輪顧問醫生，對方都依據「無創低風險」做出「問題不大」的判斷，產婦放棄了再去做「高風險致死率和感染率的檢查」(穿刺檢查)，最終導致悲劇降臨。

事實一：華大基因隻負責3種染色體檢測

一時間群情激憤，矛頭直指華大基因。到底什麼是「無創DNA檢測」?簡單來說，這是基因測序技術在女性產前檢查中的一類成熟實踐方式。具體應用中，檢測方只需抽取少許產婦血樣，便可根據血樣中的胎兒遊離DNA進行排查。排查的目標是畸變率最高的三對染色體：21、18、13。

這三對染色體數量異常的後果，分別對應著唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征，正是新生兒最常見的三類基因缺陷。以華大基因的無創DNA檢測為例，可以排查出這三種染色體的「三體」情況(在正常的一對兩條染色體基礎上，畸變多出了一條)。

因為幾乎只針對三對染色體的「三體」狀況，又將目標鎖定為最常見高發缺陷，這種檢測方式不僅安全(只需5毫升產婦靜脈血，不傷及胎兒)，且相當準確(華大基因自稱準確率大於99.99%)。自問世後，無創檢測逐漸在世界範圍內得到普及，中國也在2016年結束了試點，正式推行產前無創DNA檢測。

既然無創檢測的確是一類先進、準確、高效的技術，為何還會出現這麼多「無創低危」唐氏兒及其他基因缺陷兒?

以上文提及的第一個湖南男嬰為例，其基因缺陷並非「三體」，而是「染色體長臂缺失」。也就是說並非「多了一條染色體」(數量異常)，而是「有一條染色體丟結構了」(品質異常)。正如事件曝光後華大基因及時作出的回應：《華大癌變》文中的案例尚不在「無創產前基因檢測」的檢測範圍內。

事實二：華大基因確實影響了醫生和孕媽的判斷

如此看來似乎華大基因在這起事件中沒有什麼責任?華大基因在後續回應中提到，文中案例孕婦通過超聲檢查已經發現異常，如通過做穿刺的產前診斷是可以有效避免的，當事醫生也給出了進行臍帶血穿刺的建議，但該孕媽媽自行放棄了確診的機會，故並不存在文章所說的「三位醫生接連誤判」。又一次從擺事實的角度撇清了關係，但並非如此。

甚至有行業專家站出來說話，從情理上分析，在當前醫患矛盾如此激烈的背景下，醫生唯恐惹禍上身，為了避免日後的責任和麻煩，發現稍許異常一定是儘可能讓患者進行進一步檢查，畢竟檢查費用也不是醫生自己出。認為文中提到的連續三位醫生都僅憑一份無創低危報告就拍腦袋說沒事兒的現象是不合理的。

如果是沒有任何風險的檢查醫生當然會讓你一直查下去，但關鍵在於，無創報告說低風險，但超音波顯示有異常的時候，進一步檢查的方法就是羊水穿刺。羊水穿刺是產前檢查的金標準，它所採取的檢測方式是，醫療機構在超聲波的引導下，用針頭刺入孕婦的肚皮，進入子宮，取出羊水，並將胎兒的細胞從中分解出來，從而檢測當中染色體的具體情況。由於這是能夠直接檢測到胎兒染色體的檢測方式，因此也被認為是檢測準確度最高的。

然而羊水穿刺也有一定的風險。在檢查過程中，由於針頭要進入孕婦體內，孕婦要承受一定的流產或早產風險。此外，因為針頭刺入留有創口，孕婦也有可能出現羊水破裂、羊水感染等情況。有醫療機構的內部人士表示，對於羊水穿刺這種有創的檢測方式，現在醫生在建議時都會比較謹慎，一般不會推薦這種檢測方式。「不同地方的技術和檢測條件都不一樣，為了避免潛在的風險，很多醫生寧可多一事不如少一事，不用這種方式來檢測。」只有在孕婦存在唐篩高危、父母雙方地貧攜帶、或其他高危的情況下，醫生才會強烈建議對方採用羊水穿刺檢測。所以多數醫生會選擇相信無創報告，在他們潛意識中，畢竟出問題的只是少數。稍微負責一些的醫生會告知患者兩種不同的可能性，把這個世紀難題拋給患者。

用戶的恐慌，恰恰成了基因公司可以利用的情緒。華大基因多次在官方網站和宣傳材料中稱「羊水穿刺的流產率為0.5%-1%」，並推論「對於98%的人群來說，侵入性診斷都是可以避免的」。導致目前中國互聯網上在討論羊水穿刺時，基本都默認至少有0.5%的幾率會把孩子丟了，做羊水穿刺不如做無創。在無知的情況下大家更願意樂觀相信無創報告的結論從而去規避羊水穿刺帶來的風險。但是無創檢測的目標只有3個，「99.99%」絕不意味著胎兒沒有任何基因缺陷，因此會出現湖南這個悲劇案例。

說到底，無創DNA檢測在中國市場的實際環境下，成為了一款利用人性弱點行銷的醫療產品，導致部分醫療機構、醫生甚至患者自己，對無創DNA檢測過於「推崇」，以至於到了盲從的地步。

事實三：無創DNA檢測存在複雜的利益鏈

有不少受害家庭和媒體認為，無創DNA檢測在中國市場的濫用，是出自經濟因素。的確，無論是醫院內部人士還是華大基因高層，都表明過無創DNA檢測在醫院的快速推廣與利益分成有關。有的醫生會介紹病人到自己熟悉的第三方檢測機構，有的醫院甚至聯繫山寨基因公司進行檢測。

然而比「提成」更能促使醫生大力推崇無創DNA檢測的因素，是基因公司們為了打開市場，往往會為產婦附帶購買商業保險——如果無創漏檢導致生下唐氏兒，保險公司會賠40萬。

這是一個精巧的產品設計：無創DNA檢測以「99.99%」的噱頭吸引普通用戶購買，絕大多數情況下正常使用不提，即便因為濫用導致準確率下降或失誤(生下唐氏兒)，也有保險兜底。如果生下其他基因缺陷兒童，那就又超出了產品功能範圍，無須負責。在這個過程中，基因公司和醫療機構這兩方的風險均穩定可控，甚至可以推算出風險收益表，再加之還有提成激勵，這就導致「無創萬能化」成為無創DNA檢測在中國市場混亂髮展的縮影。

結論：孕媽該不該做無創基因檢測?

究竟是冒著流產風險去做更全面準確的羊穿，還是冒著漏檢風險去做無創?其實這個問句本身是矛盾的，單從華大基因的無創基因檢測來看，作為一種篩查手段是真實存在的技術，檢查本身無可厚非。孕媽們為了買個安心，都願意花這份錢。但無創DNA檢測只是一種「篩查手段」，而不是像羊水穿刺一樣的「診斷手段」，前者不能代替後者，出現異常的時候不能過分依賴基因檢測的無創報告，更不能抱有僥倖心理，應該及時在醫生指導下進行羊水穿刺診斷。值得注意的是，近年來有文獻報導羊水穿刺導致的流產率僅為1/1600，不同管道和文獻反饋的數據各自不同，但均認為遠低於華大基因宣稱的0.5%。

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