厭食症並不是純粹的精神疾病! 遺傳學研究揭示厭食症與代謝有關

英國小姑娘Laura Shah在15歲時被診斷出患有厭食症，這給她的整個家庭帶來巨大而可怕的影響。她的母親不得不辭去工作在家照顧她，並且母女兩人常常因此產生「信任危機」。

Laura發起為飲食失調慈善機構Beat籌款界面

在英國大約有4％的人在其一生中的某個時刻患上飲食失調症。62％的患者在16歲之前出現癥狀。很多人為了快速減肥可能會採取催吐的方式，這種速效的減肥方式或將增加罹患厭食症的風險。

一直以來人們都認為厭食症是一種精神疾病，但最近倫敦國王學院和北卡羅來納大學教堂山分校的研究人員首次發現了一組與神經性厭食症有關的特定基因變異， 這表明厭食症並非純粹的精神疾病。該研究發表在《Nature Genetics》雜誌上。

DOI: 10.1038/s41588-019-0439-2

神經性厭食症（AN）是指個體為了刻意維持明顯低於正常標準的體重通過少量進食、過度運動而導致的一種進食障礙。很多人將厭食症患者稱為「行走的骷髏」，他們大多都瘦骨嶙峋。患有厭食症的人常常會扭曲自我形象，即便是他們體重低於正常標準也會有肥胖的壓力。

長遠來看厭食症會損害肌肉、骨骼、心臟、生育能力甚至可能是致命的。一直以來人們都認為厭食症單純是精神疾病，對於厭食症的治療方式主要集中在行為層面，像是用深度腦部刺激等方式。目前為止還沒有任何有效治療厭食症的藥物。

神經性厭食症與其他表型之間存在顯著關聯

這項研究表明：神經性厭食症的遺傳基礎與代謝、脂質等特徵重疊，這與影響身體質量指數(BMI)的遺傳效應無關。其次，研究人員發現神經性厭食症的遺傳基礎與其他精神疾病重疊，如強迫症、抑鬱症、焦慮症和精神分裂症。同時，研究人員還發現與神經性厭食症相關的遺傳因素也會影響身體活動，這就可以解釋為什麼有些神經性厭食症患者有格外活躍的運動傾向。

Gerome Breen博士 圖片來源：倫敦國王學院

英國國立衛生研究院（NIHR）Maudsley生物醫學研究中心和Gerome Breen博士表示：「通常情況下我們會把精神性厭食症的代謝異常歸咎於飢餓，但是我們最新的研究顯示代謝異常可能才是厭食症的起源。我們的分析表明，與純粹的精神影響相比，代謝對厭食症有同樣強大的影響作用。」

這項研究首次發現了神經性厭食症遺傳風險的特定通路、組織和細胞類型。這有助於研發治療厭食症相關的藥物，幫助因基礎代謝失調導致神經性厭食症患者維持健康的BMI。

來自倫敦大學國王學院精神病學、心理學和神經科學研究所的Janet Treasure教授說：「由於身體和精神特徵的混合，隨著時間的推移，神經性厭食症一直存在不確定性。我們的結果證實了這種二元性，並且表明整合代謝信息可能有助於臨床醫生開發更好的治療飲食失調的方法。」

雖然研究人員現在已經確定了新陳代謝在厭食症中的作用，但他們仍然需要深入地進行研究，以了解這些基因是如何影響厭食症的。研究人員下一步計劃是獲取100,000個樣本檢查更多的DNA。研究人員將會與神經科學家和藥物遺傳學家合作，以開發確實有效的針對神經性厭食症的潛在治療方法。

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參考資料：

[1] Genetic study reveals metabolic origins of anorexia

[2] New Genetic Links Reveal Anorexia Could Be Much More Than a Psychiatric Condition

[3] Genome-wide association study identifies eight risk loci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa

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