視網膜色素變性為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。雙基因和線粒體遺傳也有報導。銅、鋅和維生素A異常也可能與RP發病有關。也有越來越多的證據表明體液免疫和細胞免疫參與RP的發病。
臨床表現為夜盲,伴有進行性視野缺損,眼底色素沉著和視網膜電流圖顯著異常等。部分患者可合併白內障、青光眼或黃斑囊樣水腫等。
眼底可表現為視盤顏色蠟黃,視網膜血管一致性變細,色素上皮斑駁狀,典型的可出現骨細胞樣色素沉著。
根據上述病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見,診斷並無太大困難。但當與一些先天生或後天性脈絡膜視網膜炎症後的繼發性視網膜色素變性注意鑒別。
簡單來說,目前視網膜色素變性還是一種挺讓人絕望的眼病,由於其是一種視細胞桿體逐漸被破壞的遺傳性眼病,目前也還沒有確切的特效療法,因此很多患者只能在等待科技的進步中逐漸喪失視力乃至失明。
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