普遠科普之 科研發現了40種新的青光眼遺傳標記物

澳大利亞研究人員已經確定了40種新的遺傳標記物，這些標記物增加了人患青光眼的風險 - 這是全世界不可逆轉失明的主要原因。

正如QIMR Berghofer醫學研究所的 Stuart MacGregor副教授所解釋的那樣，一個人患上青光眼的風險 - 會損害視神經並導致周邊視力逐漸喪失 - 隨著年齡的增長而增加。好消息是，通常與青光眼有關的高眼壓可用藥物甚至手術治療，因此雖然目前尚無治癒方法，但通過篩查進行早期檢測可以停止或顯著減緩疾病的進展。

考慮到這一點，MacGregor副教授與澳大利亞和紐西蘭的機構合作，利用英國生物銀行和國際青光眼遺傳協會參與者的遺傳資訊，對超過134,000人進行全基因組研究。研究人員共同發現了101種影響眼壓的遺傳標記 - 人眼中的液體壓力。

MacGregor副教授說，這項發表在Nature Genetics期刊上的研究表明，影響眼壓的40種新遺傳標記也增加了人患青光眼的風險。他說，與遺傳變異較少的人相比，擁有大量遺傳標記的個體患青光眼的風險幾乎增加了六倍。

「這些以前未知的青光眼遺傳標記的發現對於提高我們測試和預測一個人患病風險的能力非常重要，」MacGregor副教授說。

「如果我們能夠儘早發現誰最容易患上青光眼，我們可以確保這些人接受預防性治療，以防止他們隨著年齡的增長而失明。

「早期治療至關重要，因為一旦一個人出現視力喪失，就不可能逆轉。」

弗林德斯眼科和視覺研究中心主任Jamie Craig教授表示，這一發現大大增加了目前對哪些基因導致青光眼和高眼壓的理解。

他說：「我們預計在預測誰將在人群中發生青光眼以及開發更好的治療方法的可能性方面具有深遠影響，這是導致全球失明的主要原因。」

「我們使用了來自數千名青光眼患者的DNA來了解這些關於眼壓的新基因發現如何影響個體患青光眼導致嚴重視力喪失的風險。

「我們在預測患者的這些結果方面做得更好，這將有助於我們找到處於危險中的人，並在疾病的早期讓他們接受拯救視力的治療。」

MacGregor副教授表示，雖然這項研究結果使已知的眼內壓基因標記數量增加了90多個，但最令人驚訝的發現是與發展中的青光眼相關的變異數量。

「人與人的眼壓存在自然差異，高眼壓不一定會損害你的視力，」他說。

「因此，對於我們鑒定的101種遺傳標記，儘管它們是一種危險因素，但它們在遺傳編碼中的存在並不一定意味著您會患上青光眼。

「然而，我們能夠顯示53個遺傳標記確實會直接增加患青光眼的風險，尤其會增加患上晚期青光眼的風險，這種類型往往導致失明。」