全世界僅有兩例被確認，「半同卵雙胞胎」是怎麼回事？

世界上有同卵雙胞胎，也有異卵雙胞胎。不過，你聽說過「半同卵雙胞胎」嗎？

2月28日，著名的醫學期刊《新英格蘭醫學雜誌》發布了一篇新論文，說的就是澳大利亞發現了一對「半同卵雙胞」龍鳳胎，他們來自母親的基因完全一樣，來自父親的基因卻隻重合一部分。

「半同卵雙胞胎」是怎麼回事？| Pixabay

這到底是什麼情況？

什麼是「半同卵雙胞胎」？

一般來說，雙胞胎有兩種——同卵雙胞胎，異卵雙胞胎。

同卵雙胞胎，是同一受精卵分裂成兩胚胎，基因一模一樣，性別也肯定一模一樣。

異卵雙胞胎，是兩個卵子+兩個精子，分別受精，獨立發育，基因重合度平均在50%，性別可以一樣也可以不一樣。異卵雙胞胎，其實基因重合度就等同於普通的同胞兄弟姐妹，只是恰好同時懷上同時出生而已。

同卵雙胞胎和異卵雙胞胎比較常見 | Pixabay

而「半同卵雙胞胎」，英文叫semi-identical twins 或者sesquizygotic twins，介於同卵雙胞胎和異卵雙胞胎之間。這是一種極其罕見的情況，由於本來發生的幾率就很小，即使發生了，很多也只是被當做普通的雙胞胎。

「半同卵雙胞胎」是怎麼發生的？

這次的澳大利亞案例之所以會發現，還是因為產檢。孕6周時超音波一看，哦，兩個胚胎共用一個胎盤和一個絨毛膜，也就是常說的單絨雙羊雙胞胎，應該是同卵雙胞胎。孕14周時再超音波一看，怎麼會是一男一女？說好的同卵雙胞胎呢？

左圖，同卵雙胞胎的發育過程示意圖。右圖，異卵雙胞胎的發育過程示意圖。胚胎外面兩層膜，羊膜在內，絨毛膜在外。一般來說，只有同卵雙胞胎才會既共用胎盤又共用絨毛膜 | 重慶市婦幼保健院

然後開始做各種檢查。這才發現，居然是極其少見的「半同卵雙胞胎」。

根據檢查結果推算，這對龍鳳胎身上可能發生了這樣的事——

1

同一個卵子被兩個精子受精，這樣的三倍體一般會自然夭折。然而，有的三倍體受精卵卻神奇地硬是繼續配對分裂下去。

2

來自母親的基因是M，來自父親的基因是P?和P?，結合成三倍體MP?P?。各自複製，變成MMP?P?P?P?。然後形成三極紡錘體，分裂成三種二倍體細胞，MP?、MP?、和P?P?。

3

在接下來的生長中，純父系細胞的P?P?處於弱勢，競爭不過MP?和MP?，慢慢就沒了。最後長起來的囊胚裡，細胞基本是MP?和MP?。

4

然後，這個嵌合體囊胚又按照正常同卵雙胞胎的路線分裂成兩個胚胎，長成了共用胎盤和絨毛膜的雙胞胎。

根據研究推測所繪的發育過程 | 原圖來自《衛報》，由作者漢化

最後兩個胚胎都是嵌合體。基因測序比對後發現，他們繼承的母親基因100%完全相同，父親基因77.7%完全相同。

所以更準確的叫法，應該是同卵異精嵌合雙胞胎。雙胞胎繼承了完全相同的母體基因拷貝，不同的父體基因拷貝混合。

歷經磨難，堪稱奇蹟

全世界到現在確認的半同卵雙胞胎也就兩例。

2007年美國發現了第一例，因為雙胞胎中有一人出現了雌雄同體（hermaphrodite）的情形，引起了醫生的注意。研究者的猜測是，如果性腺中有超過15%的細胞是含Y染色體，就能發育為男性。

半同卵雙胞胎十分罕見 | Pixabay

澳大利亞的這對雙胞胎沒有出現這種情況。雙胞胎1號的xx/xy嵌合率≈1:1,生殖器官發育為男性；雙胞胎2號的xx/xy嵌合率≈9:1，生殖器官發育為女性。

但他們同樣經歷了頗多磨難。

在懷孕到33周時，就發現雙胞胎1號狀態有點不好，於是剖腹產提前出生。

出生後，雙胞胎2號發現了嚴重血栓，這個血栓應該是她在子宮內就形成的。於是她在4周大時接受了右手臂截肢手術。

隨訪到3歲時，發現雙胞胎2號出現了性腺發育不全（gonadal dysgenesis），這種情況容易惡化成癌症，於是又進行了預防性卵巢切除術。

圖 | Pixabay

現在，澳大利亞這對雙胞胎已經4歲了。希望這對堪稱奇蹟的孩子未來再無波折，過上健康平安的生活。

作者：遊識猷

參考資料：

[1] Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning | NEJM. (2019). DOI: 10.1056/NEJMoa1701313

[2] Souter VL, Parisi MA, Nyholt DR, et al. A case of true hermaphroditism reveals an unusual mechanism of twinning. Hum Genet 2007; 121: 179-85.

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