NEJM：半同卵雙胞胎首次在懷孕期間被發現，全世界僅2例

起初，澳大利亞布裡斯班一位28歲的母親第一次懷孕，一切似乎都很正常。6周後的超聲檢查顯示了一個小而常見的意外：該孕婦有一個胎盤和兩個羊膜囊。這意味著，這位準媽媽懷了一對同卵雙胞胎。

然而，8周後的超聲檢查讓人更加驚訝：這對雙胞胎性別不同，一男一女。按照常理，這對於同卵雙胞胎來說，是不可能的。

論文作者昆士蘭科技大學Michael Gabbett博士帶領團隊進一步研究，他們對每個囊中的羊水進行了基因檢測。結果顯示，這對雙胞胎在母繫上是相同的，但在父繫上卻有78%的基因組是嵌合的，這使得他們的基因介於同卵和異卵之間。

什麼是半同卵雙胞胎？

兩個精子同時進入一個卵子

我們知道，雙胞胎通常分為兩種，同卵雙胞胎和異卵雙胞胎。

同卵雙胞胎是由單個精子與單個卵子受精產生的，細胞隨後分裂成兩部分。這些個體擁有100%的DNA。

異卵雙胞胎是在兩個卵子被不同的精子受精後形成的，每個卵子都變成一個不同的胚胎。這對雙胞胎有一個單獨的胎盤，但共用一個子宮，最終DNA相似度約為50%，就像非雙胞胎兄弟姐妹一樣。

而半同卵雙胞胎（semi-identical twins）是同卵和異卵的半合子（Sesquizygotic）雜交，是一種「特殊的中間產物」。

那麼，這種基因混搭是怎麼發生的呢？

具體來說，在兩個精子使單個卵細胞受精後，每個原核（一個來自卵細胞，兩個來自精子細胞）都複製了自己的基因組。然後，在三個性細胞之間形成一個三極紡錘體，這是受精後第一次縱橫諜海時形成三極紡錘體。隨著基因組的複製，這個過程形成了三種二倍體細胞：兩個來自雙親，一個隻來自單親。正常情況下，這樣的是行不通的，受精會在那裡停止，不會導致成功懷孕。

但有時也會「大力又出奇蹟」，雙親形成的細胞戰勝了單親細胞，它們開始以典型的方式發育。然後這個嵌合體囊胚又像典型的同卵雙胞胎一樣，它們分裂成兩個胚胎。結果，胎兒從母親那裡獲得了100%的共享DNA，因為它們都來自同一個卵子，但是只有50%的共享DNA來自父親，因為父親的DNA來自兩個不同的精子細胞。

半同卵雙胞胎全球僅2例

這對獨特的二人組是已知的全世界上第二對半同卵雙胞胎。值得注意的是，這也是首例在子宮內進行基因檢測鑒定出半同卵雙胞胎的案例。研究結果發表在新英格蘭醫學雜誌（NEJM）雜誌上。

首例半同卵雙胞胎最早於2007年在美國被報導，他們直到出生後才被確認為半同卵雙胞胎。這對雙胞胎在嬰兒時期就引起了醫生的注意，因為其中一人的生殖器不明確。

Gabbett博士說，澳大利亞這對雙胞胎是剖腹產的，阿普加評分正常（對新生兒出生時的器官系統的生理指標和生命素質評分）。但由於併發症，小女孩在4周大的時候右手臂就被截肢了。3歲時，她還被診斷出性腺發育不全（這是一種先天性發育障礙），意味著她的卵巢必須切除進行預防。

「除此之外，這兩個雙胞胎在發育上都是正常。」 Gabbett博士表示。如今，這對雙胞胎已經4歲了。

對全球雙胞胎資料庫的分析表明，半同卵雙胞胎很罕見。Gabbett博士他們起初懷疑是否還有其他病例被錯誤分類或未被報導，因此特意檢查了968對異卵雙胞胎及其父母的基因數據。「然而，我們在這些數據中沒有發現其他半同卵雙胞胎，在全球大型雙胞胎研究中也沒有發現半同卵雙胞胎。」 Gabbett博士表示道。

「這提醒我們，在醫學上應該始終保持開放的心態。」Gabbett博士總結說，「我們傳統上將雙胞胎分為同卵雙胞胎和異卵雙胞胎，雖然這種分類是有效的，但有時事情並不總是像看上去那樣。如果有人懷疑某些東西不符合我們通常使用的分類，那麼我們就必須跳出框架思考。」

責編：探索君

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參考資料：

1）First semi-identical twins identified in pregnancy

2）Scientists stunned by discovery of "semi-identical" twins

3）Semi-Identical Twins Identified For Only The Second Time Ever

4）Rare Australian Twins Are "Semi-Identical," Sharing 78 Percent of Their DNA

5）A pair of semi-identical twins born in Queensland have made history

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