每年至少200萬元巨額藥費讓罕見病——龐貝氏病患者“望藥興歎”。
目前沒有精確數據反映中國龐貝氏病患者群體。目前在中國龐貝氏病罕見病關愛中心注冊的患者已達200人，相比去年翻了一倍。
龐貝氏病（Pompe disease）是一種常染色體隱性遺傳疾病，2018年6月被正式納入國家第一批罕見病目錄。根據發病年齡和臨床特點，龐貝氏病一般分為嬰兒型和晚髮型。根據相關研究推算，中國大陸境內的患者數量，嬰兒型的龐貝患者人數在229人左右，晚髮型在11479人左右。
“由於龐貝氏病過於罕見，很多醫生都不認識它，所以經常被誤診為肢帶型肌營養不良症、線粒體肌病等疾病。”2019年4月14日，在第六個國際龐貝病日到來之際，廣州中山大學第一附屬醫院神經內科主任張成教授向界面新聞介紹。
在這場由龐貝氏病罕見病關愛中心和病痛挑戰基金會共同主辦的第二屆龐貝病友交流會上，香港中文大學公共衛生及基層醫療學院研究助理教授董咚在會上公布了一份《2018年龐貝氏病友與家屬調研報告》。2018年2月，董咚對當時在罕見病關愛中心注冊的92位龐貝氏病患者調查發現，84.4%的患者有被誤診的經歷，75%的患者要經過3家以上的醫院才能確診。
在北大醫學部基礎醫學院醫學遺傳學系講師黃昱看來，出現誤診是“因為這種病症臨床異質性強、症狀體征與其他神經肌肉疾病相似”。
嬰兒型龐貝病的主要臨床表現是心肌肥厚、肝大、肌力和肌張力減退等，患兒通常在一歲之前死於心髒衰竭和呼吸無力。“目前台灣、奧地利、意大利、美國多州已將龐貝氏病納入新生兒常規疾病篩查清單。”黃昱說。
而晚髮型龐貝氏病惡化較慢，主要臨床症狀包括逐漸的肌肉無力，特別是呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠、脊椎側彎、下背疼痛等。此次參會的病友中有不少是龐貝氏病晚髮型患者，他們大多身材纖瘦，走路時左右擺動的幅度較大，病情較嚴重的患者無法站立與行走，需要24小時使用呼吸機。
《2018年龐貝氏病友與家屬調研報告》顯示，僅有9.8%的患者能夠完全自理生活，超過半數喪失勞動能力。
2017年5月，唯一一種用於治療龐貝氏病的特效藥“美而讚”（Myozyme）在國內上市。龐貝氏病中心主任郭朋賀告訴界面新聞，“只要病友用上藥，就可以逐漸控制病情，和正常人一樣生活。”
但這款藥的全球統一定價為5645元/50mg，患者每兩周用藥一次，每次用量20mg/kg，需終身用藥。這意味著患者每年的藥費高達200至300萬元。
目前，這種治療龐貝氏病的藥品“美而讚”尚未被納入國家醫保目錄，僅有山西省、天津市、山東省濟寧市將其納入地方大病保險或醫療救助範疇，患者可享受一定程度的報銷。儘管如此，《報告》顯示，2017年龐貝患者治療費用中醫保支付數額平均僅佔所有醫療支出的10%。
根據調研數據，董咚做了龐貝患者災難性醫療支出（醫療支出佔家庭年收入的10%以上）和因病致貧的情況分析，發現產生災難性醫療支出的57個患者家庭樣本中，即使增加醫療報銷，也只有4個家庭擺脫了災難性醫療支出的困境。同時，因病致貧的33個家庭樣本中，只有2個家庭的人均年收入在接受醫療報銷後超過貧困線（世界銀行標準：4978元）。
對於龐貝病等罕見病的治療仍需醫保政策完善。利好消息是，今年以來，相關部門也加快了政策制定的步伐。
國家醫療保障局官網3月13日就2019年國家醫保藥品目錄調整征求意見，按照征求意見稿，國家基本藥物、癌症及罕見病等重大疾病治療用藥、慢性病用藥、兒童用藥、急救搶救用藥等將獲國家醫保新藥品目錄優先考慮。
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