「甄?愛計劃」 項目啟動，為5000名卵巢癌患者提供BRCA基因免費檢測

由北京愛譜癌症患者關愛基金會主辦的「甄?愛計劃」近日在武漢啟動，該計劃將為全國約5000名卵巢癌患者提供BRCA基因免費檢測服務。

「甄?愛計劃」近日在武漢啟動。

數據顯示，我國每年新發的卵巢癌病人約為5萬例，「甄?愛計劃」將惠及全國約1/10新發卵巢癌患者。中國工程院院士、華中科技大學同濟醫院婦產科學系主任馬丁表示，對於符合條件的卵巢癌患者，BRCA基因檢測有助於評估複發轉移的幾率，指導治療方案的製訂，針對性地給出患者隨訪和預防複發的策略。主辦方北京愛譜癌症患者關愛基金會主席史安利教授認為，由於公眾對BRCA基因檢測的作用和重要程度缺乏認知，影響了這個技術手段造福患者，「甄?愛計劃」的啟動，有助於提高BRCA基因檢測率和後續針對性治療的普及。

確診就檢測，助力卵巢癌精準診療

中國工程院院士、華中科技大學同濟醫院婦產科學系主任馬丁表示，由於早期缺乏特異性癥狀，多數卵巢癌患者就診時已屬晚期，治療棘手，患者預後差。儘管卵巢癌患者對於化療藥物治療的初始反應率很高，但是大多數患者在治療過程中會因為化療耐葯而很快出現局部複發及遠處轉移，化療耐葯也成為卵巢癌治療中的一大難題。

中國工程院院士、華中科技大學同濟醫院婦產科學系主任馬丁。

臨床研究發現，BRCA是卵巢癌一個明確的靶點,對卵巢癌患者進行BRCA基因檢測有助於鑒別出對鉑類化療敏感的患者或者適合接受靶向治療的患者，從而指導個體化用藥及後續治療，實現卵巢癌的精準治療，降低其複發和死亡風險。中山大學附屬腫瘤醫院主任醫師張彥娜表示，約20%的卵巢癌患者存在BRCA致病突變。

「一確診，就檢測」的項目口號被馬院士多次強調，他建議，確診卵巢癌的患者應該立即進行BRCA檢測，爭取及時、精準的治療。根據最新的臨床數據，對於BRCA陽性的患者，PARP抑製劑奧拉帕利可有效延長複發性卵巢癌患者的PFS（無進展生存期），從5.5個月可延長到19.1個月。研究發現，無論是否攜帶BRCA1/2基因突變，患者均可能獲益，而且相比化療，奧拉帕利毒副反應更低，能切實改善患者的生存質量。史安利認為，精準檢測的重要意義在於精準治療，但目前，儘管中國卵巢癌患者可以申請參與BRCA免費檢測和奧拉帕利的慈善贈葯項目，但仍存在大量患者因為經濟原因無法選擇這種治療手段，我們希望相關部門儘快將PARP抑製劑納入醫保，減輕患者負擔，讓更多患者獲益。

北京愛譜癌症患者基金會負責人，中國抗癌協會康復會主任史安利。

BRCA基因檢測簡單易行，行業領袖保駕護航

北京愛譜癌症患者基金會負責人，中國抗癌協會康復會主任史安利介紹，得益於阿斯利康、賽默飛世爾科技、南京世和基因生物技術公司的全力支持，「甄?愛計劃」第一期檢測順利完成。隨著項目的啟動，更多的企業比如華大基因、泛生子基因、和瑞基因等將會參與進來，共同推動「甄?愛計劃」深入開展。這些企業都是相關領域的領導者，具有充分的資質和先進技術條件。

賽默飛中國區總裁艾禮德（Tony Acciarito）表示，賽默飛很高興能參與到這樣一個大規模的公益項目中，企業會盡全力推動高通量測序、腫瘤伴隨診斷、液體活檢等精準醫學關鍵科技在中國的發展和創新，為中國疾病研究、防治與篩查提供創新的解決方案，這也與賽默飛「讓世界更健康」的理念和一貫做法相吻合。據了解，賽默飛已為海內外超過100萬例腫瘤患者提供了個體化的基因檢測方案，在全球基因測序和腫瘤精準治療領域擁有先進的技術和成熟的經驗。

賽默飛中國區總裁艾禮德。

南京世和基因生物技術有限公司CEO邵陽補充，目前BRCA基因檢測主要採用高通量測序技術，國內高通量測序技術處於世界領先水準，患者通過采血和組織樣本都可以便捷的開展BRCA基因檢測。邵陽表示，希望在基因檢測公司、葯企和臨床專家的共同努力下進一步推動BRCA精準治療的開展，為BRCA突變的患者帶來更多臨床獲益！

【記者】歐旭江

【作者】 歐旭江

【來源】 南方報業傳媒集團南方+客戶端