癌症患者做基因檢測，血液能代替組織嗎？—抗癌管家

抗癌管家提示：近年來，隨著檢測技術的發展，血液檢測逐漸進入了患者的視野，與此同時，「五花八門」的血液檢測技術和專業名詞、層出不窮的文章和報導更是讓患者眼花繚亂，陷入檢測困惑之中。

一、為什麼可以「滴血測癌「？

對於肺癌患者而言，基因檢測並不陌生，通過對病變組織進行分子病理檢測，可以確定基因突變類型，從而制定包括靶向治療在內的治療方案。我們知道，癌變組織和它「鄰居「——癌旁組織，基因狀態可能不同，那麼，」鄰居「都不行，怎麼血液就可以了呢？

早在1977年，研究人員就已發現癌症患者的血液循環中存在遊離的癌細胞脫氧核糖核酸片段（ctDNA，攜帶腫瘤突變資訊的基因片段）。就像在孕婦血液中分離出胎兒DNA開啟無創產檢一樣，這一發現開啟了腫瘤液體活檢的大門。歡迎大家搜索 抗癌管家互助群，加入抗癌管家互助群和大家多交流。目前，肺癌、胃癌、乳腺癌、結直腸癌等多種癌症患者的血液中均可檢測到ctDNA。隨著提取、富集和檢測技術的發展，血液ctDNA檢測的臨床應用價值越來越凸顯，能夠實現腫瘤的早期診斷、指導治療方案、監測耐藥性、判斷預後等。

引自 Catherine Alix-Panabières 和 Klaus Pantel 於2016年發表於 Cancer Discov 的文章

二、血液檢測能代替組織檢測嗎？

相比通過手術或穿刺取樣的組織活檢，血液檢測易操作、報告時間快，具有無創、勻質的優點，特別是對於晚期或無法進行組織活檢的患者而言，無疑是給了他們一次獲得精準治療的機會。

那麼，是不是以後可以不用遭受組織檢測的手術痛苦了？

不！組織檢測依然是腫瘤基因檢測的金標準。有2點原因：

1、就目前的數據統計，僅47%的 I 期癌症患者、55%的 II 期癌症患者、69%的 III 期癌症患者以及82%的 IV 期癌症患者可檢測到血液中ctDNA。也就是說，歡迎大家搜索 抗癌管家互助群，加入抗癌管家互助群和大家多交流。並不是所有癌症患者的腫瘤基因突變都可以通過血液檢測實現檢出，特別是在腫瘤早期階段，其檢出率更低。

2、血液中腫瘤細胞或腫瘤DNA含量少，對檢測靈敏度要求高，檢測技術的標準化或商用產品開發還有待成熟。

三、靈敏度與療效，誰說了算？

血液檢測技術對靈敏度要求極高，靈敏度越高意味著可以檢出越痕量的基因突變，檢出率相應地也就越高。那麼，是否選擇靈敏度越高的檢測技術越好呢？

目前可用於血液檢測的方法主要包括艾德生物的SuperARMS技術，羅氏公司的Cobas V.2，以及可定量的dPCR（數字PCR）。在靈敏度上，dPCR>SuperARMS>Cobas V.2。dPCR似乎是最優選擇。

近期在馬德裡召開的ESMO（歐洲臨床腫瘤協會年會）大會上，上海肺科醫院周彩存教授、廣東省人民醫院吳一龍教授等多位肺癌權威專家共同發布的AURA 17擴展研究。

該研究評估了三種血液檢測技術(羅氏Cobas、廈門艾德SuperARMS和實驗室方法ddPCR（微滴式數字PCR）應用於NSCLC亞太人群ctDNA EGFR基因突變檢測的結果與第三代EGFR-TKI藥物奧希替尼（Osimertinib，AZ9291）療效的關係。

結果：

與組織T790M檢測結果相比，Cobas、SuperARMS和ddPCR三種方法在血液中的陽性檢出率分別為42%、49%和56%。

（說明：檢測靈敏度越高檢出率越高，同時，即使是目前靈敏度最高的ddPCR技術，也無法達到100%的檢出率，因此，在血檢陰性時，依然需要組織檢測進一步篩查）

進一步研究這三種檢測方法檢出的血液T790M突變陽性患者服用Osimertinib的客觀響應率(ORR)，其結果分別為56%（Cobas）、64%（SuperARMS）和56%（ddPCR）。

（靈敏度最高的ddPCR方法檢出的患者服藥的有效率並不是最高的，反而是居中的SuperARMS技術檢出的陽性患者療效更好。說明，靈敏度越高不一定療效越好）

那麼，靈敏度還是療效，到底誰說了算？

「不管黑貓白貓，能捉老鼠的就是好貓」。靈敏度高是具備血液檢測能力的技術基礎，檢測結果帶來療效獲益是最終目標，因此，選擇什麼技術進行檢測，關鍵還是得看能不能帶來療效獲益。

科學是患者抗癌之路上最好的裝備。依託臨床研究真實數據，避免以靈敏度等技術性指標為標準的檢測誤區，回歸檢測指導治療的初衷，用療效說話，讓患者受益。

本文轉自覓健，由抗癌管家編輯整理。

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