親戚家的孩子兩歲半，總有些頭暈乏力，精神不太好。
到當地醫院檢查發現，血紅蛋白很低，只有55g/L，醫生說是貧血，一直治療，也不見好轉。
親戚找到我，我仔細分析了該患兒情況，血常規顯示是小細胞低色素性貧血，並看了之前的治療方案，發現有補鐵，既然補鐵的效果不好，是不是有可能別的遺傳病導致的貧血？
於是，我建議他做了一個地中海貧血篩查和基因診斷。
果然，孩子竟然是一個重度地中海貧血患者，且親戚夫妻雙方也是地貧基因攜帶者，他們之前從沒聽說過這個疾病，一臉茫然和無助。
（地中海貧血在全球的流行圖）
什麼是地中海貧血？
地中海貧血（mediterranean anemia），簡稱地貧，因最早發現在地中海沿岸國家而得名。
該病為常染色體隱性遺傳病，男女發病各半，重症患兒胎兒期、生後即可發病，是我國南方乃至全球範圍內最常見、對人體健康危害最嚴重的一類單基因遺傳病種。
醫學研究表明，夫婦雙方如有一方為地中海貧血的基因攜帶者，那麼他們的孩子有50%的可能為正常人，50 %的可能為基因攜帶者。
夫婦雙方都是基因攜帶者，那麼他們的孩子則有25%的可能為正常人，50%的可能為基因攜帶者，2 5 %的可能為重症患者。
地中海貧血病有顯性和隱性之分,。
一般隱性基因攜帶者癥狀不明顯，如果在婚前檢查中不嚴格把好關，一旦女方懷孕，極有可能將地中海貧血病基因遺傳給下一代。
（遺傳方式：常染色體隱性遺傳）
地中海貧血患者到底有什麼危害呢？
對於重型地中海貧血病患兒，如果缺乏治療，患兒多因嚴重貧血，繼發感染而幼年夭折。
輸血可以避免患兒幼年夭折，但研究發現，地中海貧血患者長期反覆輸血易造成人體負荷過重，引發「 繼發性血色病」 , 導致心力衰竭而死亡。
地中海貧血的癥狀和類型有哪些呢？
根據珠蛋白基因突變的不同類型，地中海貧血分為α、β、δ及δβ4種類型，其中α-地中海貧血、β-地中海貧血在臨床上最常見，發病率最高。
重症α地貧患者出生前或者出生後不久便死亡，重型β地貧患者可有地中海貧血特殊面容：眼距增寬、鼻樑塌陷、顴骨突出。
（重型β地貧）
（中間型地貧）
除了重症患者，還有部分中間型地貧有典型的特殊面容。
這個病這麼厲害，有什麼方法可以治癒嗎？
遺憾的告訴大家，目前地中海貧血病缺少根治方法，而加強婚前檢查和產前診斷是避免該病患兒出生的最好辦法。
如何有效預防地中海貧血，且聽專家介紹：
地中海貧血預防措施分為三級。
一級預防是指孕前的保健和遺傳風險評估，這些措施具體內容包括：
做好婚前保健，即婚前檢查和婚前顧問；孕前保健，即孕前檢查和孕前顧問；孕早期保健；向醫生顧問和進行檢查，並按照醫生的指導做好保健。
如果沒能採取這些措施，或採取這些措施也沒能有效地阻止出生缺陷的發生，就要靠二級預防措施了。
二級預防是指在懷孕期間依靠臨床檢測診斷技術，做孕早、中期孕婦血生化指標、染色體異常和超聲篩查，以減少缺陷兒的出生。
三級預防是指對已出生新生兒早期診斷、治療，避免或減輕致殘。
簡單地說，一級預防，預防發生；二級預防出生；三級預防致殘。其中一級預防是最重要的、最有效的。
特別提醒年輕夫婦在決定結婚前和懷孕前做到為新生命負責，積極完成婚檢和孕檢，增加抽血、羊水穿刺、地貧基因篩查等檢查，正確對待即將到來的生命。
聽完我的介紹，親戚夫妻雙方都後悔莫已，倘若他們在孩子出生之前能夠多做檢查，也許不健康的孩子就不會出生，也不會讓他們背上沉重的負擔。
知識就是力量，我們要多些常識，讓自己的人生少走彎路。
（編輯Anne。部分圖片來源網路，僅供參考）
湖南醫聊特約作者：湖南省職業病防治院 檢驗科 副主任檢驗技師 袁華敏
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