地中海貧血怎預防？華西二院專家:產前遺傳檢測

為提高廣大群眾對地中海貧血的科學認知，幫助更多的患兒家庭共抗疾病。8月11日，四川大學華西第二醫院（以下簡稱華西二院）舉辦了「地貧日」健康宣教活動。

上午8點，華西二院兒童血液腫瘤科主任高舉教授就帶領科室醫護團隊10餘人，在華西院區門診前廣場為前來諮詢就診的患兒進行了義診活動。儘管氣象炎熱，但是，前來諮詢就診的患兒家屬們絡繹不絕。

據介紹，地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病，南方省份比較常見，四川是患病率較高的省份之一。這次宣教活動，主要是通過華西二醫院醫護人員對廣大群眾面對面的宣傳指導，使群眾獲得更多正確的、全面的、科學的地貧知識，提高群眾對地中海貧血等遺傳病的認知，普及出生缺陷防治優生優育知識，增強公眾優生意識和風險防範能力。

那麼，怎樣避免重型地中海貧血的發生？首先，地貧高發地區及有家族史的人群應具備地貧知識，了解自己是否地貧患者或基因攜帶者。其次，在婚前，可以進行基因檢測，來發現夫婦雙方是否攜帶地中海貧血基因。

「重型地中海貧血大多可導致嚴重貧血，脾臟長大、肝功能異常、內分泌紊亂等。適婚年齡的人要早點發現，並且要指導婚配，進行遺傳諮詢。因為靜止期或輕型地貧可沒有臨床癥狀。地貧基因攜帶的孕婦在懷孕後，應該第一時間，進行產前遺傳諮詢，對胎兒進行基因檢查，來避免重型地中海貧血胎兒的出生。目前來說，這是預防地貧行之有效的方法。懷孕後，最佳檢測時間是16-24周內。」高舉表示，重型地中海貧血患兒，現目前國內成熟的根治方法是異基因造血乾細胞移植。治療需要先輸血去鐵，再進行移植。重型地中海貧血還需要定期的終身輸血，4周到6周輸一次。平時還需要定期檢查，進行長期的去鐵治療，來控制自身的狀況。此外，重型地中海貧血患者一定不能盲目的補鐵。

健康小貼士：

什麼是地中海貧血？

地中海貧血，是遺傳性貧血的一種,它是由於編碼血紅蛋白的基因出現異常，不能產生正常的血紅蛋白而導致的遺傳性貧血。 根據血紅蛋白肽鏈合成障礙的類型分為α-地貧和β-地貧等四種類型。正常人的紅細胞壽命為120天，而地中海貧血患者的紅細胞壽命很短，有的不到一個月就破壞。

地中海貧血普遍嗎？

根據統計，世界上有2.7億人攜帶地貧基因，全球每年有10萬重型地貧患兒出生。據統計四川省地區β地貧基因的攜帶率為2.18％。一些沒有貧血癥狀的地貧基因攜帶者也可能會生下地中海貧血的孩子。

地中海貧血有什麼危害？

地中海貧血分為輕、中、重型。輕型，也就是地貧基因攜帶者，無癥狀或輕度貧血，一般不需治療。中間型，通常有長期溶血、貧血，一般情況下可以不輸血，也有可能逐漸加重出現輸血依賴。重型，重型α地中海貧血又叫巴氏（Bart"s）胎兒水腫綜合征，往往是死胎，或者嬰兒出生不久就死亡。重型β地中海貧血患者出生3至6個月後，就表現出貧血癥狀和溶血性黃疸，如果不進行治療往往由於貧血、心衰在5歲以前死亡。

封面新聞記者簡婷婷