AI發現人類DNA中未知“祖先”的蹤跡

近日，一項不尋常的研究表明，亞洲人 DNA 中的遺傳線索指向了一種未知的人類祖先。更不尋常的是，這個令人吃驚的發現借由 AI 算法得以完成。

來自進化生物學研究所（IBE）和其他幾個歐洲研究機構的研究人員開發的人工智能算法，在亞洲血統的現代人的 DNA 中發現了一些未知人類“史前足跡”，這些神秘的 DNA 足跡顯示，地球上曾經存在過我們先前未知的人類祖先，他們很可能是尼安德特人和丹尼索瓦人的混合產物。這項研究的最新進展發表於近期的 Nature Communications 雜誌。

研究團隊也指出，這是業內首次使用深度學習來解釋人類的進化過程，為該技術在生物學、基因組學和進化學的應用鋪平了路線。

人類的祖先究竟是誰，他們又都何去何從，這一問題一直困擾著人類學的研究領域。區分兩個物種的方法之一是，它們可能會交叉繁殖，但它們不會產生具有繁殖能力的後代。

然而，當涉及已滅絕的物種時，這個概念要複雜得多。

圖丨兩位研究負責人（來源：CRG）

事實上，當前人類 DNA 所蘊含的內容模糊了這些限制的條件，因為它保留了其他的原始人類的遺傳碎片，例如尼安德特人和丹尼索瓦人，他們在 4 萬多年前在歐亞大陸與現代人類共存。先前的研究表明，現代人類主要是尼安德特人和丹尼索瓦人的“混血”，但相關的證據顯示仍然存在第三種尚不明確的古人類也參與了這一雜交過程。2016 年，由 Tartu 大學的 Mayukh Mondal 和 Pompeu Fabra 大學的 Jaume Bertranpetit 教授發現，南亞和東南亞的一小部分土著非洲人來自一個未知的已滅絕的人類祖先，且這個人類祖先的遺傳資訊並沒有出現在現代歐洲人和東亞人中。“

圖丨為解釋當前非洲人的遺傳變異而建立的人口模型（來源：Approximate Bayesian computation with deep learning supports a third archaic introgression in Asia and Ocea年）

因此，Mayukh Mondal 教授和 Jaume Bertranpetit 教授對這一未知的人類祖先產生了濃厚的興趣。然而，他們也遇到了不得不面對的問題：他們分析的人口統計模型比迄今為止所考慮的任何其他模型都複雜，並且沒有可用於分析這一模型的統計工具。同時到目前為止，第三祖先的存在只是一種解釋當前人類基因組某些片段起源的一個理論。

於是，Mayukh Mondal 教授和他的團隊想到了利用人工智能來解決這一複雜問題。

研究人員為該算法提供了來自當代和古代人的全基因組序列，使神經網絡能夠創建大量可能的人口統計對比。然後進行統計分析，計算出哪些“歷史記錄”是我們所尋求的。

首席研究員 Oscar Lao 表示，“AI 深度學習是一種模仿哺乳動物神經系統工作方式的算法，其中不同的人工神經元專門負責學會和處理數據中的特定任務和模式。他們已經使用這一技術對已獲得的基因組進行了數十萬次模擬進而預測出人類相關的統計數據。在所有計算模擬中，深度學習讓我們觀察到祖先們是如何拚接融合最終形成今天的我們的”。

圖丨尼安德特人（來源：Bing）

基於 AI 深度學習的分析結果顯示，古代人類中存在第三次雜交事件（另外兩種是現代人與尼安德特人和現代人與丹尼索瓦人之間的遺傳混合）。而現代人類與未知的第三種群雜交較為複雜，它是尼安德特人與丹尼索瓦人雜交體，或者是尼安德特人與丹尼索瓦人血統早期分支的雜交體。

生活在歐洲的尼安德特人和傳播到西伯利亞，東南亞和大洋洲的丹尼索瓦人是一群密切相關的早期人類，大約生活在距今 74.4 萬年前且與我們的共同祖先不同。

當現代人（智人）從非洲溢入歐亞大陸時，他們與尼安德特人和丹尼索瓦人混合雜交。除了尼安德特人留下的大量 DNA 之外，科學家還從西伯利亞洞穴中發現並提取了丹尼索瓦人的 DNA。今天，我們在非洲人的 DNA 中發現了這些已滅絕種群的遺傳痕跡。

有共同祖先的尼安德特人和丹尼索瓦人可能也存在雜交。去年，科學家發現了一個尼安德特人-丹尼索瓦人混合的個體遺骸。由於缺乏證據，科學家們不確定這是不是個一次性的事情，也不確定尼安德特人和丹尼索瓦人也出現了大規模的雜交。

而現在，Mayukh Mondal 教授的這項新研究證明了尼安德特人和丹尼索瓦人確實存在常規性的大規模雜交。

圖丨人類進化示意圖（來源：Bing）

普林斯頓大學生態學家 Serena Tucci 表示，這項研究的研究成果也證實了她 2018 年的研究成果。Tucci 和她的同事通過遺傳研究表明，早期現代人在兩個不同的歷史階段與丹尼索瓦人進行了種群交配，這意味著嵌入在今天亞洲人群基因組中丹尼索瓦人的 DNA“痕跡”來自兩個不同的丹尼索瓦人群。

“雖然對現代人與古人類究竟是如何相互影響十分著迷，但我會非常謹慎地提出已滅絕的古代人類群體中存在未知混血或者一種新的人類種群的說法”，Tucci 表示。“正如作者所指出的，這種已滅絕的人類與其他已知的古代種群（即尼安德特人和丹尼索瓦人）的確切關係並未完全解開，這意味著作者稱之為”未知的人類“可能是一個丹尼索瓦族的分支。因此，需要更多的工作和更多的化石來闡明古代人類發展的歷史”。

現代人類 DNA 計算分析表明，已滅絕人類第三物種是尼安德特人和丹尼索瓦人的“混血”，並與生活在亞洲的非洲現代人祖先存在交叉繁殖現象。這一發現可以解釋在丹尼索瓦人洞穴中發現的“混血”遺骸———一個尼安德特母親和一個丹尼索瓦人父親的後代，同時此次研究表明這不是一個孤立案例，而是一個更普遍的漸滲過程。

而該團隊使用的深度學習算法，成功通過“成千上萬的模擬”來“預測人類人口統計學”，這個過程同樣振奮人心。該研究的主要研究者 ?scar Lao，在一份聲明中說。“每當我們進行模擬時，我們都在沿著人類歷史的可能路徑前進。在所有模擬中，深度學習使我們能夠觀察到這些人類祖先謎題為什麽會相互交織在一起。”

簡而言之，前幾天，谷歌公司的 DeepMind 在《星海爭霸 2》與人類的對決中以大比分 10：1 大勝，AI 進展神速驚豔了人類。而這一次，我們可以說：歡迎來到 21 世紀的考古學。